Sindrome

Gen mutado

Manifestaciones

MEN1

MEN1

Hiperparatiroidismo primario (usualmente hiperplasia de cuatro glándulas), adenomas hipofisarios anteriores, tumores del páncreas endocrino y duodeno, carcinoides embrionarios

MEN subtipo 2A

Proto-oncogen RET

Cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo primario (usualmente adenoma único), amiloidosis liquen cutáneo, enfermedad de Hirschsprung

MEN subtipo 2B

Proto-oncogen RET

Cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, hábito corporal marfanoide, características faciales que resultan de neuromas mucosos, ganglioneuromatosis del tracto gastrointestinal

Cáncer medular de tiroides familiar

Proto-oncogen RET

Cáncer medular de tiroides en al menos cuatro miembros de la familia, con ausencia documentada de otras endocrinopatías

Síndrome de tumor hiperparatiroidismo-mandibular

HRPT2

Hiperparatiroidismo primario (usualmente adenoma único), fibromas osificantes de maxilar o mandíbula, quistes renales y hamartomas, 15% de riesgo de carcinoma paratiroideo

Hiperparatiroidismo familiar aislado

MEN1, HRPT2, CASR, otro

Hiperparatiroidismo primario no sindrómico

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar

CASR

Hipercalcemia benigna; de manejo médico únicamente

Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL)

VHL

Feocromocitoma, hemangioblastoma retinal y del sistema nervioso central, quistes renales y carcinoma de células claras, quistes pancreáticos y tumores de células de islotes, tumores del saco endolinfático, cistadenomas papilares del epidídimio y ligamento ancho

Feocromocitoma familiar / síndrome paraganglioma

SDHB, SDHC, SDHD

Paragangliomas múltiples y feocromocitoma

Neurofibromatosis tipo I

NF1

Feocromocitoma, rasgos físicos característicos (por ejemplo, manchas café con leche, neurofibromas, pecas axilares e inguinales)

Síndrome Cowden

PTEN

Cáncer no medular de tiroides (usualmente folicular antes que papilar); tumores benignos y malignos de piel, mucosa oral, mamas, y útero

Poliposis adenomatosa familiar

APC

Cientos de pólipos adenomatosos de colon, cáncer de colon, variante morular cribriforme de cáncer papilar de tiroides

Complejo Carney

PRKAR1A

Tumores endocrinos (incluyendo tiroideos, pituitarias, enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria), característica pigmentación de la piel, mixomas, schwannomas melanóticos

Cáncer tiroideo no medular familiar

Desconocido

Cáncer tiroideo no medular no sindrómico