- Bajos niveles de ceruloplasmina sérica < 20 mg/dL (Rango normal 20-50 mg/dL).
- Anillos de Kayser - Fleischer en ojos.
- Elevados niveles de cobre hepático > 250 microgramos/g de peso seco (Rango normal < 35 microgramos/g peso seco).
- Elevados niveles de cobre urinario de 24 horas > 100 microgramos/d o > 1,6 mmol/d (Rango normal < 50 microgramos/d o < 0,8 mmol/d).
- Estudios con radioisótopos de cobre utilizando Cu64, Cu67
o Cu65, el cual
evalúa la capacidad de incorporar cobre en la ceruloplasmina.
La biopsia hepática es muy útil para realizar el diagnóstico de enfermedad de Wilson, especialmente en pacientes con niveles de ceruloplasmina normal y falta de evidencia de anillos de anillos de Kayser-Fleischer. Las concentraciones de cobre hepático mucho más que 250 microgramos/g de peso seco (normal es <35 microgramos) son a menudo encontrados en pacientes no tratados con enfermedad de Wilson.
La identificación del gene de la enfermedad de Wilson ha hecho que el diagnóstico molecular de esta enfermedad sea posible, pero el screening de la población no es factible o recomendado hasta el momento. Las pruebas genéticas probablemente tienen un mayor impacto en el screening en familiares de primer grado de personas afectadas.
