El diagnóstico del subtipo exacto de miopatía inflamatoria se basa en la combinación de la historia clínica, el ritmo de progresión de la enfermedad, el patrón de afectación muscular, los niveles de las enzimas musculares, los hallazgos electromiográficos, el análisis de la biopsia muscular, y para algunas enfermedades, la presencia de ciertos autoanticuerpos.
Criterios que Soportan el Diagnóstico de Miopatías Inflamatorias
| Criterio | Dermatomiositis | Polimiositis | Miopatía Necrotizante Autoinmune | Miositis con cuerpos de inclusión |
| Patrón de debilidad muscular | Aparición subaguda de debilidad simétrica proximal con erupción cutánea característica en pacientes de cualquier edad | Aparición subaguda de debilidad simétrica proximal en adultos (el diagnóstico se hace cuando otras causas han sido descartadas)* | Inicio agudo o subagudo de debilidad proximal, a menudo severa, en adultos | Inicio lento de debilidad proximal y distal; atrofia del cuádriceps y los antebrazos; caídas frecuentes; debilidad muscular facial leve en personas mayores de 50 años de edad |
| Nivel de creatina quinasa | Alta, de hasta 50 veces el límite superior de la normalidad; puede a veces ser normal | Alta, de hasta 50 veces el límite superior de lo normal en la enfermedad activa temprana; pueden persistir en hasta 10 veces el límite superior normal | Muy alto; más de 50 veces el límite superior normal en la enfermedad activa temprana | Hasta 10 veces el límite superior normal; puede ser normal o ligeramente elevada |
| Electromiografía | Unidades miopáticas (activa y crónica) | Unidades miopáticas (activa y crónica) | Unidades miopáticas activa | Unidades miopáticas (activas y crónicas) con algunos potenciales de gran tamaño mixtos |
| Biopsia muscular | Inflamación perivascular, perimisial, y perifascicular; fibras necróticas en infartos “en cuña”; atrofia perifascicular; capilares reducidos† | Células CD8+ que invaden fibras saludables; expresión generalizada de antígenos MHC clase I; no vacuolas; descartando distrofias inflamatorias | Fibras necróticas dispersas con macrófagos; sin células CD8+ o vacuolas; depósitos de complemento en capilares‡ | Células CD8 + que invaden fibras saludables; expresión generalizada de antígenos MHC clase I; vacuolas autofágicas, § fibras rasgadas rojas o azules; depósito de amiloide congofílica¶ |
| Autoanticuerpos | Autoanticuerpos anti-MDA-5, anti-Mi-2; anti-TIF-1 y anti-NXP-2 (implicado en cáncer asociado a dermatomiositis) | Anticuerpos antisintetasa (a menudo visto en la miositis de superposición) asociados con la enfermedad intersticial pulmonar, artritis, fiebre, y “manos de mecánico” | Anti-SRP y anti-HMGCR, específico para miositis necrotizante autoinmune | Anti-CN1A (de significación patológica incierta) |
| Imágenes de resonancia magnética | Puede mostrar inflamación activa | Puede mostrar inflamación activa; podría guiar el sitio de la biopsia | Puede mostrar inflamación activa; podría guiar el sitio de la biopsia | Muestra afectación muscular selectiva, pero puede ser difícil de distinguir la atrofia de la inflamación crónica |
*Miopatías inducidas por fármacos (por ejemplo, penicilamina, estatinas, o antirretrovirales), distrofias inflamatorias (como las debidas a mutaciones en los genes que codifican la disferlina, calpaína o anoctamin; la distrofia muscular de Becker, distrofia muscular facioescapulohumeral, o miopatías miofibrilares), miositis por cuerpos de inclusión, miositis necrotizante autoinmune, miopatías metabólicas, y fascitis o fibromialgia tienen que ser descartados.
†Cambios patológicos similares en áreas perifasciculares, perimisiales e interfasciculares (en menor grado de severidad) se pueden ver en la miositis de superposición (sin lesiones en piel) o el síndrome antisintetasa.
‡Enfermedades musculares metabólicas que se presentan como mioglobinuria y miopatías tóxicas o inducidas por fármacos necesitan ser descartados.
§ En la miositis por cuerpos de inclusión clínica, cuando los pacientes tienen el fenotipo típico de miositis por cuerpos de inclusión, las vacuolas están ausentes; en estos pacientes se cree que erróneamente pueden tener polimiositis debido a la inflamación simil polimiositis; fibras rojas rasgadas o fibras citocromo-oxidasa negativas se presentan con frecuencia y son útiles en el diagnóstico.
¶Depósitos de TDP43 y p62, detectados con el uso de la inmuno-tinción, se han propuesto como biomarcadores de tejido.
Abreviaturas:
- MHC: Complejo mayor de histocompatibilidad
- anti-MDA-5: Anti–proteína-5 asociada a la diferenciación de melanoma
- Anti-Mi-2: Autoanticuerpo dirigido contra helicasa de ADN nuclear implicada en la activación transcripcional
- Anti-TIF-1: Anti–factor transcriptional intermediario 1
- Anti-NXP-2: Anti–proteína de matriz nuclear 2
- Anti-SRP: Anti–partícula de reconocimiento de señal
- Anti-HMGCR: Anti–3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A reductasa
- Anti-cN1A, o anti-NT5C1A: Anti–5-nucleotidasa citosolica 1A
Bibliografía:
- Dalakas MC. Inflammatory muscle diseases. N Engl J Med. 2015 Apr 30;372(18):1734-47. [Medline]
- Dalakas MC. Inflammatory muscle diseases: a critical review on pathogenesis and therapies. Curr Opin Pharmacol. 2010 Jun;10(3):346-52. [Medline]
