La evaluación inicial del síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario debe incluir preguntas específicas sobre la historia personal y familiar del paciente de cáncer de mama y ovario, evaluación del riesgo, educación y consejos.
El paciente puede optar por incluir las pruebas genéticas después del asesoramiento apropiado. Se han desarrollado dos conjuntos de criterios clínicos para determinar qué pacientes se beneficiarían de la evaluación del riesgo genético. El primer grupo incluye a las mujeres cuya posibilidad de tener una predisposición hereditaria para los cánceres de mama y de ovario es mayor del 20 al 25 por ciento. Se recomienda la evaluación del riesgo genético en estos pacientes. El segundo grupo incluye a las mujeres cuya probabilidad de tener una predisposición hereditaria a los cánceres de mama y de ovario es mayor del 5 al 10 por ciento. La evaluación del riesgo genético puede ser útil para estos pacientes. Los pacientes que han sido diagnosticados con cáncer de ovario seroso de alto grado, cáncer peritoneal primario o cáncer de trompa de Falopio también pueden beneficiarse de la evaluación del riesgo genético debido a la alta prevalencia de mutación BRCA1 o BRCA2 en estas poblaciones.
Criterios para la Evaluación del Riesgo Genético
A. Pacientes con más de un 20 a 25 por ciento de probabilidades de tener una predisposición hereditaria para los cánceres de mama y de ovario, y para quienes se recomienda la evaluación del riesgo genético.
- Mujeres con antecedentes personales de cáncer de mama y de ovario*
- Mujeres con cáncer de ovario* y un pariente cercano** con cáncer de ovario, cáncer de mama premenopáusico o ambos
- Mujeres con cáncer de ovario* que son de ascendencia judía Ashkenazi
- Mujeres de 50 años o menos con cáncer de mama y un pariente cercano** con cáncer de ovario* o cáncer de mama masculino a cualquier edad
- Mujeres de ascendencia judía Ashkenazi en las que se diagnosticó cáncer de mama a los 40 años o menos
- Mujeres con un familiar cercano** con una conocida mutación BRCA1 o BRCA2
B. Pacientes con más del 5 al 10 por ciento de probabilidad de tener una predisposición hereditaria para los cánceres de mama y de ovario, y para quienes la evaluación del riesgo genético puede ser útil.
- Mujeres con cáncer de mama a los 40 años o menos
- Mujeres de cualquier edad con cáncer de ovario, cáncer peritoneal primario o cáncer de trompa de Falopio de alto grado, histología serosa
- Las mujeres con cáncer de mama bilateral (particularmente si el primer caso de cáncer de mama fue diagnosticado a los 50 años o menos)
- Mujeres con cáncer de mama a los 50 años o menos y un pariente cercano** con cáncer de mama a los 50 años o menos
- Mujeres de ascendencia judía Ashkenazi con cáncer de mama a los 50 años o menos
- Mujeres con cáncer de mama a cualquier edad y dos o más parientes cercanos** con cáncer de mama a cualquier edad (sobre todo si al menos un caso de cáncer de mama fue diagnosticado a los 50 años o menos)
- Mujeres no afectadas con un pariente cercano** que cumple con uno de Los criterios anteriores
* El cáncer de peritoneo y de las trompas de Falopio debe considerarse parte del espectro del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.
** Pariente cercano se define como un familiar de primer grado (madre, hermana, hija) o pariente de segundo grado (abuela, nieta, tía, sobrina).
Bibliografía:
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- Lambert M. ACOG Guidelines for Managing Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome. Am Fam Physician. 2009 Dec 15;80(12):1505-1507.
Creado Mar 03, 2017.
