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Aspectos Clínicos para el Diagnóstico de Convulsiones Epilépticas

El médico debe investigar y corroborar las características clave de la historia que ayudan a caracterizar mejor las convulsiones mientras distinguen las convulsiones epilépticas de los eventos no epilépticos. Los eventos paroxísticos no epilépticos más comunes durante la infancia y la adolescencia son el síncope, los episodios psicógenos no epilépticos (PNES), los episodios de contención de la respiración pálidos y cianóticos, el reflujo / síndrome de Sandifer, los trastornos de la autogratificación y los trastornos motores del sueño no epilépticos paroxísticos, entre otros. Continue reading “Aspectos Clínicos para el Diagnóstico de Convulsiones Epilépticas”

Criterios de Diagnóstico Físico Revisados para Obesidad Osteosarcopénica (OSO)

El síndrome de obesidad osteosarcopénica (OSO) describe el deterioro simultáneo de hueso, músculo y exceso de grasa, lo que resulta en una funcionalidad reducida y una desregulación metabólica sistémica. El componente clave que contribuye a esto puede ser la grasa ectópica en las vísceras, los huesos y los músculos. Continue reading “Criterios de Diagnóstico Físico Revisados para Obesidad Osteosarcopénica (OSO)”

Criterios de la OMS para el Diagnóstico del Síndrome de Poliposis Serrada

El síndrome de poliposis serrada (SPS) (anteriormente poliposis hiperplásica) se define por el número y tamaño de pólipos serrados en el colon y el recto, pero la definición es puramente arbitraria y no hay un genotipo conocido.
El SPS se asocia con un alto riesgo de cáncer colorrectal, no solo en el paciente afectado, sino también en los miembros de la familia. La carcinogénesis puede ser rápida, con varias series que describen cánceres de intervalo que ocurren rápidamente. Continue reading “Criterios de la OMS para el Diagnóstico del Síndrome de Poliposis Serrada”

Criterios Diagnóstico Roma IV para los Trastornos de los Eructos

Los gases, la hinchazón y los eructos están asociados con una variedad de afecciones, pero con mayor frecuencia son causados por trastornos gastrointestinales funcionales. Estos trastornos se caracterizan por alteraciones de la motilidad e hipersensibilidad visceral que a menudo se agravan por la angustia psicológica. Continue reading “Criterios Diagnóstico Roma IV para los Trastornos de los Eructos”

Criterios Diagnóstico Roma IV para los Trastornos de Náuseas y Vómitos

Las náuseas son un síntoma subjetivo y pueden definirse como una sensación desagradable de la necesidad inminente de vomitar que se experimenta típicamente en el epigastrio o la garganta. El vómito se refiere a la expulsión oral enérgica del contenido gastrointestinal asociado con la contracción de los músculos abdominales y de la pared torácica. Continue reading “Criterios Diagnóstico Roma IV para los Trastornos de Náuseas y Vómitos”

Criterios PIOPED II, PISAPED y CTPA para el Diagnóstico de Embolia Pulmonar

La eficacia y las continuas mejoras técnicas en la angiografía pulmonar por TC (CTPA) han producido un aumento significativo en su uso para el diagnóstico de embolia pulmonar (EP) aguda. El crecimiento de la CTPA ha producido una reducción correspondiente en la utilización de la gammagrafía pulmonar hasta el punto de que algunas publicaciones han sugerido que la gammagrafía pulmonar se ha convertido en una prueba de segunda línea. La gammagrafía de ventilación/perfusión pulmonar (V/Q) junto con los criterios de interpretación de la investigación prospectiva modificada del diagnóstico de embolia pulmonar (PIOPED) se han utilizado para diagnosticar la EP aguda. Más recientemente, un algoritmo simplificado que comprende la gammagrafía de perfusión pulmonar junto con un estudio de investigación prospectivo de los criterios de interpretación del diagnóstico de embolia pulmonar (PISAPED) ha mostrado una reducción de la probabilidad intermedia como una de las lecturas de la gammagrafía pulmonar generada por los criterios PIOPED modificados y ha mejorado la sensibilidad y especificidad de la gammagrafía pulmonar junto con los criterios PIOPED modificados para detectar EP aguda. Continue reading “Criterios PIOPED II, PISAPED y CTPA para el Diagnóstico de Embolia Pulmonar”

Diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad de múltiples desequilibrios hormonales. Las mutaciones en CYP21A2 (el gen que codifica la 21-hidroxilasa, una enzima del citocromo P-450) provocan la falta de 21-hidroxilasa, que es necesaria para la producción de cortisol y aldosterona en la corteza suprarrenal. Una deficiencia de esta enzima tiene efectos en cascada. El cortisol reducido conduce a la sobreproducción de corticotropina hipofisaria, que estimula la acumulación de precursores de cortisol y su posterior desviación a través de las vías de esteroides que producen andrógenos suprarrenales. Hoy en día, la forma clásica es la causa más común de genitales atípicos en recién nacidos 46, XX y de insuficiencia suprarrenal primaria durante la infancia. Continue reading “Diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita”

Criterios Diagnóstico Revisados para Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)

La neurofibromatosis tipo 1, heredada con un patrón autosómico dominante, se caracteriza por múltiples máculas café con leche (MCL), pliegues cutáneos (denominados más correctamente máculas lentiginosas, ya que ocurren en áreas no expuestas al sol), nódulos de Lisch del iris, tumores el sistema nervioso y otras características. Continue reading “Criterios Diagnóstico Revisados para Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)”

Criterios Diagnóstico para Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC)

La leucemia neutrofílica crónica (LNC) es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) rara, a menudo agresiva, definida por leucocitosis neutrofílica madura persistente, hiperplasia de granulocitos de la médula ósea y hepatoesplenomegalia frecuente. El descubrimiento fundamental de mutaciones impulsoras oncogénicas en el receptor 3 del factor estimulante de colonias (CSF3R) en la mayoría de los pacientes con LNC , proporcionando un biomarcador de diagnóstico y racionalizando el uso de focalización farmacológica. Continue reading “Criterios Diagnóstico para Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC)”

Criterios Diagnóstico de Neumonitis por Hipersensibilidad

La neumonitis por hipersensibilidad (NH), también llamada alveolitis alérgica extrínseca, es un síndrome respiratorio que afecta al parénquima pulmonar y específicamente a los alvéolos, los bronquiolos terminales y el intersticio alveolar, debido a una reacción alérgica retardada. Dicha reacción es secundaria a una inhalación repetida y prolongada de diferentes tipos de polvos orgánicos u otras sustancias a las que el paciente está sensibilizado e hiperreactivo, que consisten principalmente en polvos orgánicos de origen animal o vegetal, más raramente productos químicos. Continue reading “Criterios Diagnóstico de Neumonitis por Hipersensibilidad”

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