{"id":2119,"date":"2019-09-11T22:53:04","date_gmt":"2019-09-11T22:53:04","guid":{"rendered":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/?p=2126"},"modified":"2026-01-29T20:34:55","modified_gmt":"2026-01-29T20:34:55","slug":"tuberous-sclerosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/tuberous-sclerosis\/","title":{"rendered":"Criterios Actualizados para el Diagn\u00f3stico de Complejo Esclerosis Tuberosa"},"content":{"rendered":"<div class=\"7ca9444b8380138fe077da07353677a4\" data-index=\"1\" style=\"float: none; margin:0px 0 0px 0; text-align:center;\">\n<script async src=\"https:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/js\/adsbygoogle.js\"><\/script>\r\n<!-- MC 2019- Horizontal -->\r\n<ins class=\"adsbygoogle\"\r\n     style=\"display:block\"\r\n     data-ad-client=\"ca-pub-0127150553352455\"\r\n     data-ad-slot=\"3806776041\"\r\n     data-ad-format=\"auto\"\r\n     data-full-width-responsive=\"true\"><\/ins>\r\n<script>\r\n     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});\r\n<\/script>\n<\/div>\n<p>El complejo de esclerosis tuberosa es muy variable en presentaci\u00f3n cl\u00ednica y hallazgos. Las manifestaciones de la enfermedad contin\u00faan desarroll\u00e1ndose durante la vida en el individuo afectado. El diagn\u00f3stico preciso es fundamental para la implementaci\u00f3n de la vigilancia m\u00e9dica y el tratamiento adecuados.<!--more--><\/p>\n<p><strong>Criterios Actualizados para el Diagn\u00f3stico de Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC)<\/strong><\/p>\n<p><strong>A. Criterios de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/strong><br \/>\nLa identificaci\u00f3n de una mutaci\u00f3n patog\u00e9nica TSC1 o TSC2 en el ADN del tejido normal es suficiente para hacer un diagn\u00f3stico definitivo del complejo de esclerosis tuberosa (TSC). Una mutaci\u00f3n patog\u00e9nica se define como una mutaci\u00f3n que inactiva claramente la funci\u00f3n de las prote\u00ednas TSC1 o TSC2 (por ejemplo, mutaci\u00f3n indeleble o interruptora), impide la s\u00edntesis de prote\u00ednas (por ejemplo, deleci\u00f3n gen\u00f3mica grande), o es una mutaci\u00f3n sin sentido que el efecto sobre la funci\u00f3n proteica se ha establecido mediante la evaluaci\u00f3n funcional. Otras variantes de TSC1 o TSC2 cuyo efecto sobre la funci\u00f3n es menor no cumplen con estos criterios, y no son suficientes para hacer un diagn\u00f3stico definitivo de TSC. Nota: Tenga en cuenta que del 10% al 25% de los pacientes con TSC no tienen una mutaci\u00f3n identificada por las pruebas gen\u00e9ticas convencionales, y un resultado normal no excluye TSC, ni tiene ning\u00fan efecto sobre el uso de criterios de diagn\u00f3stico cl\u00ednico para diagnosticar TSC.<\/p>\n<p><strong>B. Criterios de diagn\u00f3stico cl\u00ednico.<\/strong><\/p>\n<p>Caracter\u00edsticas mayores<\/p>\n<ol>\n<li>M\u00e1culas hipomelan\u00f3ticas (\u22653, al menos 5 mm de di\u00e1metro)<\/li>\n<li>Angiofibromas (\u22653) o placa cef\u00e1lica fibrosa<\/li>\n<li>Fibromas ungueales (\u22652)<\/li>\n<li>Parche de Shagreen<\/li>\n<li>Hamartomas retinianos m\u00faltiples<\/li>\n<li>Displasias corticales*<\/li>\n<li>N\u00f3dulos subependimarios<\/li>\n<li>Astrocitoma de c\u00e9lulas gigantes subependimarios<\/li>\n<li>Rabdomioma card\u00edaco<\/li>\n<li>Linfangioleiomiomatosis\u2020<\/li>\n<li>Angiomiolipomas (\u22652)\u2020<\/li>\n<\/ol>\n<p>Caracter\u00edsticas menores<\/p>\n<ol>\n<li>Lesiones cut\u00e1neas en confeti<\/li>\n<li>Piqueteado m\u00faltiple del esmalte dental (&gt; 3)<\/li>\n<li>Fibromas intraorales (\u22652)<\/li>\n<li>Parche acr\u00f3mico de retina<\/li>\n<li>Quistes renales m\u00faltiples<\/li>\n<li>Hamartomas no renales<\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Diagn\u00f3stico definitivo:<\/strong> dos caracter\u00edsticas mayores o una caracter\u00edstica mayor con \u22652 caracter\u00edsticas menores<br \/>\n<strong><br \/>\nDiagn\u00f3stico posible:<\/strong> una caracter\u00edstica mayor o dos o m\u00e1s caracter\u00edsticas menores<\/p>\n<p>*Incluye l\u00edneas de migraci\u00f3n radial de sustancia blanca cerebral y tub\u00e9rculos.<\/p>\n<p>\u2020Una combinaci\u00f3n de las dos caracter\u00edsticas cl\u00ednicas mayores (linfangioleiomiomatosis y angiomiolipomas) sin otras caracter\u00edsticas no cumple con los criterios para un diagn\u00f3stico definitivo.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Bibliograf\u00eda:<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li>Portocarrero LKL, Quental KN, Samorano LP, Oliveira ZNP, Rivitti-Machado MCDM. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria.\u00a0An Bras Dermatol. 2018 Jun;93(3):323-331. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/29924239\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">[Medline]<\/a><\/li>\n<li>Jacks SK, Witman PM. Tuberous Sclerosis Complex: An Update for Dermatologists.\u00a0Pediatr Dermatol. 2015 Sep-Oct;32(5):563-70. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/25776100\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">[Medline]<\/a><\/li>\n<li>Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference.\u00a0Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/24053982\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">[Medline]<\/a><\/li>\n<li>Dewell C, Chan DL, Sarkozy V, Farley E, Russell J, Mowat D, Kennedy SE, Chung CWT. Diagnosis and Management of Children With Tuberous Sclerosis Complex. J Paediatr Child Health. 2025 Nov 21. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/41273003\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">[Medline]<\/a><\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Creado Sep 05, 2019.<br \/>\nActualizado Ene 29, 2026.<\/p>\n\n<div style=\"font-size: 0px; height: 0px; line-height: 0px; margin: 0; padding: 0; clear: both;\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El complejo de esclerosis tuberosa es muy variable en presentaci\u00f3n cl\u00ednica y hallazgos. Las manifestaciones de la enfermedad contin\u00faan desarroll\u00e1ndose durante la vida en el individuo afectado. 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