Diagnóstico Definitivo

Paciente hombre o mujer con recuento reducido de células T CD3+ (menos de 500/mm3) y dos de las 3 características siguientes:

1. Defecto cardiaco conotruncal (tronco arterioso, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, o subclavia derecha aberrante).

2. Hipocalcemia de más de 3 semanas de duración que requiere tratamiento.

3. Deleción del cromosoma 22q11.2

Diagnóstico Probable

Paciente hombre o mujer con recuento reducido de células T CD3+ (menos de 1500/mm3) y deleción del cromosoma 22q11.2

Diagnóstico Posible

Paciente hombre o mujer con recuento reducido de células T CD3+ (menos de 1500/mm3) y al menos uno de los siguientes:

1. Defecto cardiaco

2. Hipocalcemia de más de 3 semanas de duración que requiere tratamiento

3. Fascie dismorfica o anormalidad palatina

Los pacientes con diagnóstico definitivo o probable son asumidos que tiene más del 98 y 85 por ciento de probabilidad, respectivamente, que en 20 años tendrán el mismo diagnóstico. Los pacientes con un diagnóstico posible son aquellos que tendrán algunas pero no todas las características clínicas o hallazgos de laboratorio de una enfermedad en particular.

1. Conley ME, Notarangelo LD, Etzioni A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies). Clin Immunol. 1999 Dec;93(3):190-7. [Medline]

Creado: Oct 17, 2007