La mielofibrosis primaria (MFP) es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) caracterizada por la mieloproliferación clonal derivada de células madre que a menudo, pero no siempre, está acompañada por la mutación JAK2, CALR o MPL, expresión anormal de citoquinas, fibrosis de la médula ósea, anemia, esplenomegalia, hematopoyesis extramedular, síntomas constitucionales, caquexia, progresión leucémica y supervivencia reducida.
Criterios diagnóstico para la mielofibrosis primaria
Criterios de la OMS para el PreMFP
Criterios mayores
- Proliferación megacariocítica y atipias, sin fibrosis por reticulina > grado 1, acompañada de un aumento de la celularidad de la médula ósea (MO) ajustada por edad, proliferación granulocítica y, a menudo, disminución de la eritropoyesis
- No cumple los criterios de la OMS para BCR-ABL1+, leucemia mieloide crónica (LMC), policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE), síndromes mielodisplásicos u otras neoplasias mieloides
- Presencia de la mutación JAK2, CALR o MPL o en ausencia de estas mutaciones, presencia de otro marcador clonal,† o ausencia de fibrosis de reticulina de MO reactiva menor‡
Criterios menores
Presencia de al menos 1 de los siguientes, confirmada en 2 determinaciones consecutivas:
- Anemia no atribuida a una condición comórbida.
- Leucocitosis ≥11000/µL
- Esplenomegalia palpable.
- LDH aumentado por encima del límite normal superior del rango de referencia institucional.
El diagnóstico de preMFP requiere cumplir con los 3 criterios principales, y al menos 1 criterio menor
† En ausencia de cualquiera de las 3 mutaciones clonales principales, la búsqueda de las mutaciones acompañantes más frecuentes (por ejemplo, ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1) son útiles para determinar la naturaleza clonal de la enfermedad.
‡ Fibrosis menor de reticulina (grado 1) secundaria a infección, trastorno autoinmune u otras afecciones inflamatorias crónicas, leucemia de células pilosas u otras neoplasias linfoides, neoplasias metastásicas o mielopatías tóxicas (crónicas).
Criterios de la OMS para MFP Evidente
Criterios mayores
- Presencia de proliferación megacariocítica y atipias, acompañada de reticulina y/o fibrosis de colágeno grados 2 o 3
- No cumple con los criterios de la OMS para BCR-ABL1+, leucemia mieloide crónica (LMC), policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE), síndromes mielodisplásicos u otras neoplasias mieloides
- Presencia de mutación JAK2, CALR o MPL o en ausencia de estas mutaciones, presencia de otro marcador clonal,† o ausencia de mielofibrosis reactiva‡
Criterios menores
Presencia de al menos 1 de los siguientes, confirmada en 2 determinaciones consecutivas:
- Anemia no atribuida a una condición comórbida
- Leucocitosis ≥11000 /µL
- Esplenomegalia palpable.
- LDH aumentada por encima del límite normal superior del rango de referencia institucional.
- Leucoeritroblastosis
El diagnóstico de MFP manifiesta requiere cumplir con los 3 criterios principales y al menos 1 criterio menor.
† En ausencia de cualquiera de las 3 mutaciones clonales principales, la búsqueda de las mutaciones más frecuentes (p. Ej., ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2 , SRSF2, SF3B1) son de ayuda para determinar la naturaleza clonal de la enfermedad.
‡ Fibrosis de MO secundaria a infección, trastorno autoinmune u otras afecciones inflamatorias crónicas, leucemia de células pilosas u otra neoplasia linfoide, neoplasia metastásica o mielopatías tóxicas (crónicas).
Bibliografìa:
- Barbui T, Thiele J, Gisslinger H, Kvasnicka HM, Vannucchi AM, Guglielmelli P, Orazi A, Tefferi A. The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms: document summary and in-depth discussion. Blood Cancer J. 2018 Feb 9;8(2):15. [Medline]
- Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2017 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol. 2016 Dec;91(12):1262-1271 [Medline]
Creado: Mar 13, 2019.
