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Sistema de Puntuación Diagnóstica para Enfermedad de Wilson

El consumo dietético normal y la absorción de cobre exceden las necesidades metabólicas, y la homeostasis de este elemento se mantiene exclusivamente por la excreción biliar de cobre. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que la excreción biliar defectuosa de cobre conduce a su acumulación, particularmente en el hígado y el cerebro. Continue reading “Sistema de Puntuación Diagnóstica para Enfermedad de Wilson”

Nuevos Criterios de Diagnóstico para Miocardiopatía Arritmogénica (MCA)

Los nuevos conocimientos sobre las mutaciones genéticas heterogéneas y las manifestaciones fenotípicas de la Miocardiopatía Arritmogénica (MCA) llevaron a una revisión crítica de los criterios de la International Task Force (ITF) de 2010, que se dirigieron exclusivamente a las formas clásicas del ventrículo derecho (VD) y no incluyeron la caracterización de tejidos mediante imágenes de resonancia magnética cardíaca (RMC) con contraste. En consecuencia, se ha desarrollado recientemente un documento de consenso de expertos internacionales para proporcionar criterios actualizados (“los Criterios de Padua”) para el diagnóstico de todo el espectro de fenotipos de MCA. Continue reading “Nuevos Criterios de Diagnóstico para Miocardiopatía Arritmogénica (MCA)”

Criterios de Diagnóstico Revisados para el Pénfigo Paraneoplásico (PPN)

El pénfigo paraneoplásico (PPN) es una enfermedad ampollosa autoinmune rara y potencialmente mortal que se presenta clásicamente en el contexto de una neoplasia subyacente. La PPN también se conoce como síndrome multiorgánico autoinmune paraneoplásico (SMAP) debido a sus variados efectos deletéreos mucocutáneos y sistémicos. Debido a las características variables de la enfermedad y la falta de criterios de diagnóstico formalmente aceptados, la PPN sigue siendo un desafío diagnóstico para los médicos. Continue reading “Criterios de Diagnóstico Revisados para el Pénfigo Paraneoplásico (PPN)”

Criterios de Diagnóstico Físico Revisados para Obesidad Osteosarcopénica (OSO)

El síndrome de obesidad osteosarcopénica (OSO) describe el deterioro simultáneo de hueso, músculo y exceso de grasa, lo que resulta en una funcionalidad reducida y una desregulación metabólica sistémica. El componente clave que contribuye a esto puede ser la grasa ectópica en las vísceras, los huesos y los músculos. Continue reading “Criterios de Diagnóstico Físico Revisados para Obesidad Osteosarcopénica (OSO)”

Criterios Diagnóstico Roma IV para los Trastornos de los Eructos

Los gases, la hinchazón y los eructos están asociados con una variedad de afecciones, pero con mayor frecuencia son causados por trastornos gastrointestinales funcionales. Estos trastornos se caracterizan por alteraciones de la motilidad e hipersensibilidad visceral que a menudo se agravan por la angustia psicológica. Continue reading “Criterios Diagnóstico Roma IV para los Trastornos de los Eructos”

Criterios Diagnóstico Roma IV para los Trastornos de Náuseas y Vómitos

Las náuseas son un síntoma subjetivo y pueden definirse como una sensación desagradable de la necesidad inminente de vomitar que se experimenta típicamente en el epigastrio o la garganta. El vómito se refiere a la expulsión oral enérgica del contenido gastrointestinal asociado con la contracción de los músculos abdominales y de la pared torácica. Continue reading “Criterios Diagnóstico Roma IV para los Trastornos de Náuseas y Vómitos”

Criterios Diagnóstico Revisados para Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)

La neurofibromatosis tipo 1, heredada con un patrón autosómico dominante, se caracteriza por múltiples máculas café con leche (MCL), pliegues cutáneos (denominados más correctamente máculas lentiginosas, ya que ocurren en áreas no expuestas al sol), nódulos de Lisch del iris, tumores el sistema nervioso y otras características. Continue reading “Criterios Diagnóstico Revisados para Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)”

Criterios Diagnóstico para Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC)

La leucemia neutrofílica crónica (LNC) es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) rara, a menudo agresiva, definida por leucocitosis neutrofílica madura persistente, hiperplasia de granulocitos de la médula ósea y hepatoesplenomegalia frecuente. El descubrimiento fundamental de mutaciones impulsoras oncogénicas en el receptor 3 del factor estimulante de colonias (CSF3R) en la mayoría de los pacientes con LNC , proporcionando un biomarcador de diagnóstico y racionalizando el uso de focalización farmacológica. Continue reading “Criterios Diagnóstico para Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC)”

Criterios Diagnóstico de Neumonitis por Hipersensibilidad

La neumonitis por hipersensibilidad (NH), también llamada alveolitis alérgica extrínseca, es un síndrome respiratorio que afecta al parénquima pulmonar y específicamente a los alvéolos, los bronquiolos terminales y el intersticio alveolar, debido a una reacción alérgica retardada. Dicha reacción es secundaria a una inhalación repetida y prolongada de diferentes tipos de polvos orgánicos u otras sustancias a las que el paciente está sensibilizado e hiperreactivo, que consisten principalmente en polvos orgánicos de origen animal o vegetal, más raramente productos químicos. Continue reading “Criterios Diagnóstico de Neumonitis por Hipersensibilidad”

Criterios de Diagnóstico Clínico de Colangitis Esclerosante Relacionada con IgG4 (CE-IgG4)

La colangitis esclerosante (CE) se define como una condición con estenosis progresiva y destrucción de los conductos biliares debido a inflamación difusa y fibrosis. Actualmente incluye tres categorías: colangitis esclerosante primaria (CEP), colangitis secundaria y colangitis esclerosante relacionada con IgG4 (CE-IgG4). Las categorías de CE comparten características clínicas similares, como la colestasis. Los pacientes con CE se presentan con síntomas colestásicos, que incluyen ictericia y prurito, y los análisis de sangre revelan elevación de las enzimas colestásicas. Continue reading “Criterios de Diagnóstico Clínico de Colangitis Esclerosante Relacionada con IgG4 (CE-IgG4)”

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