La miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica (MVDA) es una miocardiopatía hereditaria que afecta predominantemente al ventrículo derecho. Con una prevalencia en el rango de 1:5000 a 1:2000 personas, MVDA es una de las principales causas de muerte súbita cardíaca en jóvenes y atletas. Sigue leyendo
La sarcoidosis es un trastorno inflamatorio sistémico con etiología desconocida, que afecta a muchos órganos, incluido el ojo, y se caracteriza por granulomas no caseificantes. Sigue leyendo
La lesión por inhalación puede presentar lesión térmica supraglótica, irritación química del tracto respiratorio, toxicidad sistémica debida a agentes como el monóxido de carbono (CO) y cianuro, o una combinación de estas lesiones. La respuesta inflamatoria resultante puede causar mayores volúmenes de líquidos en la reanimación, disfunción pulmonar progresiva, días de ventilación prolongada, mayor riesgo de neumonía y síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA). Sigue leyendo
El síndrome de obstrucción sinusoidal hepática/enfermedad veno-oclusiva (OSH/EVO) es una complicación potencialmente mortal del trasplante de células hematopoyéticas (TCH) que pertenece a un grupo de enfermedades cada vez más identificadas como enfermedades endoteliales sistémicas relacionadas con el trasplante. En la mayoría de los casos, OSH/EVO se resuelve en semanas; sin embargo, la OSH/EVO grave produce disfunción/falla multiorgánica con una tasa de mortalidad del >80%. Sigue leyendo
Esta iniciativa de Liderazgo Global sobre Desnutrición (GLIM, por sus siglas en inglés) apunta a la prioridad de adoptar criterios de consenso global para que la prevalencia de la desnutrición, las intervenciones y los resultados se puedan comparar en todo el mundo. Sigue leyendo
El hipoparatiroidismo primario es una afección caracterizada por hipocalcemia e hiperfosfatemia que resulta de la ausencia o deficiencia primaria de la hormona paratiroidea (PTH) o de la secreción de PTH biológicamente inactiva. Sigue leyendo
El síndrome de Lynch es el síndrome hereditario más común asociado con el cáncer colorrectal, y representa el 3% de los nuevos diagnósticos; también se asocia con cánceres extracolónicos, el más común es el cáncer de endometrio. El fenotipo del síndrome de Lynch incluye una propensión a los cánceres de colon proximal, escasa diferenciación tumoral con características histológicas de células mucinosas o en anillo de sello o un patrón de crecimiento medular, abundantes linfocitos infiltrantes en el tumor, y cánceres colorrectales sincrónicos y metacrónicos. Sigue leyendo
Los pacientes con cáncer testicular se presentan con mayor frecuencia con una masa testicular indolora. La valoración inicial incluye una historia clínica y examen físico, imágenes transversales de la retroperitoneo, radiografía de tórax y niveles séricos de AFP, hCG y LDH. Sigue leyendo
La diabetes insípida es una enfermedad en la que se excretan grandes volúmenes de orina diluida (poliuria) por deficiencia de vasopresina (VP) [diabetes insípida central (CDI)], resistencia a la VP [diabetes insípida nefrógena (NDI)] o ingesta excesiva de agua (polidipsia primaria). La poliuria se caracteriza por un volumen de orina superior a 2l/m2/24 h o aproximadamente 150 ml/kg/24 h al nacer, 100-110 ml/kg/24 h hasta la edad de 2 años y 40-50 ml/kg/24 h en el niño mayor y adulto. Sigue leyendo
En el hipertiroidismo evidente, los niveles séricos de T4 libre y triyodotironina (T3) o los niveles de T3 solo son elevados, y los niveles séricos de tirotrofina (TSH) están suprimidos. En el hipertiroidismo subclínico, los niveles de T4 y T3 libres son normales, los niveles de TSH están suprimidos, y los niveles de hormona tiroidea generalmente están en el rango medio a superior de lo normal.