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Criterios Diagnóstico para Neoplasias Mieloides con Mielodisplasia

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son neoplasias mieloides que se caracterizan por la proliferación clonal de células madre hematopoyéticas, anomalías genéticas recurrentes, mielodisplasia, hematopoyesis ineficaz, citopenia de sangre periférica y un alto riesgo de evolución a leucemia mieloide aguda (LMA). Continue reading “Criterios Diagnóstico para Neoplasias Mieloides con Mielodisplasia”

Criterios Diagnóstico de la OMS para Mielofibrosis Prefibrótica o en Estadio Temprano

La mielofibrosis prefibrótica (MF pre-F) es una entidad distinta entre las neoplasias mieloproliferativas crónicas diagnosticadas según la clasificación revisada de la OMS.
El cuadro clínico es heterogéneo, desde trombocitosis aislada, simulando trombocitemia esencial (TE) hasta síntomas de MF de alto riesgo. Continue reading “Criterios Diagnóstico de la OMS para Mielofibrosis Prefibrótica o en Estadio Temprano”

Diagnóstico y Criterios de Gravedad para Síndrome de Obstrucción Sinusoidal/Enfermedad Veno-Oclusiva en Niños

El síndrome de obstrucción sinusoidal hepática/enfermedad veno-oclusiva (OSH/EVO) es una complicación potencialmente mortal del trasplante de células hematopoyéticas (TCH) que pertenece a un grupo de enfermedades cada vez más identificadas como enfermedades endoteliales sistémicas relacionadas con el trasplante. En la mayoría de los casos, OSH/EVO se resuelve en semanas; sin embargo, la OSH/EVO grave produce disfunción/falla multiorgánica con una tasa de mortalidad del >80%. Continue reading “Diagnóstico y Criterios de Gravedad para Síndrome de Obstrucción Sinusoidal/Enfermedad Veno-Oclusiva en Niños”

Criterios Diagnóstico para Mielofibrosis Primaria (MFP)

La mielofibrosis primaria (MFP) es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) caracterizada por la mieloproliferación clonal derivada de células madre que a menudo, pero no siempre, está acompañada por la mutación JAK2, CALR o MPL, expresión anormal de citoquinas, fibrosis de la médula ósea, anemia, esplenomegalia, hematopoyesis extramedular, síntomas constitucionales, caquexia, progresión leucémica y supervivencia reducida.

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Criterios Diagnóstico para la Trombocitosis Esencial (TE)

La trombocitosis esencial (TE) es el único trastorno mieloproliferativo crónico (EMP) sin un fenotipo específico. Debido a que la trombocitosis aislada puede ser la manifestación clínica inicial de la policitemia vera (PV), la mielofibrosis primaria (MFP) o la leucemia mielógena crónica, la TE no solo es un diagnóstico de exclusión, tampoco debe considerarse una entidad nosológica única. Continue reading “Criterios Diagnóstico para la Trombocitosis Esencial (TE)”

Criterios para el Diagnóstico del Síndrome POEMS

El síndrome de POEMS es un síndrome paraneoplásico raro debido a una enfermedad de células plasmáticas subyacente. El acrónimo, que fue acuñado por Bardwick en 1980, se refiere a varias, pero no a todas, las características del síndrome: polirradiculoneuropatía, organomegalia, endocrinopatía, enfermedad de células plasmáticas monoclonal y cambios en la piel.
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Criterios Diagnóstico Revisados IMWG para Mieloma Múltiple

El consenso del Grupo Internacional de Trabajo sobre el Mieloma (IMWG) actualiza la definición de enfermedad del mieloma múltiple para incluir biomarcadores validados, además de los requisitos existentes de las características atribuibles de CRAB (hipercalcemia, insuficiencia renal, anemia y lesiones óseas). Continue reading “Criterios Diagnóstico Revisados IMWG para Mieloma Múltiple”

Diagnóstico de Porfiria

Las porfirias son trastornos de la síntesis del grupo hemo, que tiene ocho pasos. Cada tipo de porfiria implica un defecto, ya sea heredado o adquirido, en una vía enzimática. Cuando el defecto es fisiológicamente significativo, se produce una sobreproducción de los precursores de la ruta que preceden al defecto que entran en circulación y se excretan en la orina o la bilis. Las enfermedades se han agrupado como porfirias hepáticas agudas y porfirias fotocutáneas. Las porfirias agudas se deben a una sobreproducción hepática de los precursores de la porfirina, el ácido delta aminolevulínico (ALA) y el porfobilinógeno, y los síntomas son causados ​​principalmente por lesiones en el sistema nervioso. La porfiria cutánea se debe a la sobreproducción de porfirinas fotosensibilizantes por el hígado o la médula ósea, según el tipo de porfiria.

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