Diagnosis of Gilbert's Syndrome

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El síndrome de Gilbert es un trastorno genético y una condición autosómica recesiva caracterizada por ictericia intermitente, en ausencia de hemólisis o enfermedad hepática.

La hiperbilirrubinemia es leve. Por definición, los niveles de bilirrubina en el síndrome de Gilbert son inferiores a 6 mg/dlaunque la mayoría de los pacientes presentan niveles inferiores a 3 mg/dLEl síndrome de Gilbert es el resultado de una mutación genética en la región promotora de un gen para la enzima UGT1A (bilirrubina-uridina difosfato glucuronil transferasa).
Un diagnóstico presuntivo puede hacerse en pacientes con las siguientes características:

  • Hiperbilirrubinemia no conjugada en pruebas repetidas
  • Recuento sanguíneo completo, frotis de sangrey de reticulocitos normal
  • Pruebas de función hepática normal (concentraciones de transaminasas en plasma fosfatasa alcalina)

El diagnóstico es definitivo en pacientes que continúan con estudios de laboratorio normales (que no sea la elevación de la bilirrubina plasmática) durante los próximos 12 a 18 meses. Como se mencionó anteriormenteel diagnóstico también es apoyada por la observación de un aumento en la concentración de bilirrubina plasmática seguido de un descenso de lípidosdieta de 400 kcal o después de la administración de ácido nicotínico por vía intravenosaSin embargo, estas pruebas de provocación rara vez sonnecesarias en la práctica clínica.
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.
 
 
Bibliografía:

  1. Claridge LC, Armstrong MJ, Booth C, Gill PS. Gilbert’s syndrome. BMJ. 2011 Apr 19;342:d2293. doi: 10.1136/bmj.d2293. [Medline]
  2. Bosma PJ, Chowdhury JR, Bakker C, Gantla S, de Boer A, Oostra BA, Lindhout D, Tytgat GN, Jansen PL, Oude Elferink RP. The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert’s syndrome. N Engl J Med. 1995 Nov 2;333(18):1171-5. [Medline]

Creado Jul 5, 2011.