Uno o más características fenotípicas típicas de FQ:

• Enfermedad sinusopulmonar crónica

• Anormalidades gastrointestinal y nutricionales características

• Síndrome de pérdida de sales

• Azoospermia obstructiva

  o

Historia de fibrosis quística en hermanos

   o

Una prueba positiva en el screening neonatal

   MÁS

Una concentración elevada de cloro en el sudor (mayor de 60 meq/L) en dos o más ocasiones

   o

Identificación de la mutación en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR) conocida como causa de FQ

   o

Demostración in vivo de anormalidades características en el transporte de iones a través del epitelio nasal

Manifestaciones Clínicas de Fibrosis Quística

Respiratorio

• Bronquiolitis / asma

• Colonización del tracto respiratorio por Psudomonas aeruginosa

• Neumonía estafilocócica

• Poliposis nasal

• Sinusitis

Gastrointestinal

• Íleo meconial

• Prolapso rectal

• Dolor abdominal recurrente y/o masa en el cuadrante inferior derecho

• Edema hipoproteinémico

• Ictericia neonatal prolongada

• Cirrosis biliar con hipertensión portal

• Estados de deficiencia vitamínica (A, D, E, K)

• Erupción acrodermatitis símil enteropática con déficit de ácidos grasos y zinc

• Pancreatitis recurrente

• Vólvulo en la vida fetal

Genitourinario

• Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes

• Infertilidad masculina

• Infertilidad femenina

Otros

• Alcalosis hipoclorémica, hiponatrémica

• Madre de chicos con fibrosis quística

• Pseudotumor cerebral

Bibliografía:

1. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso FJ, Cutting GR. Cystic fibrosis. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001:5121-88.

2. Welsh MJ, Fick RB. Cystic fibrosis. J Clin Invest. 1987 Dec;80(6):1523-6. [Medline]

3. Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel. J Pediatr. 1998 Apr;132(4):589-95. [Medline]

Creado: Marzo 07, 2006