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Criterios Diagnóstico para Enfermedad de Castleman Multicéntrica Idiopática (iMCD)

La enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (iMCD), negativa para el virus del herpes humano-8 (HHV-8), es un raro trastorno y potencialmente mortal que implica síntomas inflamatorios sistémicos, linfoproliferación policlonal, citopenias y disfunción de múltiples sistemas orgánicos causada por una tormenta de citocinas que a menudo incluye interleucina-6. El diagnóstico preciso es un desafío porque actualmente no existen criterios de diagnóstico estándar ni biomarcadores de diagnóstico y existe una superposición significativa con trastornos malignos, autoinmunes e infecciosos. Continue reading «Criterios Diagnóstico para Enfermedad de Castleman Multicéntrica Idiopática (iMCD)»

Factores de Riesgo del Síndrome de Budd-Chiari

El síndrome primario de Budd-Chiari se caracteriza por un tracto de salida venoso hepático bloqueado en varios niveles, desde las pequeñas venas hepáticas hasta la vena cava inferior, como resultado de una trombosis o sus secuelas fibrosas. Esta rara enfermedad afecta principalmente a adultos jóvenes. Se han identificado múltiples factores de riesgo que a menudo se combinan en el mismo paciente. Continue reading «Factores de Riesgo del Síndrome de Budd-Chiari»

Criterios Diagnóstico IMWG para Mieloma Múltiple y Trastornos Relacionados de las Células Plasmáticas

Las neoplasias de células plasmáticas, incluido el mieloma múltiple (MM) y las neoplasias de células B diferenciadas terminales relacionadas, se caracterizan por la secreción de inmunoglobulina monoclonal y el desarrollo gradual a partir de una proliferación de células plasmáticas B clonales preneoplásicas y/o denominada gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI). El diagnóstico de estos trastornos requiere la integración de características clínicas, de laboratorio y morfológicas. Continue reading «Criterios Diagnóstico IMWG para Mieloma Múltiple y Trastornos Relacionados de las Células Plasmáticas»

Criterios Diagnóstico de Leucemia Mieloide Crónica Atípica (LMCa)

La leucemia mielógena crónica atípica (LMCa), BCR/ABL1 negativo, es un trastorno raro clasificado en la categoría de neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas (SMD/NMP), según la revisión de 2016 de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de neoplasias mieloides y leucemias agudas. Es, por definición, un trastorno clonal BCR-ABL1 negativo que comparte características mielodisplásicas y mieloproliferativas.

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Criterios Diagnóstico para Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC)

La leucemia neutrofílica crónica (LNC) es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) rara, a menudo agresiva, definida por leucocitosis neutrofílica madura persistente, hiperplasia de granulocitos de la médula ósea y hepatoesplenomegalia frecuente. El descubrimiento fundamental de mutaciones impulsoras oncogénicas en el receptor 3 del factor estimulante de colonias (CSF3R) en la mayoría de los pacientes con LNC , proporcionando un biomarcador de diagnóstico y racionalizando el uso de focalización farmacológica. Continue reading «Criterios Diagnóstico para Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC)»

Criterios de Fase Acelerada para Leucemia Mieloide Crónica (LMC)

La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) es una enfermedad mieloproliferativa crónica que surge de la translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22 (cromosoma Philadelphia «Ph»), el gen de fusión resultante  BCR/ABL desregula la actividad quinasa intracelular y permite el desarrollo de la enfermedad en 3 fases conocidas
como fase crónica, acelerada o crisis blástica; cada una de ellas con características clínicas, patológicas y pronósticas bien definidas. Continue reading «Criterios de Fase Acelerada para Leucemia Mieloide Crónica (LMC)»

Criterios Diagnóstico para Neoplasias Mieloides con Mielodisplasia

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son neoplasias mieloides que se caracterizan por la proliferación clonal de células madre hematopoyéticas, anomalías genéticas recurrentes, mielodisplasia, hematopoyesis ineficaz, citopenia de sangre periférica y un alto riesgo de evolución a leucemia mieloide aguda (LMA). Continue reading «Criterios Diagnóstico para Neoplasias Mieloides con Mielodisplasia»

Criterios Diagnóstico de la OMS para Mielofibrosis Prefibrótica

La mielofibrosis prefibrótica (MF pre-F) es una entidad distinta entre las neoplasias mieloproliferativas crónicas diagnosticadas según la clasificación revisada de la OMS.
El cuadro clínico es heterogéneo, desde trombocitosis aislada, simulando trombocitemia esencial (TE) hasta síntomas de MF de alto riesgo. Continue reading «Criterios Diagnóstico de la OMS para Mielofibrosis Prefibrótica»

Diagnóstico y Criterios de Gravedad para Síndrome de Obstrucción Sinusoidal/Enfermedad Veno-Oclusiva en Niños

El síndrome de obstrucción sinusoidal hepática/enfermedad veno-oclusiva (OSH/EVO) es una complicación potencialmente mortal del trasplante de células hematopoyéticas (TCH) que pertenece a un grupo de enfermedades cada vez más identificadas como enfermedades endoteliales sistémicas relacionadas con el trasplante. En la mayoría de los casos, OSH/EVO se resuelve en semanas; sin embargo, la OSH/EVO grave produce disfunción/falla multiorgánica con una tasa de mortalidad del >80%. Continue reading «Diagnóstico y Criterios de Gravedad para Síndrome de Obstrucción Sinusoidal/Enfermedad Veno-Oclusiva en Niños»

Criterios Diagnóstico para Mielofibrosis Primaria (MFP)

La mielofibrosis primaria (MFP) es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) caracterizada por la mieloproliferación clonal derivada de células madre que a menudo, pero no siempre, está acompañada por la mutación JAK2, CALR o MPL, expresión anormal de citoquinas, fibrosis de la médula ósea, anemia, esplenomegalia, hematopoyesis extramedular, síntomas constitucionales, caquexia, progresión leucémica y supervivencia reducida.

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