{"id":5060,"date":"2013-01-02T12:52:50","date_gmt":"2013-01-02T12:52:50","guid":{"rendered":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/diagnostic-criteria-for-marfan-syndrome-mfs\/"},"modified":"2025-05-13T20:28:00","modified_gmt":"2025-05-13T20:28:00","slug":"diagnostic-criteria-for-marfan-syndrome-mfs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/diagnostic-criteria-for-marfan-syndrome-mfs\/","title":{"rendered":"Criterios Diagn\u00f3stico para el S\u00edndrome de Marfan (MFS)"},"content":{"rendered":"<div class=\"7ca9444b8380138fe077da07353677a4\" data-index=\"1\" style=\"float: none; margin:0px 0 0px 0; text-align:center;\">\n<script async src=\"https:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/js\/adsbygoogle.js\"><\/script>\r\n<!-- MC 2019- Horizontal -->\r\n<ins class=\"adsbygoogle\"\r\n     style=\"display:block\"\r\n     data-ad-client=\"ca-pub-0127150553352455\"\r\n     data-ad-slot=\"3806776041\"\r\n     data-ad-format=\"auto\"\r\n     data-full-width-responsive=\"true\"><\/ins>\r\n<script>\r\n     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});\r\n<\/script>\n<\/div>\n<p>El s\u00edndrome de Marfan se diagnostica actualmente mediante criterios basados \u200b\u200ben una evaluaci\u00f3n de los antecedentes familiares, los datos moleculares, y 6 sistemas de \u00f3rganos.<br \/>\n<!--more--><br \/>\n<strong>Criterios Diagn\u00f3stico para el S\u00edndrome de Marfan (MFS)<\/strong><br \/>\nLos criterios de Ghent constan de criterios mayores y menores. Los criterios mayores son las caracter\u00edsticas o s\u00edntomas que son comunes en las personas con s\u00edndrome de Marfan y poco com\u00fan en personas que no tienen el s\u00edndrome.<br \/>\nLos criterios menores son caracter\u00edsticas o s\u00edntomas que est\u00e1n presentes en las personas con s\u00edndrome de Marfan, pero tambi\u00e9n est\u00e1n presentes en las personas que no lo tienen.<br \/>\nPara ser diagnosticado con el s\u00edndrome de Marfan con los criterios de Ghent, debe tener un n\u00famero de diferentes criterios, como se describe a continuaci\u00f3n.<br \/>\nSi tiene antecedentes familiares de s\u00edndrome de Marfan, debe tener uno de los criterios mayores y uno de los criterios menores que afectan a diferentes sistemas del cuerpo, como el esqueleto y los vasos sangu\u00edneos.<br \/>\nSi no tiene antecedentes familiares de s\u00edndrome de Marfan, tendr\u00e1 que tener dos criterios mayores y uno de los criterios menores que afectan a diferentes sistemas del cuerpo.<\/p>\n<p><strong>Caso \u00edndice:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Criterios mayores en 2 sistemas de \u00f3rganos diferentes<\/li>\n<li>Y el compromiso de un tercer sistema de \u00f3rganos.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Caso \u00edndice relativo:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>1 criterio mayor en historia familiar<\/li>\n<li>Y 1 criterio mayor en un sistema de \u00f3rganos<\/li>\n<li>Y el compromiso en un segundo sistema de \u00f3rganos.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>ESQUELETO<\/strong><br \/>\nMayor (Presencia de al menos 4 de las siguientes manifestaciones)<\/p>\n<ul>\n<li>Pectus carinatum<\/li>\n<li>Pectus excavatum que requiere cirug\u00eda<\/li>\n<li>Relaci\u00f3n entre segmentos superior e inferior reducido o relaci\u00f3n envergadura y estatura elevado (&gt;1,05)<\/li>\n<li>Signos del pulgar y mu\u00f1eca positivos<\/li>\n<li>Escoliosis &gt;20\u00b0 o espondilolistesis<\/li>\n<li>Reducida extensi\u00f3n de los codos (&lt;170\u00b0)<\/li>\n<li>Desplazamiento medial del mal\u00e9olo medial causando pie plano<\/li>\n<li>Protrusi\u00f3n de acet\u00e1bulos de cualquier grado (comprobado en radiograf\u00edas)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Menor<\/p>\n<ul>\n<li>Pectus excavatum de moderada\u00a0severidad<\/li>\n<li>Hiperlaxitud articular<\/li>\n<li>Paladar ojival con aglomeraci\u00f3n de dientes<\/li>\n<li>Apariencia facial caracter\u00edstica<\/li>\n<li>Dolicocefalia,<\/li>\n<li>Hipoplasia malar,<\/li>\n<li>Enoftalmos,<\/li>\n<li>Retrognatia,<\/li>\n<li>fisuras palpebrales bajas<\/li>\n<\/ul>\n<p>PARTICIPACI\u00d3N: 2 criterios mayores o 1 mayor y 2 menores<\/p>\n<p><strong>OCULAR<\/strong><br \/>\nMayor<\/p>\n<ul>\n<li>Ectopia lentis<\/li>\n<\/ul>\n<p>Menor<\/p>\n<ul>\n<li>C\u00f3rnea plana<\/li>\n<li>Aumento de la longitud axial del globo<\/li>\n<li>Hipoplasia del iris o del m\u00fasculo ciliar hipopl\u00e1sico causando miosis disminuida<\/li>\n<\/ul>\n<p>PARTICIPACI\u00d3N: 2 criterios menores<\/p>\n<p><strong>CARDIOVASCULAR<\/strong><br \/>\nMayor<\/p>\n<ul>\n<li>Dilataci\u00f3n de la aorta ascendente, con o sin regurgitaci\u00f3n a\u00f3rtica y comprometa al menos los senos de Valsalva<\/li>\n<li>Disecci\u00f3n de la aorta ascendente<\/li>\n<\/ul>\n<p>Menor<\/p>\n<ul>\n<li>Prolapso de la v\u00e1lvula mitral con o sin regurgitaci\u00f3n de la v\u00e1lvula mitral<\/li>\n<li>Dilataci\u00f3n de la arteria pulmonar, en ausencia de estenosis valvular o pulmonar perif\u00e9rica por debajo de los 40 a\u00f1os la edad<\/li>\n<li>Calcificaci\u00f3n del anillo mitral por debajo de 40 a\u00f1os\u00a0de edad<\/li>\n<li>Dilataci\u00f3n o disecci\u00f3n de la aorta tor\u00e1cica descendente o abdominal por debajo de 50 a\u00f1os\u00a0de edad<\/li>\n<\/ul>\n<p>PARTICIPACI\u00d3N: 1 criterio menor<\/p>\n<p><strong>PULMONAR<\/strong><br \/>\nMenor (solamente)<\/p>\n<ul>\n<li>Neumot\u00f3rax espont\u00e1neo<\/li>\n<li>Bullas apicales<\/li>\n<\/ul>\n<p>PARTICIPACI\u00d3N: 1 criterio menor<\/p>\n<p><strong>PIEL Y TEGUMENTOS<\/strong><br \/>\nMenor (solamente)<\/p>\n<ul>\n<li>Estr\u00edas atr\u00f3ficas<\/li>\n<li>Hernia recurrente o incisional<\/li>\n<\/ul>\n<p>PARTICIPACI\u00d3N: 1 criterio menor<\/p>\n<p><strong>DURA<\/strong><br \/>\nMayor<\/p>\n<ul>\n<li>Ectasia dural lumbosacra por TC o RNM<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>HISTORIA\u00a0FAMILIAR\/GEN\u00c9TICA<\/strong><br \/>\nMayor<\/p>\n<ul>\n<li>Familiar de primer grado que cumpla independientemente el criterio diagn\u00f3stico.<\/li>\n<li>Presencia de la mutaci\u00f3n en FBN1 conocida que causa el s\u00edndrome de Marfan<\/li>\n<li>Presencia del haplotipo alrededor del FBN1 heredado por la descendencia e inequ\u00edvocamente asociada con el s\u00edndrome de Marfan diagnosticado en la familia<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Bibliograf\u00eda:<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li>Radonic T, de Witte P, Groenink M, de Bruin-Bon RA, Timmermans J, Scholte AJ, van den Berg MP, Baars MJ, van Tintelen JP, Kempers M, Zwinderman AH, Mulder BJ. Critical appraisal of the revised Ghent criteria for diagnosis of Marfan syndrome. Clin Genet. 2011 Oct;80(4):346-53. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/21332468\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">[Medline]<\/a><\/li>\n<li>Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):476-85. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/20591885\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">[Medline]<\/a><\/li>\n<li>De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet. 1996 Apr 24;62(4):417-26. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/8723076\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">[Medline]<\/a><\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Creado Jun 07, 2013.<\/p>\n\n<div style=\"font-size: 0px; height: 0px; line-height: 0px; margin: 0; padding: 0; clear: both;\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Marfan se diagnostica actualmente mediante criterios basados \u200b\u200ben una evaluaci\u00f3n de los antecedentes familiares, los datos moleculares, y 6 sistemas de \u00f3rganos.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_lmt_disableupdate":"no","_lmt_disable":"no","_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[26],"tags":[16,15,14,13,1056,1057,5,4],"class_list":["post-5060","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-cardiology","tag-criteria","tag-criterios","tag-diagnostic","tag-diagnostico","tag-marfan","tag-mfs","tag-sindrome","tag-syndrome"],"modified_by":"Guillermo Firman","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5060","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5060"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5060\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9311,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5060\/revisions\/9311"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5060"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5060"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5060"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}