{"id":5724,"date":"2013-07-11T14:24:32","date_gmt":"2013-07-11T14:24:32","guid":{"rendered":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/rett-syndrome\/"},"modified":"2025-05-13T20:27:58","modified_gmt":"2025-05-13T20:27:58","slug":"rett-syndrome","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/rett-syndrome\/","title":{"rendered":"Criterios Diagn\u00f3stico Revisados para S\u00edndrome de Rett"},"content":{"rendered":"<div class=\"7ca9444b8380138fe077da07353677a4\" data-index=\"1\" style=\"float: none; margin:0px 0 0px 0; text-align:center;\">\n<script async src=\"https:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/js\/adsbygoogle.js\"><\/script>\r\n<!-- MC 2019- Horizontal -->\r\n<ins class=\"adsbygoogle\"\r\n     style=\"display:block\"\r\n     data-ad-client=\"ca-pub-0127150553352455\"\r\n     data-ad-slot=\"3806776041\"\r\n     data-ad-format=\"auto\"\r\n     data-full-width-responsive=\"true\"><\/ins>\r\n<script>\r\n     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});\r\n<\/script>\n<\/div>\n<p>El s\u00edndrome de Rett (RTT) es una enfermedad grave del desarrollo neurol\u00f3gico que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos de ni\u00f1as vivas y con frecuencia es causada por mutaciones en la prote\u00edna de uni\u00f3n 2 de metil-CpG (MECP2).<br \/>\n<!--more--><br \/>\n<strong>Criterios diagn\u00f3stico revisados de RTT<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Considere la posibilidad del diagn\u00f3stico cuando la deceleraci\u00f3n postnatal del crecimiento de la cabeza es observada.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Necesario para RTT t\u00edpico o cl\u00e1sico<\/p>\n<ol>\n<li>Un per\u00edodo de regresi\u00f3n seguido por recuperaci\u00f3n o estabilizaci\u00f3n *<\/li>\n<li>Todos los criterios principales y todos los criterios de exclusi\u00f3n<\/li>\n<li>Los criterios de soporte no son necesarios, aunque a menudo presentes en RTT\u00a0t\u00edpico<\/li>\n<\/ol>\n<p>Requerido para RTT at\u00edpico o variante<\/p>\n<ol>\n<li>Un per\u00edodo de regresi\u00f3n seguido por recuperaci\u00f3n o estabilizaci\u00f3n *<\/li>\n<li>Al menos 2 de los 4 criterios principales<\/li>\n<li>5 sobre 11 de los criterios de soporte<\/li>\n<\/ol>\n<p>Criterios principales<\/p>\n<ol>\n<li>P\u00e9rdida parcial o completa de habilidades manuales intencionales adquiridas.<\/li>\n<li>P\u00e9rdida parcial o completa del lenguaje oral adquirido **<\/li>\n<li>Alteraciones de la marcha: Alteraci\u00f3n (dispr\u00e1xica) o ausencia de la capacidad.<\/li>\n<li>Movimientos estereot\u00edpicos de manos tales como retorcer\/apretar, aplaudiendo\/golpeando,\u00a0ensalivando,\u00a0lavado\u00a0de manos y\u00a0automatismos de fricci\u00f3n.<\/li>\n<\/ol>\n<p>Criterios de exclusi\u00f3n para RTT<\/p>\n<ol>\n<li>Lesi\u00f3n cerebral secundaria a trauma (peri-o postparto), enfermedad neurometab\u00f3lica, o infecci\u00f3n severa que cause problemas neurol\u00f3gicos ***<\/li>\n<li>Desarrollo psicomotor muy anormal en los primeros 6 meses de vida #<\/li>\n<\/ol>\n<p>Criterios de soporte para RTT at\u00edpico ##<\/p>\n<ol>\n<li>Trastornos respiratorios durante la vigilia<\/li>\n<li>Bruxismo durante la vigilia<\/li>\n<li>Patr\u00f3n de sue\u00f1o alterado<\/li>\n<li>Tono muscular anormal<\/li>\n<li>Trastornos vasomotores perif\u00e9ricos<\/li>\n<li>Escoliosis\/cifosis<\/li>\n<li>Retraso en el crecimiento<\/li>\n<li>Manos y pies peque\u00f1os y fr\u00edos<\/li>\n<li>Risas\/gritos inapropiados<\/li>\n<li>Disminuci\u00f3n de la respuesta al dolor<\/li>\n<li>Comunicaci\u00f3n visual intensa \u00abSe\u00f1alar con la mirada\u00bb<\/li>\n<\/ol>\n<p>* Debido a que las mutaciones MECP2 se identifican ahora, en algunas personas, antes de cualquier evidencia clara de la regresi\u00f3n, el diagn\u00f3stico de RTT \u00abposible\u00bb se debe dar a las personas de menos de 3 a\u00f1os de edad que no han perdido ninguna habilidad, pero tienen caracter\u00edsticas cl\u00ednicas sugestivas de RTT. Estas personas deben ser reevaluadas cada 6 a 12 meses con pruebas de regresi\u00f3n. Si la regresi\u00f3n es manifiesta, el diagn\u00f3stico se debe cambiar a RTT definido. Sin embargo, si el ni\u00f1o no muestra ninguna evidencia de la regresi\u00f3n por 5 a\u00f1os, el diagn\u00f3stico de RTT debe ser cuestionada.<br \/>\n** La p\u00e9rdida del lenguaje adquirido se basa en la mejor\u00a0habilidad\u00a0adquirida del lenguaje hablado, y no estrictamente en la adquisici\u00f3n de palabras distintas o habilidades ling\u00fc\u00edsticas superiores. Por lo tanto, una persona que hab\u00eda aprendido a balbucear pero luego pierde esta capacidad se considera que tiene una p\u00e9rdida del lenguaje adquirido.<br \/>\n*** Debe haber evidencia clara (examen neurol\u00f3gico u oftalmol\u00f3gica y RNM\/TC) de que la presunta agresi\u00f3n result\u00f3 directamente en disfunci\u00f3n neurol\u00f3gica.<br \/>\n# Seriamente anormal hasta el punto de que no se cumplan las etapas normales (adquisici\u00f3n de control de la cabeza, la degluci\u00f3n, el desarrollo de sonrisa social). Leve hipoton\u00eda generalizada u otras sutiles alteraciones del desarrollo reportadas anteriormente en los primeros seis meses de vida es com\u00fan en RTT y no constituyen un criterio de exclusi\u00f3n.<br \/>\n## Si un individuo tiene o alguna vez tuvo una caracter\u00edstica cl\u00ednica del listado se cuenta como un criterio de soporte. Muchas de estas caracter\u00edsticas tienen una dependencia de la edad, que se manifiesta y cada vez m\u00e1s predominante en determinadas edades. Por lo tanto, el diagn\u00f3stico de RTT at\u00edpico puede ser m\u00e1s f\u00e1cil para las personas mayores que para los m\u00e1s j\u00f3venes. En el caso de un individuo m\u00e1s joven (menores de 5 a\u00f1os de edad) que tiene un per\u00edodo de regresi\u00f3n y &gt;\/=2 criterios principales, pero que no cumple el requisito de 5\/11 los criterios de soporte, se puede dar el diagn\u00f3stico de \u00abRTT probablemente at\u00edpica\u00bb. Las personas que entran en esta categor\u00eda deber\u00e1n ser revisados \u200b\u200ba medida que crecen y el diagn\u00f3stico revisado en consecuencia.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Bibliograf\u00eda:<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li><span style=\"line-height: 1.3em;\">Jeffrey L. Neul, Walter E. Kaufmann, Daniel G. Glaze, John Christodoulou, Angus J. Clarke, Nadia Bahi-Buisson, Helen Leonard, Mark E. S. Bailey, N. Carolyn Schanen, Michele Zappella, Alessandra Renieri, Peter Huppke, Alan K. Percy. Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature. Ann Neurol. 2010 December; 68(6): 944\u2013950. <\/span><a style=\"line-height: 1.3em;\" href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/21154482\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">[Medline]<\/a><\/li>\n<li><span style=\"line-height: 1.3em;\">Percy AK, Neul JL, Glaze DG, Motil KJ, Skinner SA, Khwaja O, Lee HS, Lane JB, Barrish JO, Annese F, McNair L, Graham J, Barnes K. Rett syndrome diagnostic criteria: lessons from the Natural History Study. Ann Neurol. 2010 Dec;68(6):951-5. <\/span><a style=\"line-height: 1.3em;\" href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/21104896\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">[Medline]<\/a><\/li>\n<li><span style=\"line-height: 1.3em;\">Huppke P, G\u00e4rtner J. Molecular diagnosis of Rett syndrome. J Child Neurol. 2005 Sep;20(9):732-6. <\/span><a style=\"line-height: 1.3em;\" href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/16225827\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">[Medline]<\/a><\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Creado Jul 11, 2013.<\/p>\n\n<div style=\"font-size: 0px; height: 0px; line-height: 0px; margin: 0; padding: 0; clear: both;\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Rett (RTT) es una enfermedad grave del desarrollo neurol\u00f3gico que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos de ni\u00f1as vivas y con frecuencia es causada por mutaciones en la prote\u00edna de uni\u00f3n 2 de metil-CpG (MECP2).<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_lmt_disableupdate":"no","_lmt_disable":"no","_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[16,15,14,13,2064,8,7,2063,5,4],"class_list":["post-5724","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-neurology","tag-criteria","tag-criterios","tag-diagnostic","tag-diagnostico","tag-rett","tag-revisados","tag-revised","tag-rtt","tag-sindrome","tag-syndrome"],"modified_by":"Guillermo Firman","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5724","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5724"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5724\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9307,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5724\/revisions\/9307"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5724"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5724"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5724"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}