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Aspectos Clínicos para el Diagnóstico de Convulsiones Epilépticas

El médico debe investigar y corroborar las características clave de la historia que ayudan a caracterizar mejor las convulsiones mientras distinguen las convulsiones epilépticas de los eventos no epilépticos. Los eventos paroxísticos no epilépticos más comunes durante la infancia y la adolescencia son el síncope, los episodios psicógenos no epilépticos (PNES), los episodios de contención de la respiración pálidos y cianóticos, el reflujo / síndrome de Sandifer, los trastornos de la autogratificación y los trastornos motores del sueño no epilépticos paroxísticos, entre otros. Continue reading “Aspectos Clínicos para el Diagnóstico de Convulsiones Epilépticas”

Criterios de la OMS para el Diagnóstico del Síndrome de Poliposis Serrada

El síndrome de poliposis serrada (SPS) (anteriormente poliposis hiperplásica) se define por el número y tamaño de pólipos serrados en el colon y el recto, pero la definición es puramente arbitraria y no hay un genotipo conocido.
El SPS se asocia con un alto riesgo de cáncer colorrectal, no solo en el paciente afectado, sino también en los miembros de la familia. La carcinogénesis puede ser rápida, con varias series que describen cánceres de intervalo que ocurren rápidamente. Continue reading “Criterios de la OMS para el Diagnóstico del Síndrome de Poliposis Serrada”

Criterios Awaji para Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Las recomendaciones de Awaji para el uso de estudios de electrodiagnóstico en el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se propusieron para permitir un diagnóstico más temprano de ELA para satisfacer una necesidad reconocida de obviar el retraso en el diagnóstico. Continue reading “Criterios Awaji para Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)”

Criterios PIOPED II, PISAPED y CTPA para el Diagnóstico de Embolia Pulmonar

La eficacia y las continuas mejoras técnicas en la angiografía pulmonar por TC (CTPA) han producido un aumento significativo en su uso para el diagnóstico de embolia pulmonar (EP) aguda. El crecimiento de la CTPA ha producido una reducción correspondiente en la utilización de la gammagrafía pulmonar hasta el punto de que algunas publicaciones han sugerido que la gammagrafía pulmonar se ha convertido en una prueba de segunda línea. La gammagrafía de ventilación/perfusión pulmonar (V/Q) junto con los criterios de interpretación de la investigación prospectiva modificada del diagnóstico de embolia pulmonar (PIOPED) se han utilizado para diagnosticar la EP aguda. Más recientemente, un algoritmo simplificado que comprende la gammagrafía de perfusión pulmonar junto con un estudio de investigación prospectivo de los criterios de interpretación del diagnóstico de embolia pulmonar (PISAPED) ha mostrado una reducción de la probabilidad intermedia como una de las lecturas de la gammagrafía pulmonar generada por los criterios PIOPED modificados y ha mejorado la sensibilidad y especificidad de la gammagrafía pulmonar junto con los criterios PIOPED modificados para detectar EP aguda. Continue reading “Criterios PIOPED II, PISAPED y CTPA para el Diagnóstico de Embolia Pulmonar”

Diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad de múltiples desequilibrios hormonales. Las mutaciones en CYP21A2 (el gen que codifica la 21-hidroxilasa, una enzima del citocromo P-450) provocan la falta de 21-hidroxilasa, que es necesaria para la producción de cortisol y aldosterona en la corteza suprarrenal. Una deficiencia de esta enzima tiene efectos en cascada. El cortisol reducido conduce a la sobreproducción de corticotropina hipofisaria, que estimula la acumulación de precursores de cortisol y su posterior desviación a través de las vías de esteroides que producen andrógenos suprarrenales. Hoy en día, la forma clásica es la causa más común de genitales atípicos en recién nacidos 46, XX y de insuficiencia suprarrenal primaria durante la infancia. Continue reading “Diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita”

Criterios Revisados ACR para el Diagnóstico Temprano de Osteoartritis de Rodilla

La osteoartritis (OA) es una falla del cartílago que resulta en dolor articular y pérdida de funciones articulares. En la OA de rodilla las fuerzas mecánicas tienen un efecto importante sobre el inicio y la progresión de la misma. La OA de rodilla es la enfermedad más común de la rodilla, especialmente en la edad media y avanzada. Los hallazgos más comunes en la anamnesis y la exploración física de los pacientes con artrosis de rodilla son dolor mecánico de rodilla, dolor de rodilla gelificante, crepitación en el movimiento de la rodilla, dolor a la palpación ósea y agrandamiento óseo en la línea articular. Durante el brote de osteoartritis, la rodilla puede mostrar hinchazón debido a un derrame articular llamado “hidrartrosis”, que es un tipo mecánico de líquido sinovial. Continue reading “Criterios Revisados ACR para el Diagnóstico Temprano de Osteoartritis de Rodilla”

Diagnóstico de Enfermedad del Hígado Graso Asociada a Disfunción Metabólica (MAFLD)

La enfermedad del hígado graso asociada a disfunción metabólica (MAFLD) es un nuevo concepto propuesto en 2020. A diferencia de la enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD), el diagnóstico de MAFLD requiere la presencia de cualquiera de los siguientes 3 riesgos metabólicos, incluyendo sobrepeso/obesidad, presencia de diabetes mellitus y evidencia de desregulación metabólica. Continue reading “Diagnóstico de Enfermedad del Hígado Graso Asociada a Disfunción Metabólica (MAFLD)”

Diagnóstico de Angioedema Hereditario (AEH)

El angioedema, también conocido como edema de Quincke o “edema angioneurótico”, se define como el edema localizado no piqueteado de los tejidos dérmicos, subcutáneos o submucosos profundos como resultado del aumento de la permeabilidad vascular y la extravasación de líquidos intravasculares; aunque puede coincidir con la urticaria en un proceso mediado por histamina, una característica diferenciadora es que las ronchas o habones urticariales se limitan a la dermis media y papilar. Continue reading “Diagnóstico de Angioedema Hereditario (AEH)”

Criterios Diagnóstico de Miocardiopatía Ventricular Derecha Arritmogénica (MVDA)

La miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica (MVDA) es una miocardiopatía hereditaria que afecta predominantemente al ventrículo derecho. Con una prevalencia en el rango de 1:5000 a 1:2000 personas, MVDA es una de las principales causas de muerte súbita cardíaca en jóvenes y atletas. Continue reading “Criterios Diagnóstico de Miocardiopatía Ventricular Derecha Arritmogénica (MVDA)”

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