El hipoparatiroidismo primario es una afección caracterizada por hipocalcemia e hiperfosfatemia que resulta de la ausencia o deficiencia primaria de la hormona paratiroidea (PTH) o de la secreción de PTH biológicamente inactiva. Sigue leyendo
El síndrome de Lynch es el síndrome hereditario más común asociado con el cáncer colorrectal, y representa el 3% de los nuevos diagnósticos; también se asocia con cánceres extracolónicos, el más común es el cáncer de endometrio. El fenotipo del síndrome de Lynch incluye una propensión a los cánceres de colon proximal, escasa diferenciación tumoral con características histológicas de células mucinosas o en anillo de sello o un patrón de crecimiento medular, abundantes linfocitos infiltrantes en el tumor, y cánceres colorrectales sincrónicos y metacrónicos. Sigue leyendo
Los pacientes con cáncer testicular se presentan con mayor frecuencia con una masa testicular indolora. La valoración inicial incluye una historia clínica y examen físico, imágenes transversales de la retroperitoneo, radiografía de tórax y niveles séricos de AFP, hCG y LDH. Sigue leyendo
La diabetes insípida es una enfermedad en la que se excretan grandes volúmenes de orina diluida (poliuria) por deficiencia de vasopresina (VP) [diabetes insípida central (CDI)], resistencia a la VP [diabetes insípida nefrógena (NDI)] o ingesta excesiva de agua (polidipsia primaria). La poliuria se caracteriza por un volumen de orina superior a 2l/m2/24 h o aproximadamente 150 ml/kg/24 h al nacer, 100-110 ml/kg/24 h hasta la edad de 2 años y 40-50 ml/kg/24 h en el niño mayor y adulto. Sigue leyendo
En el hipertiroidismo evidente, los niveles séricos de T4 libre y triyodotironina (T3) o los niveles de T3 solo son elevados, y los niveles séricos de tirotrofina (TSH) están suprimidos. En el hipertiroidismo subclínico, los niveles de T4 y T3 libres son normales, los niveles de TSH están suprimidos, y los niveles de hormona tiroidea generalmente están en el rango medio a superior de lo normal.
El síndrome de POEMS es un síndrome paraneoplásico raro debido a una enfermedad de células plasmáticas subyacente. El acrónimo, que fue acuñado por Bardwick en 1980, se refiere a varias, pero no a todas, las características del síndrome: polirradiculoneuropatía, organomegalia, endocrinopatía, enfermedad de células plasmáticas monoclonal y cambios en la piel.
El National Institute on Aging and the Alzheimer’s Association (NIA-AA) se encargó en desarrollar criterios para la fase de predemencia sintomática de la enfermedad de Alzheimer (EA), referida en este artículo como deterioro cognitivo leve debido a la enfermedad de Alzheimer.
Los criterios de McDonald 2017 siguen aplicándose principalmente en los pacientes que experimentan un síndrome clínicamente típico aislado, definen qué se necesita para cumplir con la diseminación en el tiempo y el espacio de las lesiones en el SNC y enfatizan la necesidad de una explicación mejor para la presentación.
El Consorcio de Demencia con Cuerpos de Lewy (DCL) ha perfeccionado sus recomendaciones sobre el diagnóstico clínico y patológico de DCL, actualizando el informe anterior, que se ha utilizado ampliamente en la última década. Los criterios de consenso DCL revisados ahora distinguen claramente entre las características clínicas y los biomarcadores diagnósticos, y brindan orientación sobre los métodos óptimos para establecerlos e interpretarlos.
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Las porfirias son trastornos de la síntesis del grupo hemo, que tiene ocho pasos. Cada tipo de porfiria implica un defecto, ya sea heredado o adquirido, en una vía enzimática. Cuando el defecto es fisiológicamente significativo, se produce una sobreproducción de los precursores de la ruta que preceden al defecto que entran en circulación y se excretan en la orina o la bilis. Las enfermedades se han agrupado como porfirias hepáticas agudas y porfirias fotocutáneas. Las porfirias agudas se deben a una sobreproducción hepática de los precursores de la porfirina, el ácido delta aminolevulínico (ALA) y el porfobilinógeno, y los síntomas son causados principalmente por lesiones en el sistema nervioso. La porfiria cutánea se debe a la sobreproducción de porfirinas fotosensibilizantes por el hígado o la médula ósea, según el tipo de porfiria.