La hemocromatosis hereditaria se ha definido tradicionalmente como un trastorno hereditario caracterizado por la absorción inadecuadamente elevada de hierro en la dieta, lo que conduce a la acumulación anormal de hierro en los órganos parenquimatosos. En 1996, el gen HFE se aisló en el cromosoma 6. Desde este hallazgo la hemocromatosis hereditaria ha sido definida por algunos como la presencia de un defecto homocigoto en el gen HFE con evidencia directa o indirecta de la sobrecarga de hierro.

Criterios Diagnóstico Tradicionales para Hemocromatosis Hereditaria

A- Observación de saturación de transferrina elevada >60% por lo menos en dos ocasiones, en ausencia de otras causas conocidas de saturación de transferrina elevada
B- Diagnóstico de la sobrecarga de hierro: 1 más 2, o 1 más 3, de los puntos que figuran más adelante

1. Ferritina sérica elevada no explicada por otra causa
2. Hierro hepático elevado, ya sea a- o b-

a- Incremento del hierro hepatocelular teñido (Scheuer grado 3 o 4)
b- Incremento de la concentración hepática de hierro (> 80 μmmol/g) e índice de hierro hepático (> 1,9)

3. Incremento del hierro movilizable  (remoción de 4 g de hierro sin el desarrollo de eritropoyesis limitada por hierro)

Bibliografía:

1. Hash RB. Hereditary hemochromatosis. J Am Board Fam Pract. 2001 Jul-Aug;14(4):266-73. [Medline]
2. Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis, and treatment. Gastroenterology. 2010 Aug;139(2):393-408. [Medline]

Creado Jun 18, 2011