{"id":8623,"date":"2021-06-10T22:46:06","date_gmt":"2021-06-10T22:46:06","guid":{"rendered":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/?p=8623"},"modified":"2026-01-05T18:52:34","modified_gmt":"2026-01-05T18:52:34","slug":"nf1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/nf1\/","title":{"rendered":"Criterios Diagn\u00f3stico Revisados para Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)"},"content":{"rendered":"<div class=\"7ca9444b8380138fe077da07353677a4\" data-index=\"1\" style=\"float: none; margin:0px 0 0px 0; text-align:center;\">\n<script async src=\"https:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/js\/adsbygoogle.js\"><\/script>\r\n<!-- MC 2019- Horizontal -->\r\n<ins class=\"adsbygoogle\"\r\n     style=\"display:block\"\r\n     data-ad-client=\"ca-pub-0127150553352455\"\r\n     data-ad-slot=\"3806776041\"\r\n     data-ad-format=\"auto\"\r\n     data-full-width-responsive=\"true\"><\/ins>\r\n<script>\r\n     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});\r\n<\/script>\n<\/div>\n<p>La neurofibromatosis tipo 1, heredada con un patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante, se caracteriza por m\u00faltiples m\u00e1culas caf\u00e9 con leche (MCL), pliegues cut\u00e1neos (denominados m\u00e1s correctamente m\u00e1culas lentiginosas, ya que ocurren en \u00e1reas no expuestas al sol), n\u00f3dulos de Lisch del iris, tumores el sistema nervioso y otras caracter\u00edsticas. <!--more--><\/p>\n<p><strong>Criterios diagn\u00f3stico revisados \u200b\u200bpara neurofibromatosis tipo 1 (NF1)<\/strong><\/p>\n<p>A) Los criterios de diagn\u00f3stico para NF1 se cumplen en una persona que no tiene un padre diagnosticado con NF1 si dos o m\u00e1s de los siguientes est\u00e1n presentes:<\/p>\n<ul>\n<li>Seis o m\u00e1s m\u00e1culas caf\u00e9 con leche de m\u00e1s de 5 mm de di\u00e1metro m\u00e1ximo en individuos prep\u00faberes y de m\u00e1s de 15 mm de di\u00e1metro m\u00e1ximo en individuos posp\u00faberes<sup>a<\/sup><\/li>\n<li>Pecas en la regi\u00f3n axilar o inguinal<sup>a<\/sup><\/li>\n<li>Dos o m\u00e1s neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme<\/li>\n<li>Glioma de la v\u00eda \u00f3ptica<\/li>\n<li>Dos o m\u00e1s n\u00f3dulos de Lisch del iris identificados mediante un examen con l\u00e1mpara de hendidura o dos o m\u00e1s anomal\u00edas coroideas (AC), definidas como n\u00f3dulos brillantes y en parches captados por tomograf\u00eda de coherencia \u00f3ptica (OCT)\/reflectancia del infrarrojo cercano (NIR)<\/li>\n<li>Una lesi\u00f3n \u00f3sea distintiva, como displasia esfenoide,<sup>b<\/sup> arqueamiento anterolateral de la tibia o pseudoartrosis de un hueso largo.<\/li>\n<li>Una variante de NF1 pat\u00f3gena heterocigota con una fracci\u00f3n de alelos variante del 50% en tejido aparentemente normal como los gl\u00f3bulos blancos<\/li>\n<\/ul>\n<p>B) Un hijo de un padre que cumple con los criterios de diagn\u00f3stico especificados en A merece un diagn\u00f3stico de NF1 si uno o m\u00e1s de los criterios en A est\u00e1n presentes<\/p>\n<p><sup>a<\/sup> Si solo hay m\u00e1culas caf\u00e9 con leche y pecas, lo m\u00e1s probable es que el diagn\u00f3stico sea NF1, pero excepcionalmente la persona podr\u00eda tener otro diagn\u00f3stico, como el s\u00edndrome de Legius. Al menos uno de los dos hallazgos pigmentarios (m\u00e1culas caf\u00e9 con leche o pecas) debe ser bilateral.<\/p>\n<p><sup>b<\/sup> La displasia del ala esfenoidal no es un criterio aparte en el caso de un neurofibroma plexiforme orbitario ipsilateral<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Bibliograf\u00eda:<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li>Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, Pancza P, Avery RA, Berman Y, Blakeley J, Babovic-Vuksanovic D, Cunha KS, Ferner R, Fisher MJ, Friedman JM, Gutmann DH, Kehrer-Sawatzki H, Korf BR, Mautner VF, Peltonen S, Rauen KA, Riccardi V, Schorry E, Stemmer-Rachamimov A, Stevenson DA, Tadini G, Ullrich NJ, Viskochil D, Wimmer K, Yohay K; International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC), Huson SM, Evans DG, Plotkin SR. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021 May 19. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/34012067\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">[Medline]<\/a><\/li>\n<li>Corsello G, Antona V, Serra G, Zara F, Giambrone C, Lagalla L, Piccione M, Piro E. Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1. Ital J Pediatr. 2018 Apr 4;44(1):45. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/29618358\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">[Medline]<\/a><\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Creado Jun 01, 2021.<\/p>\n\n<div style=\"font-size: 0px; height: 0px; line-height: 0px; margin: 0; padding: 0; clear: both;\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La neurofibromatosis tipo 1, heredada con un patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante, se caracteriza por m\u00faltiples m\u00e1culas caf\u00e9 con leche (MCL), pliegues cut\u00e1neos (denominados m\u00e1s correctamente m\u00e1culas lentiginosas, ya que ocurren en \u00e1reas no expuestas al sol), n\u00f3dulos de Lisch del iris, tumores el sistema nervioso y otras caracter\u00edsticas.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_lmt_disableupdate":"no","_lmt_disable":"no","_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[16,15,14,13,1462,2372,8,7,2373,2371],"class_list":["post-8623","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-neurology","tag-criteria","tag-criterios","tag-diagnostic","tag-diagnostico","tag-neurofibromatosis","tag-nf1","tag-revisados","tag-revised","tag-tipo-1","tag-type-1"],"modified_by":"Guillermo Firman","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8623","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8623"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8623\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8636,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8623\/revisions\/8636"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8623"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8623"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medicalcriteria.com\/web\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8623"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}