Criterios Diagnóstico de la NIH para Neurofibromatosis

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La neurofibromatosis 1 y 2 neurofibromatosis son trastornos autosómicos dominantes en las que el individuo afectado desarrolla tumores tanto benignos como malignos con mayor frecuencia.

Diagnóstico de Neurofibromatosis tipo I (NF1)

  1. Seis o más manchas café con leche mayores de 5 mm en pacientes prepuberales y mayores de 15 mm en pacientes postpuberales.
  2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
  3. Signo de Crowe (efélides axilares o inguinales).
  4. Glioma de nervio óptico.
  5. Dos o más nódulos de Lisch (harmartomas de iris)
  6. Lesiones óseas típicas (displasia del esfenoides, displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos con o sin pseudoartrosis).
  7. Antecedentes de neurofibromatosis tipo I en padres o hermanos.

Si 2 o más de estos criterios son encontrados en un individuo se realiza el diagnóstico de NF1.

Diagnóstico de Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)

  1. Masas bilaterales en el octavo par craneal demostradas con técnicas por imágenes apropiadas (por ej., TC o RNM)
  2. Un familiar de primer grado con NF2 y uno de los siguientes:
    1. Masa unilateral en el octavo par craneal, o
    2. Dos de los siguientes:
      • Neurofibroma
      • Meningioma
      • Glioma
      • Schwannoma
      • Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil

Si los criterios 1 y 2 son encontrados en un individuo se realiza el diagnóstico de NF2.

 

 

Bibliografía:

  1. Stumpf DA, Alksne JF, Annegers JF, Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45:575-578
  2. Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, Korf B, Marks J, Pyeritz RE, Rubenstein A, Viskochil D. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA. 1997 Jul 2;278(1):51-7. [Medline]

Creado: Julio 05, 2005