{"id":10080,"date":"2023-06-08T20:03:49","date_gmt":"2023-06-08T20:03:49","guid":{"rendered":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/?p=10080"},"modified":"2025-12-30T19:33:48","modified_gmt":"2025-12-30T19:33:48","slug":"mody","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/mody\/","title":{"rendered":"Subtipos MODY: Mutaciones Gen\u00e9ticas, Fisiopatolog\u00eda y Caracter\u00edsticas Cl\u00ednicas"},"content":{"rendered":"<div class=\"7ca9444b8380138fe077da07353677a4\" data-index=\"1\" style=\"float: none; margin:0px 0 0px 0; text-align:center;\">\n<script async src=\"https:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/js\/adsbygoogle.js\"><\/script>\r\n<!-- MC 2019- Horizontal -->\r\n<ins class=\"adsbygoogle\"\r\n     style=\"display:block\"\r\n     data-ad-client=\"ca-pub-0127150553352455\"\r\n     data-ad-slot=\"3806776041\"\r\n     data-ad-format=\"auto\"\r\n     data-full-width-responsive=\"true\"><\/ins>\r\n<script>\r\n     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});\r\n<\/script>\n<\/div>\n<p>La diabetes del adulto de inicio en los j\u00f3venes (MODY) es un tipo de diabetes de herencia autos\u00f3mica dominante que resulta de mutaciones heterocig\u00f3ticas en varios factores de transcripci\u00f3n que act\u00faan en el desarrollo y la maduraci\u00f3n de las c\u00e9lulas \u03b2 pancre\u00e1ticas. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n se ha demostrado que las mutaciones en las enzimas involucradas en la detecci\u00f3n de glucosa de las c\u00e9lulas \u03b2 dan como resultado una diabetes de aparici\u00f3n temprana. Los rasgos caracter\u00edsticos de MODY son herencia autos\u00f3mica, aparici\u00f3n temprana de diabetes (con diagn\u00f3stico generalmente antes de los 25 a\u00f1os), ausencia de signos relacionados con el proceso autoinmune o resistencia a la insulina, y preservaci\u00f3n de la secreci\u00f3n de insulina end\u00f3gena.<!--more--><\/p>\n<p><strong>Subtipos MODY: mutaciones gen\u00e9ticas, fisiopatolog\u00eda y caracter\u00edsticas cl\u00ednicas<\/strong><\/p>\n<table style=\"border-collapse: collapse; width: 100%; height: 960px;\" border=\"1\">\n<tbody>\n<tr style=\"height: 24px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 24px;\"><strong>MODY<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 24px;\"><strong>Gen<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 24px;\"><strong>Fisiopatolog\u00eda<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 24px;\"><strong>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 72px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 72px;\">1<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 72px;\">HNF4A<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 72px;\">Factor de transcripci\u00f3n; disminuci\u00f3n de la secreci\u00f3n de insulina<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 72px;\">Raro (5%); hiperinsulinemia neonatal, triglic\u00e9ridos bajos, tendencia a complicaciones microvasculares, sensibilidad a sulfonilureas<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 96px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 96px;\">2<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 96px;\">GCK<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 96px;\">Disminuci\u00f3n de la sensibilidad a la glucosa debido a un defecto de fosforilaci\u00f3n; disminuci\u00f3n del almacenamiento de gluc\u00f3geno<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 96px;\">Frecuente (30-50 %); glucosa en ayunas aumentada, probabilidad aumentada de glucosa \u200a&lt;\u200a55 mg\/dl en la prueba de tolerancia oral a la glucosa; diabetes leve que generalmente no requiere medicamentos antidiab\u00e9ticos<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 72px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 72px;\">3<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 72px;\">HNF1A<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 72px;\">Factor de transcripci\u00f3n; disminuci\u00f3n de la secreci\u00f3n de insulina, da\u00f1o progresivo de las c\u00e9lulas \u03b2<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 72px;\">Frecuente (30-50%), alta penetrancia; glucosuria, complicaciones microvasculares, sensibilidad a la sulfonilureas<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 72px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 72px;\">4<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 72px;\">PDX1\/IPF1<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 72px;\">Deterioro del desarrollo del p\u00e1ncreas; los homocigotos experimentan agenesia del p\u00e1ncreas<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 72px;\">Raro (1%); edad media al diagn\u00f3stico 35 a\u00f1os, requiere tratamiento antidiab\u00e9tico oral (e insulina)<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 96px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 96px;\">5<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 96px;\">HNF1B<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 96px;\">Factor de transcripci\u00f3n; disminuci\u00f3n de la secreci\u00f3n de insulina<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 96px;\">Raro (5%); signos extra pancre\u00e1ticos adicionales (quistes o displasia renal, anomal\u00edas genitales en mujeres, azoospermia en hombres) con diabetes; fenotipo variable; requiere tratamiento con insulina<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 48px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 48px;\">6<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 48px;\">NEUROD1<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 48px;\">Desarrollo anormal de las funciones de las c\u00e9lulas \u03b2<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 48px;\">Muy raro (\u200a&lt;\u200a1%); diabetes del adulto<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 72px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 72px;\">7<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 72px;\">KLF11<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 72px;\">Gen supresor de tumores; disminuci\u00f3n de la sensibilidad a la glucosa de las c\u00e9lulas \u03b2<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 72px;\">Muy raro (\u200a&lt;\u200a1 %); fenotipo parecido a la diabetes tipo 2<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 72px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 72px;\">8<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 72px;\">CEL<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 72px;\">Disminuci\u00f3n de las funciones endocrinas y exocrinas del p\u00e1ncreas (\u00bffisiopatolog\u00eda?)<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 72px;\">Muy raro (\u200a&lt;\u200a1%); t\u00edpicamente diabetes autos\u00f3mica dominante<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 72px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 72px;\">9<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 72px;\">PAX4<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 72px;\">Factor de transcripci\u00f3n que afecta la apoptosis y la proliferaci\u00f3n de c\u00e9lulas \u03b2<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 72px;\">Muy raro (\u200a&lt;\u200a1%); posible cetoacidosis<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 72px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 72px;\">10<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 72px;\">INS<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 72px;\">Mutaci\u00f3n heterocigota del gen de la insulina<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 72px;\">Muy raro (\u200a&lt;\u200a1%); inicio de diabetes antes de los 20 a\u00f1os de edad; generalmente se requiere tratamiento con sulfonilureas o insulina<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 48px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 48px;\">11<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 48px;\">BLK<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 48px;\">Mutaci\u00f3n heterocigota que afecta la secreci\u00f3n de insulina<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 48px;\">Muy raro (\u200a&lt;\u200a1%); mayor penetrancia con \u00edndices de masa corporal m\u00e1s altos<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 48px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 48px;\">12<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 48px;\">ABCC8<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 48px;\">Disfunci\u00f3n de los canales de potasio sensibles a ATP<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 48px;\">Muy raro (\u200a&lt;\u200a1%); el fenotipo cl\u00ednico es similar a HNF1A\/4A-MODY<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 48px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 48px;\">13<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 48px;\">KCNJ11<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 48px;\">Disfunci\u00f3n de los canales de potasio sensibles a ATP<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 48px;\">Muy rarp (\u200a&lt;\u200a1%); el fenotipo cl\u00ednico es heterog\u00e9neo<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 48px;\">\n<td style=\"width: 6.46214%; text-align: center; height: 48px;\">14<\/td>\n<td style=\"width: 9.07312%; height: 48px;\">APPL1<\/td>\n<td style=\"width: 32.8328%; height: 48px;\">Prote\u00edna adaptadora<\/td>\n<td style=\"width: 51.6319%; height: 48px;\">Deterioro de la secreci\u00f3n de insulina mediada por glucosa. Hiperglucemia. Reducci\u00f3n de la supervivencia de las c\u00e9lulas beta<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Bibliograf\u00eda:<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li>An\u0131k A, \u00c7atl\u0131 G, Abac\u0131 A, B\u00f6ber E. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): an update. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015 Mar;28(3-4):251-63. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/25581748\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">[Medline]<\/a><\/li>\n<li>Kant R, Davis A, Verma V. Maturity-Onset Diabetes of the Young: Rapid Evidence Review. Am Fam Physician. 2022 Feb 1;105(2):162-167. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35166506\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">[Medline]<\/a><\/li>\n<li>Delvecchio M, Pastore C, Giordano P. Treatment Options for MODY Patients: A Systematic Review of Literature. Diabetes Ther. 2020 Aug;11(8):1667-1685. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/32583173\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">[Medline]<\/a><\/li>\n<li>Younis H, Ha SE, Jorgensen BG, Verma A, Ro S. Maturity-Onset Diabetes of the Young: Mutations, Physiological Consequences, and Treatment Options. J Pers Med. 2022 Oct 25;12(11):1762. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/36573710\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">[Medline]<\/a><\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Creado Jun 08, 2023.<\/p>\n\n<div style=\"font-size: 0px; height: 0px; line-height: 0px; margin: 0; padding: 0; clear: both;\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La diabetes del adulto de inicio en los j\u00f3venes (MODY) es un tipo de diabetes de herencia autos\u00f3mica dominante que resulta de mutaciones heterocig\u00f3ticas en varios factores de transcripci\u00f3n que act\u00faan en el desarrollo y la maduraci\u00f3n de las c\u00e9lulas \u03b2 pancre\u00e1ticas. 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