El complejo de esclerosis tuberosa es muy variable en presentación clínica y hallazgos. Las manifestaciones de la enfermedad continúan desarrollándose durante la vida en el individuo afectado. El diagnóstico preciso es fundamental para la implementación de la vigilancia médica y el tratamiento adecuados.
Criterios Actualizados para el Diagnóstico de Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC)
A. Criterios de diagnóstico genético.
La identificación de una mutación patogénica TSC1 o TSC2 en el ADN del tejido normal es suficiente para hacer un diagnóstico definitivo del complejo de esclerosis tuberosa (TSC). Una mutación patogénica se define como una mutación que inactiva claramente la función de las proteínas TSC1 o TSC2 (por ejemplo, mutación indeleble o interruptora), impide la síntesis de proteínas (por ejemplo, deleción genómica grande), o es una mutación sin sentido que el efecto sobre la función proteica se ha establecido mediante la evaluación funcional. Otras variantes de TSC1 o TSC2 cuyo efecto sobre la función es menor no cumplen con estos criterios, y no son suficientes para hacer un diagnóstico definitivo de TSC. Nota: Tenga en cuenta que del 10% al 25% de los pacientes con TSC no tienen una mutación identificada por las pruebas genéticas convencionales, y un resultado normal no excluye TSC, ni tiene ningún efecto sobre el uso de criterios de diagnóstico clínico para diagnosticar TSC.
B. Criterios de diagnóstico clínico.
Características mayores
- Máculas hipomelanóticas (≥3, al menos 5 mm de diámetro)
- Angiofibromas (≥3) o placa cefálica fibrosa
- Fibromas ungueales (≥2)
- Parche de Shagreen
- Hamartomas retinianos múltiples
- Displasias corticales*
- Nódulos subependimarios
- Astrocitoma de células gigantes subependimarios
- Rabdomioma cardíaco
- Linfangioleiomiomatosis†
- Angiomiolipomas (≥2)†
Características menores
- Lesiones cutáneas en confeti
- Piqueteado múltiple del esmalte dental (> 3)
- Fibromas intraorales (≥2)
- Parche acrómico de retina
- Quistes renales múltiples
- Hamartomas no renales
Diagnóstico definitivo: dos características mayores o una característica mayor con ≥2 características menores
Diagnóstico posible: una característica mayor o dos o más características menores
*Incluye líneas de migración radial de sustancia blanca cerebral y tubérculos.
†Una combinación de las dos características clínicas mayores (linfangioleiomiomatosis y angiomiolipomas) sin otras características no cumple con los criterios para un diagnóstico definitivo.
Bibliografía:
- Portocarrero LKL, Quental KN, Samorano LP, Oliveira ZNP, Rivitti-Machado MCDM. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An Bras Dermatol. 2018 Jun;93(3):323-331. [Medline]
- Jacks SK, Witman PM. Tuberous Sclerosis Complex: An Update for Dermatologists. Pediatr Dermatol. 2015 Sep-Oct;32(5):563-70. [Medline]
- Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. [Medline]
Creado Sep 05, 2019.
