Criterios Diagnóstico para Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune

El síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) se caracteriza por la desregulación del sistema inmune debido a la incapacidad de regular la homeostasis de los linfocitos mediante el proceso de apoptosis de los linfocitos (una forma de muerte celular programada). Las consecuencias de esto incluyen la enfermedad linfoproliferativa, manifestada por linfadenopatía, hepatomegalia, esplenomegalia y un mayor riesgo de linfoma, así como una enfermedad autoinmune, que generalmente involucra células sanguíneas.

Criterios Diagnóstico para Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune

Requerido

  1. Linfoproliferación crónica no maligna
  2. Defectos in vitro de apoptosis de linfocitos Fas mediada
  3. Al menos el 1% TCR (alfa)/(beta) + CD3 +, CD4 y CD8, células (DNTs) en sangre periférica o tejido linfoide

Soporte

  1. Anticuerpos autoinmunes
  2. Mutaciones en el gen Fas, gen Fas ligando, o genes de proteasas que median la apotosis 8 o 10

Abreviaturas: TCR, receptor de células T; DNTs, células T doble negativas

 

 

Bibliografía:

  1. Teachey DT, Manno CS, Axsom KM, Andrews T, Choi JK, Greenbaum BH, McMann JM, Sullivan KE, Travis SF, Grupp SA. Unmasking Evans syndrome: T-cell phenotype and apoptotic response reveal autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS). Blood. 2005 Mar 15;105(6):2443-8. [Medline]
  2. Bleesing JJ, Straus SE, Fleisher TA. Autoimmune lymphoproliferative syndrome: a human disorder of abnormal lymphocyte survival. Pediatr Clin North Am. 2000;47: 1291-1310. [Medline]

Creado: Oct 20, 2009

print