Criterios Diagnóstico Revisados para Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune

El síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) es un síndrome hereditario caracterizado por una supervivencia anormal de linfocitos causada por la falla de los mecanismos apoptóticos para mantener la homeostasis de los linfocitos. Esta falla conduce a las manifestaciones clínicas de linfadenopatía no infecciosa y no maligna, esplenomegalia y patología autoinmune, más comúnmente, citopenias autoinmunes.

Criterios Diagnóstico Revisados para Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune

Requeridos

  1. Linfadenopatía o esplenomegalia crónica (> 6 meses), no maligna, no infecciosa o ambas
  2. Células CD3+TCRαβ+CD4-DNT elevadas (≥ 1.5% del total de linfocitos o 2.5% de linfocitos CD3 +) en el contexto de conteos de linfocitos normales o elevados.

Accesorios

  1. Primario
    1. Apoptosis linfocítica defectuosa (en 2 pruebas separadas)
    2. Mutación patogénica somática o de la línea germinal en FAS, FASLG o CASP10
  2. Secundario
    1. Niveles elevados de sFASL en plasma (> 200 pg/ml) O niveles elevados de interleucina-10 en plasma (> 20 pg/ml) O niveles elevados de vitamina B12 en suero o plasma (> 1500 ng/L) O niveles elevados de interleucina-18 en plasma> 500 pg/mL
    2. Hallazgos inmunohistológicos típicos revisados por un hematopatólogo experimentado
    3. Citopenias autoinmunes (anemia hemolítica, trombocitopenia o neutropenia) Y niveles elevados de inmunoglobulina G (hipergammaglobulinemia policlonal)
    4. Antecedentes familiares de una linfoproliferación no maligna/no infecciosa con o sin autoinmunidad

Un diagnóstico definitivo se basa en la presencia de ambos criterios requeridos más un criterio accesorio primario. Un diagnóstico probable se basa en la presencia de ambos criterios requeridos más un criterio accesorio secundario.

Abreviaturas: TCR, receptor de células T; DNTs, células T doble negativas

 

 

Bibliografía:

  1. Bride K, Teachey D. Autoimmune lymphoproliferative syndrome: more than a FAScinating disease. F1000Res. 2017 Nov 1;6:1928. [Medline]
  2. Oliveira JB, Bleesing JJ, Dianzani U, Fleisher TA, Jaffe ES, Lenardo MJ, Rieux-Laucat F, Siegel RM, Su HC, Teachey DT, Rao VK. Revised diagnostic criteria and classification for the autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS): report from the 2009 NIH International Workshop. Blood. 2010 Oct 7;116(14):e35-40. [Medline]
  3. Teachey DT, Manno CS, Axsom KM, Andrews T, Choi JK, Greenbaum BH, McMann JM, Sullivan KE, Travis SF, Grupp SA. Unmasking Evans syndrome: T-cell phenotype and apoptotic response reveal autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS). Blood. 2005 Mar 15;105(6):2443-8. [Medline]
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Creado: Sep 12, 2019