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Diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad de múltiples desequilibrios hormonales. Las mutaciones en CYP21A2 (el gen que codifica la 21-hidroxilasa, una enzima del citocromo P-450) provocan la falta de 21-hidroxilasa, que es necesaria para la producción de cortisol y aldosterona en la corteza suprarrenal. Una deficiencia de esta enzima tiene efectos en cascada. El cortisol reducido conduce a la sobreproducción de corticotropina hipofisaria, que estimula la acumulación de precursores de cortisol y su posterior desviación a través de las vías de esteroides que producen andrógenos suprarrenales. Hoy en día, la forma clásica es la causa más común de genitales atípicos en recién nacidos 46, XX y de insuficiencia suprarrenal primaria durante la infancia. Continue reading “Diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita”

Criterios Diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar (HF)

El diagnóstico clínico de la HF se basa en los antecedentes personales y familiares, el examen físico y las concentraciones de lípidos. Tres grupos han desarrollado herramientas de diagnóstico clínico para la HF: el Programa MedPed de EE. UU., El Grupo de Registro Simon Broome en el Reino Unido y la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda. Continue reading “Criterios Diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar (HF)”

Pruebas para Diagnosticar Tumores Hipofisarios Secretores de Hormonas

Los adenomas hipofisarios representan aproximadamente el 15% de los tumores intracraneales. El manejo de estos tumores benignos requiere el diagnóstico de la enfermedad intraselar específica y un tratamiento integral y multidisciplinario de los efectos de masa local y las endocrinopatías periféricas. Dado que los tumores pueden producir diferentes hormonas, sus consecuencias y manejo varían ampliamente. Continue reading “Pruebas para Diagnosticar Tumores Hipofisarios Secretores de Hormonas”

Criterios para Evaluación de la Deficiencia de la Hormona de Crecimiento

Las herramientas para el diagnóstico de la Deficiencia de la Hormona de Crecimiento (DHC) incluyen la auxología, la evaluación radiográfica de la edad ósea, la medición del factor de crecimiento símil insulina 1 (IGF-I) y la proteína de unión a IGF 3 (IGFBP-3), la prueba de provocación de la hormona de crecimiento (HC), las imágenes de resonancia magnética craneal (RMN) y, en ciertos casos, pruebas genéticas. La velocidad de crecimiento y el grado de baja estatura son consideraciones primarias en la decisión de realizar una evaluación para DHC. Continue reading “Criterios para Evaluación de la Deficiencia de la Hormona de Crecimiento”

Diagnóstico de Hipoparatiroidismo Primario

El hipoparatiroidismo primario es una afección caracterizada por hipocalcemia e hiperfosfatemia que resulta de la ausencia o deficiencia primaria de la hormona paratiroidea (PTH) o de la secreción de PTH biológicamente inactiva. Continue reading “Diagnóstico de Hipoparatiroidismo Primario”

Diagnóstico de Hipertiroidismo Subclínico

En el hipertiroidismo evidente, los niveles séricos de T4 libre y triyodotironina (T3) o los niveles de T3 solo son elevados, y los niveles séricos de tirotrofina (TSH) están suprimidos. En el hipertiroidismo subclínico, los niveles de T4 y T3 libres son normales, los niveles de TSH están suprimidos, y los niveles de hormona tiroidea generalmente están en el rango medio a superior de lo normal.
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Guía ACC/AHA sobre el Tratamiento de la Hipercolesterolemia

El American College of Cardiology/American Heart Association (ACC/AHA) ha actualizado las guías sobre el tratamiento de la hipercolesterolemia, que ha sido largamente esperado desde la última actualización del Adult Treatment Panel III (ATP III) en 2004. La actualización recomienda un cambio importante de paradigma en el tratamiento hipolipemiante para reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ECA), lo que ha llevado a múltiples preguntas sobre su contenido y su aplicación.
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Diagnóstico de la Enfermedad Ósea de Paget

La enfermedad ósea de Paget (también conocida como osteítis deformante) es una enfermedad no maligna donde se encuentra una resorción ósea acelerada seguida por el depósito de matriz ósea densa, caótica, e ineficazmente mineralizada.
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Guía de Manejo para Pacientes con Nódulos Tiroideos

Según la definición de grupo de trabajo de la American Thyroid Association en el manejo de los nódulos tiroideos y cáncer diferenciado de tiroidesun nódulo tiroideo es una lesión discreta en la glándula tiroides que es radiológicamente distinto del parénquima tiroideo circundante.
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Guía para el Tratamiento del Hiperparatiroidismo Primario Asintomático

El hallazgo de la hipercalcemia en las pruebas bioquímicas de rutina o en la evaluación de mujeres posmenopáusicas con osteoporosis suele ser la primera pista para el diagnóstico de hiperparatiroidismo primario. El nivel de calcio sérico total, que combina el calcio circulante libre y el ligado a la albúminadeben ser ajustados por el nivel de albúminaLa medición de calcio ionizado puede ser útil en casos seleccionados, como en pacientes con hiperalbuminemia, trombocitosis, macroglobulinemia de Waldenström y el mielomaestos pacientes pueden tener niveles elevados de calcio sérico total, pero con niveles normales de calcio sérico ionizado (hipercalcemia artefacta).
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