{"id":2305,"date":"2017-10-12T15:47:23","date_gmt":"2017-10-12T15:47:23","guid":{"rendered":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/hempor\/"},"modified":"2026-03-02T19:33:38","modified_gmt":"2026-03-02T19:33:38","slug":"hempor","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/hempor\/","title":{"rendered":"Diagn\u00f3stico de Porfiria"},"content":{"rendered":"<div class=\"7ca9444b8380138fe077da07353677a4\" data-index=\"1\" style=\"float: none; margin:0px 0 0px 0; text-align:center;\">\n<script async src=\"https:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/js\/adsbygoogle.js\"><\/script>\r\n<!-- MC 2019- Horizontal -->\r\n<ins class=\"adsbygoogle\"\r\n     style=\"display:block\"\r\n     data-ad-client=\"ca-pub-0127150553352455\"\r\n     data-ad-slot=\"3806776041\"\r\n     data-ad-format=\"auto\"\r\n     data-full-width-responsive=\"true\"><\/ins>\r\n<script>\r\n     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});\r\n<\/script>\n<\/div>\n<p><\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">Las porfirias son trastornos de la s\u00edntesis del grupo hemo, que tiene ocho pasos. Cada tipo de porfiria implica un defecto, ya sea heredado o adquirido, en una v\u00eda enzim\u00e1tica. Cuando el defecto es fisiol\u00f3gicamente significativo, se produce una sobreproducci\u00f3n de los precursores de la ruta que preceden al defecto que entran en circulaci\u00f3n y se excretan en la orina o la bilis.\u00a0Las enfermedades se han agrupado como porfirias hep\u00e1ticas agudas y porfirias fotocut\u00e1neas. Las porfirias agudas se deben a una sobreproducci\u00f3n hep\u00e1tica de los precursores de la porfirina, el \u00e1cido delta aminolevul\u00ednico (ALA) y el porfobilin\u00f3geno, y los s\u00edntomas son causados \u200b\u200bprincipalmente por lesiones en el sistema nervioso. La porfiria cut\u00e1nea se debe a la sobreproducci\u00f3n de porfirinas fotosensibilizantes por el h\u00edgado o la m\u00e9dula \u00f3sea, seg\u00fan el tipo de porfiria.<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\"><strong>Tipos principales de porfiria<\/strong><\/p>\n<table style=\"border-collapse: collapse; width: 100%;\" border=\"1\">\n<tbody>\n<tr>\n<td><strong>Caracter\u00edstica<\/strong><\/td>\n<td><strong>Porfiria intermitente aguda<\/strong><\/td>\n<td><strong>Porfiria Cut\u00e1nea Tarda<\/strong><\/td>\n<td><strong>Protoporfiria<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Localizaci\u00f3n<\/td>\n<td>H\u00edgado<\/td>\n<td>H\u00edgado<\/td>\n<td>M\u00e9dula \u00f3sea<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Manifestaciones<\/td>\n<td>Dolor en el abdomen y la espalda y n\u00e1useas, los cuales aumentan en unos pocos d\u00edas; taquicardia sin fiebre; convulsiones (en el 20% de los pacientes)<\/td>\n<td>Inicio lento de ampollas indoloras, piel fr\u00e1gil, cicatrices, hipertricosis en la piel expuesta al sol<\/td>\n<td>Inicio r\u00e1pido de dolor, edema y picaz\u00f3n despu\u00e9s de la exposici\u00f3n al sol; engrosamiento de la piel perioral y sobre los nudillos con exposici\u00f3n repetida<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Edad al inicio y sexo<\/td>\n<td>18\u201345 a\u00f1os; 90% predominio femenino<\/td>\n<td>&gt;40 a\u00f1os; predominio masculino<\/td>\n<td>1\u20133 a\u00f1os\u00a0(aunque el diagn\u00f3stico tard\u00edo es com\u00fan); igual incidencia hombre-mujer<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Color de la orina<\/td>\n<td>Normal a \u00e1mbar oscuro<\/td>\n<td>Marr\u00f3n o marr\u00f3n rojizo<\/td>\n<td>Normal<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Condiciones asociadas, factores ambientales<\/td>\n<td>Uso de medicamentos inductores del citocromo P-450 o anticonceptivos orales, ingesta cal\u00f3rica restringida severamente<\/td>\n<td>Infecci\u00f3n por el virus de la hepatitis C, infecci\u00f3n por el virus de la inmunodeficiencia humana, sobrecarga de hierro, uso de alcohol, uso de estr\u00f3genos<\/td>\n<td>Historia de c\u00e1lculos biliares, anemia microc\u00edtica, colestasis<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Lesiones en piel<\/td>\n<td>Ninguna<\/td>\n<td>Ampollas indoloras en la piel expuesta al sol, \u00falceras abiertas poco profundas, cicatrices despigmentadas<\/td>\n<td>Lesiones agudas: eritema y edema leve; lesi\u00f3n cr\u00f3nica: piel liquenificada sobre los nudillos y alrededor de la boca<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\"><strong>Pasos intermedios de la v\u00eda del hemo en el diagn\u00f3stico de la porfiria<\/strong><\/p>\n<table style=\"border-collapse: collapse; width: 100%;\" border=\"1\">\n<tbody>\n<tr>\n<td><strong>Paso Intermedio\u00a0<\/strong><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\"><strong>Porfobilin\u00f3geno en orina (mg\/g de creatinina)<\/strong><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\"><strong>Uroporfirina en orina (ug\/g de creatinina)<\/strong><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\"><strong>Protoporfirina en sangre (ug\/dl)\u00a0<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Rango de referencia<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">0-2<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">0-30<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">0-80<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Porfiria intermitente aguda asintom\u00e1tica<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">1-10**<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">&lt;3<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">&#8211;<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Porfiria intermitente aguda durante un ataque<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">20-300<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">20-200<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">&#8211;<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Porphyria Cut\u00e1nea Tarda sin s\u00edntomas (tratados)<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">&lt;2<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">30-300<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">&#8211;<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Porphyria Cut\u00e1nea Tarda Activa (no tratada)<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">&lt;4<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">&gt;500<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">&#8211;<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Protoporfiria<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">&#8211;<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">&#8211;<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">&gt;400<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p style=\"font-weight: 400;\">Para convertir los valores de porfobilin\u00f3geno en micromoles por d\u00eda, divida por 0.226. Para convertir los valores de uroporfirina en nanomoles por d\u00eda, divida por 0.831. Para convertir los valores de protoporfirina en sangre a nanomoles por decilitro, divida por 0.563.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">** En una minor\u00eda de portadores asintom\u00e1ticos, el nivel de orina porfobilin\u00f3geno es superior a 10 mg por gramo de creatinina. El riesgo de un ataque aumenta, en relaci\u00f3n con el riesgo cuando el nivel basal de porfobilin\u00f3geno es normal o solo levemente elevado.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\"><strong>Bibliograf\u00eda:<\/strong><\/p>\n<ol style=\"font-weight: 400;\">\n<li>Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/28854095\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">[Medline]<\/a><\/li>\n<li>Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, Deybach JC, Gouya L, Puy H. Porphyrias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Sep;39(4):412-25. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/26142871\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">[Medline]<\/a><\/li>\n<li>Leaf RK, Dickey AK. Porphyria cutanea tarda: a unique iron-related disorder. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2024 Dec 6;2024(1):450-456. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/39644053\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">[Medline]<\/a><\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">Creado Oct 13, 2017.<br \/>\nActualizado Mar 2, 2026.<\/p>\n<p><\/p>\n\n<div style=\"font-size: 0px; height: 0px; line-height: 0px; margin: 0; padding: 0; clear: both;\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Las porfirias son trastornos de la s\u00edntesis del grupo hemo, que tiene ocho pasos. Cada tipo de porfiria implica un defecto, ya sea heredado o adquirido, en una v\u00eda enzim\u00e1tica. 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