La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad de múltiples desequilibrios hormonales. Las mutaciones en CYP21A2 (el gen que codifica la 21-hidroxilasa, una enzima del citocromo P-450) provocan la falta de 21-hidroxilasa, que es necesaria para la producción de cortisol y aldosterona en la corteza suprarrenal. Una deficiencia de esta enzima tiene efectos en cascada. El cortisol reducido conduce a la sobreproducción de corticotropina hipofisaria, que estimula la acumulación de precursores de cortisol y su posterior desviación a través de las vías de esteroides que producen andrógenos suprarrenales. Hoy en día, la forma clásica es la causa más común de genitales atípicos en recién nacidos 46, XX y de insuficiencia suprarrenal primaria durante la infancia. Continue reading «Diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita»
