[:es]Exámenes Iniciales para el Síndrome Hereditario de Cáncer de Mama y Ovario[:en]Initial Screening for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome[:]

[:es]La evaluación inicial del síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario debe incluir preguntas específicas sobre la historia personal y familiar del paciente de cáncer de mama y ovario, evaluación del riesgo, educación y consejos.

El paciente puede optar por incluir las pruebas genéticas después del asesoramiento apropiado. Se han desarrollado dos conjuntos de criterios clínicos para determinar qué pacientes se beneficiarían de la evaluación del riesgo genético. El primer grupo incluye a las mujeres cuya posibilidad de tener una predisposición hereditaria para los cánceres de mama y de ovario es mayor del 20 al 25 por ciento. Se recomienda la evaluación del riesgo genético en estos pacientes. El segundo grupo incluye a las mujeres cuya probabilidad de tener una predisposición hereditaria a los cánceres de mama y de ovario es mayor del 5 al 10 por ciento. La evaluación del riesgo genético puede ser útil para estos pacientes. Los pacientes que han sido diagnosticados con cáncer de ovario seroso de alto grado, cáncer peritoneal primario o cáncer de trompa de Falopio también pueden beneficiarse de la evaluación del riesgo genético debido a la alta prevalencia de mutación BRCA1 o BRCA2 en estas poblaciones.

Criterios para la Evaluación del Riesgo Genético

A. Pacientes con más de un 20 a 25 por ciento de probabilidades de tener una predisposición hereditaria para los cánceres de mama y de ovario, y para quienes se recomienda la evaluación del riesgo genético.

  • Mujeres con antecedentes personales de cáncer de mama y de ovario*
  • Mujeres con cáncer de ovario* y un pariente cercano** con cáncer de ovario, cáncer de mama premenopáusico o ambos
  • Mujeres con cáncer de ovario* que son de ascendencia judía Ashkenazi
  • Mujeres de 50 años o menos con cáncer de mama y un pariente cercano** con cáncer de ovario* o cáncer de mama masculino a cualquier edad
  • Mujeres de ascendencia judía Ashkenazi en las que se diagnosticó cáncer de mama a los 40 años o menos
  • Mujeres con un familiar cercano** con una conocida mutación BRCA1 o BRCA2

B. Pacientes con más del 5 al 10 por ciento de probabilidad de tener una predisposición hereditaria para los cánceres de mama y de ovario, y para quienes la evaluación del riesgo genético puede ser útil.

  • Mujeres con cáncer de mama a los 40 años o menos
  • Mujeres de cualquier edad con cáncer de ovario, cáncer peritoneal primario o cáncer de trompa de Falopio de alto grado, histología serosa
  • Las mujeres con cáncer de mama bilateral (particularmente si el primer caso de cáncer de mama fue diagnosticado a los 50 años o menos)
  • Mujeres con cáncer de mama a los 50 años o menos y un pariente cercano** con cáncer de mama a los 50 años o menos
  • Mujeres de ascendencia judía Ashkenazi con cáncer de mama a los 50 años o menos
  • Mujeres con cáncer de mama a cualquier edad y dos o más parientes cercanos** con cáncer de mama a cualquier edad (sobre todo si al menos un caso de cáncer de mama fue diagnosticado a los 50 años o menos)
  • Mujeres no afectadas con un pariente cercano** que cumple con uno de Los criterios anteriores

* El cáncer de peritoneo y de las trompas de Falopio debe considerarse parte del espectro del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.

** Pariente cercano se define como un familiar de primer grado (madre, hermana, hija) o pariente de segundo grado (abuela, nieta, tía, sobrina).

 

 

Bibliografía:

  1. Hall MJ, Obeid EI, Schwartz SC, Mantia-Smaldone G, Forman AD, Daly MB. Genetic testing for hereditary cancer predisposition: BRCA1/2, Lynch syndrome, and beyond. Gynecol Oncol. 2016 Mar;140(3):565-74. [Medline]
  2. Sheppard VB, Mays D, LaVeist T, Tercyak KP. Medical mistrust influences black women’s level of engagement in BRCA 1/2 genetic counseling and testing. J Natl Med Assoc. 2013 Spring;105(1):17-22. [Medline]
  3. Lambert M. ACOG Guidelines for Managing Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome. Am Fam Physician. 2009 Dec 15;80(12):1505-1507.

Creado Mar 03, 2017.[:en]The initial screening for hereditary breast and ovarian cancer syndrome should include specific questions about the patient’s personal and family history of breast and ovarian cancers, risk assessment, education, and counseling.

The patient may choose to include genetic testing after appropriate counseling. Two sets of clinical criteria have been developed to determine which patients would benefit from genetic risk assessment. The first group includes women whose chance of having an inherited predisposition to breast and ovarian cancers is greater than 20 to 25 percent. Genetic risk assessment is recommended in these patients. The second group includes women whose chance of having an inherited predisposition to breast and ovarian cancers is greater than 5 to 10 percent. Genetic risk assessment may be helpful for these patients. Patients who have been diagnosed with high-grade serous ovarian cancer, primary peritoneal cancer, or fallopian tube cancer may also benefit from genetic risk assessment because of the high prevalence of BRCA1 or BRCA2 mutation in these populations.

Criteria for Genetic Risk Assessment

A. Patients with more than a 20 to 25 percent chance of having an inherited predisposition to breast and ovarian cancers, and for whom genetic risk assessment is recommended. Criteria:

  • Women with a personal history of breast and ovarian cancers*
  • Women with ovarian cancer* and a close relative** with ovarian cancer, premenopausal breast cancer, or both
  • Women with ovarian cancer* who are of Ashkenazi Jewish ancestry
  • Women 50 years and younger with breast cancer and a close relative** with ovarian cancer* or male breast cancer at any age
  • Women of Ashkenazi Jewish ancestry in whom breast cancer was diagnosed at 40 years or younger
  • Women with a close relative** with a known BRCA1 or BRCA2 mutation

B. Patients with more than a 5 to 10 percent chance of having an inherited predisposition to breast and ovarian cancers, and for whom genetic risk assessment may be helpful

  • Women with breast cancer at 40 years or younger
  • Women at any age with ovarian cancer, primary peritoneal cancer, or fallopian tube cancer of high grade, serous histology
  • Women with bilateral breast cancer (particularly if the first case of breast cancer was diagnosed at 50 years or younger)
  • Women with breast cancer at 50 years or younger and a close relative** with breast cancer at 50 years or younger
  • Women of Ashkenazi Jewish ancestry with breast cancer at 50 years or younger
  • Women with breast cancer at any age, and two or more close relatives** with breast cancer at any age (particularly if at least one case of breast cancer was diagnosed at 50 years or younger)
  • Unaffected women with a close relative** that meets one of the previous criteria

* Cancer of the peritoneum and fallopian tubes should be considered a part of the spectrum of the hereditary breast and ovarian cancer syndrome.

** Close relative is defined as a first-degree relative (mother, sister, daughter) or second-degree relative (grandmother, granddaughter, aunt, niece).

 

 

References:

  1. Hall MJ, Obeid EI, Schwartz SC, Mantia-Smaldone G, Forman AD, Daly MB. Genetic testing for hereditary cancer predisposition: BRCA1/2, Lynch syndrome, and beyond. Gynecol Oncol. 2016 Mar;140(3):565-74. [Medline]
  2. Sheppard VB, Mays D, LaVeist T, Tercyak KP. Medical mistrust influences black women’s level of engagement in BRCA 1/2 genetic counseling and testing. J Natl Med Assoc. 2013 Spring;105(1):17-22. [Medline]
  3. Lambert M. ACOG Guidelines for Managing Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome. Am Fam Physician. 2009 Dec 15;80(12):1505-1507.

Created Mar 03, 2017.[:]