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Unifying Concepts

Sistema de Puntuación Diagnóstica para Enfermedad de Wilson

El consumo dietético normal y la absorción de cobre exceden las necesidades metabólicas, y la homeostasis de este elemento se mantiene exclusivamente por la excreción biliar de cobre. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que la excreción biliar defectuosa de cobre conduce a su acumulación, particularmente en el hígado y el cerebro. Continue reading “Sistema de Puntuación Diagnóstica para Enfermedad de Wilson”

Evaluación de Laboratorio Costo-Efectiva para Hepatitis Viral Aguda

Un estudio de diagnóstico rentable de pacientes con posible hepatitis viral aguda es el enfoque más razonable. Dado que el 75% de los casos de hepatitis viral aguda se debe a una infección por HAV o HBV, la investigación de laboratorio inicial debe incluir pruebas serológicas para excluir HAV o HBV. Si los resultados de estos estudios son negativos, se deben realizar más pruebas para descartar una infección aguda por VHC, que es menos común. El ARN del VHC en suero es detectable de 1 a 2 semanas después del inicio de la infección, mientras que el anti-VHC puede detectarse de 8 a 10 semanas después de la infección por el virus. En pacientes clínicamente estables, puede ser plausible esperar y verificar la presencia de anticuerpos contra el VHC. La verificación del ARN del VHC mediante la reacción en cadena de la polimerasa en todos los pacientes no es rentable, a menos que exista un historial conocido de exposición a la sangre. Finalmente, no todas las hepatitis agudas son virales. Si la evaluación inicial no muestra hepatitis viral, se deben considerar otras causas de hepatitis, como hepatitis alcohólica, toxicidad por fármacos, hepatitis autoinmune o enfermedad de Wilson. Continue reading “Evaluación de Laboratorio Costo-Efectiva para Hepatitis Viral Aguda”

Principales Tipos de Convulsiones en Adolescentes y Adultos

El diagnóstico clínico de un ataque epiléptico requiere una anamnesis detallada e, idealmente, un relato de un testigo ocular del ataque. La evaluación con electrocardiografía de 12 derivaciones es esencial en un paciente que ha tenido una primera convulsión o un desmayo inexplicable.
Se debe informar a los pacientes que han tenido una convulsión epiléptica sobre los factores que pueden provocar convulsiones (p. Ej., Falta de sueño y consumo de alcohol), el riesgo de que ocurra una convulsión mientras conducen o realizan actividades solitarias y los riesgos de daño por nuevas convulsiones. Continue reading “Principales Tipos de Convulsiones en Adolescentes y Adultos”

Nuevos Criterios de Diagnóstico para Miocardiopatía Arritmogénica (MCA)

Los nuevos conocimientos sobre las mutaciones genéticas heterogéneas y las manifestaciones fenotípicas de la Miocardiopatía Arritmogénica (MCA) llevaron a una revisión crítica de los criterios de la International Task Force (ITF) de 2010, que se dirigieron exclusivamente a las formas clásicas del ventrículo derecho (VD) y no incluyeron la caracterización de tejidos mediante imágenes de resonancia magnética cardíaca (RMC) con contraste. En consecuencia, se ha desarrollado recientemente un documento de consenso de expertos internacionales para proporcionar criterios actualizados (“los Criterios de Padua”) para el diagnóstico de todo el espectro de fenotipos de MCA. Continue reading “Nuevos Criterios de Diagnóstico para Miocardiopatía Arritmogénica (MCA)”

Detección de Fibrosis Hepática Avanzada Relacionada con NAFLD/NASH

La fibrosis hepática es el determinante más importante de los resultados hepáticos y no hepáticos en pacientes con enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD). Por lo tanto, la identificación de pacientes con fibrosis hepática clínicamente significativa (fibrosis en estadio 2 o superior) es importante para los esfuerzos dirigidos a prevenir la progresión de la enfermedad.
La esteatohepatitis no alcohólica (NASH), un subtipo de NAFLD que se caracteriza por inflamación, balonamiento y cuerpos hialinos de Mallory en la biopsia hepática, puede provocar fibrosis hepática, cirrosis y cáncer hepatocelular (CHC). Tanto la NAFLD como la NASH también se asocian con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular, mortalidad cardiovascular y relacionada con el hígado y deterioro de la calidad de vida relacionada con la salud. Continue reading “Detección de Fibrosis Hepática Avanzada Relacionada con NAFLD/NASH”

Criterios Baveno VI para Enfermedad Hepática Crónica Avanzada Compensada (EHCAc)

La hipertensión portal es la anomalía hemodinámica asociada con las complicaciones más graves de la cirrosis, que incluyen ascitis, encefalopatía hepática y hemorragia por várices gastroesofágicas. El sangrado por varices es una urgencia médica asociada a una mortalidad que, a pesar de los avances recientes, sigue siendo del orden del 10-20% a las 6 semanas. La evaluación de las herramientas de diagnóstico y el diseño y la realización de buenos ensayos clínicos para el tratamiento de la hipertensión portal siempre han sido difíciles. Continue reading “Criterios Baveno VI para Enfermedad Hepática Crónica Avanzada Compensada (EHCAc)”

Criterios de Diagnóstico Revisados para el Pénfigo Paraneoplásico (PPN)

El pénfigo paraneoplásico (PPN) es una enfermedad ampollosa autoinmune rara y potencialmente mortal que se presenta clásicamente en el contexto de una neoplasia subyacente. La PPN también se conoce como síndrome multiorgánico autoinmune paraneoplásico (SMAP) debido a sus variados efectos deletéreos mucocutáneos y sistémicos. Debido a las características variables de la enfermedad y la falta de criterios de diagnóstico formalmente aceptados, la PPN sigue siendo un desafío diagnóstico para los médicos. Continue reading “Criterios de Diagnóstico Revisados para el Pénfigo Paraneoplásico (PPN)”

Aspectos Clínicos para el Diagnóstico de Convulsiones Epilépticas

El médico debe investigar y corroborar las características clave de la historia que ayudan a caracterizar mejor las convulsiones mientras distinguen las convulsiones epilépticas de los eventos no epilépticos. Los eventos paroxísticos no epilépticos más comunes durante la infancia y la adolescencia son el síncope, los episodios psicógenos no epilépticos (PNES), los episodios de contención de la respiración pálidos y cianóticos, el reflujo / síndrome de Sandifer, los trastornos de la autogratificación y los trastornos motores del sueño no epilépticos paroxísticos, entre otros. Continue reading “Aspectos Clínicos para el Diagnóstico de Convulsiones Epilépticas”

Criterios de Diagnóstico Físico Revisados para Obesidad Osteosarcopénica (OSO)

El síndrome de obesidad osteosarcopénica (OSO) describe el deterioro simultáneo de hueso, músculo y exceso de grasa, lo que resulta en una funcionalidad reducida y una desregulación metabólica sistémica. El componente clave que contribuye a esto puede ser la grasa ectópica en las vísceras, los huesos y los músculos. Continue reading “Criterios de Diagnóstico Físico Revisados para Obesidad Osteosarcopénica (OSO)”

Criterios de la OMS para el Diagnóstico del Síndrome de Poliposis Serrada

El síndrome de poliposis serrada (SPS) (anteriormente poliposis hiperplásica) se define por el número y tamaño de pólipos serrados en el colon y el recto, pero la definición es puramente arbitraria y no hay un genotipo conocido.
El SPS se asocia con un alto riesgo de cáncer colorrectal, no solo en el paciente afectado, sino también en los miembros de la familia. La carcinogénesis puede ser rápida, con varias series que describen cánceres de intervalo que ocurren rápidamente. Continue reading “Criterios de la OMS para el Diagnóstico del Síndrome de Poliposis Serrada”

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