Las porfirias son trastornos de la síntesis del grupo hemo, que tiene ocho pasos. Cada tipo de porfiria implica un defecto, ya sea heredado o adquirido, en una vía enzimática. Cuando el defecto es fisiológicamente significativo, se produce una sobreproducción de los precursores de la ruta que preceden al defecto que entran en circulación y se excretan en la orina o la bilis. Las enfermedades se han agrupado como porfirias hepáticas agudas y porfirias fotocutáneas. Las porfirias agudas se deben a una sobreproducción hepática de los precursores de la porfirina, el ácido delta aminolevulínico (ALA) y el porfobilinógeno, y los síntomas son causados principalmente por lesiones en el sistema nervioso. La porfiria cutánea se debe a la sobreproducción de porfirinas fotosensibilizantes por el hígado o la médula ósea, según el tipo de porfiria.
Tipos principales de porfiria
| Característica | Porfiria intermitente aguda | Porfiria Cutánea Tarda | Protoporfiria |
| Localización | Hígado | Hígado | Médula ósea |
| Manifestaciones | Dolor en el abdomen y la espalda y náuseas, los cuales aumentan en unos pocos días; taquicardia sin fiebre; convulsiones (en el 20% de los pacientes) | Inicio lento de ampollas indoloras, piel frágil, cicatrices, hipertricosis en la piel expuesta al sol | Inicio rápido de dolor, edema y picazón después de la exposición al sol; engrosamiento de la piel perioral y sobre los nudillos con exposición repetida |
| Edad al inicio y sexo | 18–45 años; 90% predominio femenino | >40 años; predominio masculino | 1–3 años (aunque el diagnóstico tardío es común); igual incidencia hombre-mujer |
| Color de la orina | Normal a ámbar oscuro | Marrón o marrón rojizo | Normal |
| Condiciones asociadas, factores ambientales | Uso de medicamentos inductores del citocromo P-450 o anticonceptivos orales, ingesta calórica restringida severamente | Infección por el virus de la hepatitis C, infección por el virus de la inmunodeficiencia humana, sobrecarga de hierro, uso de alcohol, uso de estrógenos | Historia de cálculos biliares, anemia microcítica, colestasis |
| Lesiones en piel | Ninguna | Ampollas indoloras en la piel expuesta al sol, úlceras abiertas poco profundas, cicatrices despigmentadas | Lesiones agudas: eritema y edema leve; lesión crónica: piel liquenificada sobre los nudillos y alrededor de la boca |
Pasos intermedios de la vía del hemo en el diagnóstico de la porfiria
| Paso Intermedio | Porfobilinógeno en orina (mg/g de creatinina) | Uroporfirina en orina (ug/g de creatinina) | Protoporfirina en sangre (ug/dl) |
| Rango de referencia | 0-2 | 0-30 | 0-80 |
| Porfiria intermitente aguda asintomática | 1-10** | <3 | – |
| Porfiria intermitente aguda durante un ataque | 20-300 | 20-200 | – |
| Porphyria Cutánea Tarda sin síntomas (tratados) | <2 | 30-300 | – |
| Porphyria Cutánea Tarda Activa (no tratada) | <4 | >500 | – |
| Protoporfiria | – | – | >400 |
Para convertir los valores de porfobilinógeno en micromoles por día, divida por 0.226. Para convertir los valores de uroporfirina en nanomoles por día, divida por 0.831. Para convertir los valores de protoporfirina en sangre a nanomoles por decilitro, divida por 0.563.
** En una minoría de portadores asintomáticos, el nivel de orina porfobilinógeno es superior a 10 mg por gramo de creatinina. El riesgo de un ataque aumenta, en relación con el riesgo cuando el nivel basal de porfobilinógeno es normal o solo levemente elevado.
Bibliografía:
- Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. [Medline]
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, Deybach JC, Gouya L, Puy H. Porphyrias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Sep;39(4):412-25. [Medline]
Creado Oct 13, 2017.
