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Unifying Concepts

Diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad de múltiples desequilibrios hormonales. Las mutaciones en CYP21A2 (el gen que codifica la 21-hidroxilasa, una enzima del citocromo P-450) provocan la falta de 21-hidroxilasa, que es necesaria para la producción de cortisol y aldosterona en la corteza suprarrenal. Una deficiencia de esta enzima tiene efectos en cascada. El cortisol reducido conduce a la sobreproducción de corticotropina hipofisaria, que estimula la acumulación de precursores de cortisol y su posterior desviación a través de las vías de esteroides que producen andrógenos suprarrenales. Hoy en día, la forma clásica es la causa más común de genitales atípicos en recién nacidos 46, XX y de insuficiencia suprarrenal primaria durante la infancia. Continue reading “Diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita”

Criterios Diagnóstico Revisados para Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)

La neurofibromatosis tipo 1, heredada con un patrón autosómico dominante, se caracteriza por múltiples máculas café con leche (MCL), pliegues cutáneos (denominados más correctamente máculas lentiginosas, ya que ocurren en áreas no expuestas al sol), nódulos de Lisch del iris, tumores el sistema nervioso y otras características. Continue reading “Criterios Diagnóstico Revisados para Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)”

Criterios Revisados McGeer para la Vigilancia de Infecciones del Tracto Respiratorio (ITR)

Los criterios que definen las infecciones con fines de vigilancia se seleccionaron para aumentar la probabilidad de que los eventos capturados por la aplicación de las definiciones sean infecciones verdaderas. Las presentaciones de infección en residentes mayores de centros de atención a largo plazo (CALP) pueden ser atípicas, por lo que el incumplimiento de las definiciones de vigilancia puede no excluir completamente la presencia de infección. Por esta razón, las definiciones de vigilancia presentadas aquí pueden no ser adecuadas para la búsqueda de casos, el diagnóstico o la toma de decisiones clínicas en tiempo real (p. ej., inicio de antibióticos). Las pautas clínicas independientes abordan la identificación temprana de infecciones y el inicio apropiado de la terapia con antibióticos en los residentes de CALP, que son importantes para afectar los resultados de los residentes. Continue reading “Criterios Revisados McGeer para la Vigilancia de Infecciones del Tracto Respiratorio (ITR)”

Criterios Revisados McGeer para Vigilancia de Infecciones del Tracto Urinario (ITU)

Las definiciones de ITU presentadas aquí difieren sustancialmente de las definiciones de vigilancia originales tanto para (A) residentes sin catéter permanente como para (B) residentes con catéter permanente. Las definiciones revisadas tienen en cuenta la baja probabilidad de infección urinaria en residentes sin catéteres permanentes si no hay síntomas de localización, así como la necesidad de confirmación microbiológica para el diagnóstico. Continue reading “Criterios Revisados McGeer para Vigilancia de Infecciones del Tracto Urinario (ITU)”

Criterios de Enfermedad Fúngica Invasiva Comprobada

Las enfermedades fúngicas invasivas (EFI) siguen siendo causas importantes de morbilidad y mortalidad. Las definiciones de consenso del Grupo de Enfermedades Infecciosas de la Organización Europea para la Investigación y el Tratamiento del Cáncer y el Grupo de Estudio de Micosis han sido de inmenso valor para los investigadores que realizan ensayos clínicos de antifúngicos, evalúan pruebas de diagnóstico y emprenden estudios epidemiológicos. Continue reading “Criterios de Enfermedad Fúngica Invasiva Comprobada”

Criterios Diagnóstico para Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC)

La leucemia neutrofílica crónica (LNC) es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) rara, a menudo agresiva, definida por leucocitosis neutrofílica madura persistente, hiperplasia de granulocitos de la médula ósea y hepatoesplenomegalia frecuente. El descubrimiento fundamental de mutaciones impulsoras oncogénicas en el receptor 3 del factor estimulante de colonias (CSF3R) en la mayoría de los pacientes con LNC , proporcionando un biomarcador de diagnóstico y racionalizando el uso de focalización farmacológica. Continue reading “Criterios Diagnóstico para Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC)”

Criterios de Fase Acelerada para Leucemia Mieloide Crónica (LMC)

La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) es una enfermedad mieloproliferativa crónica que surge de la translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22 (cromosoma Philadelphia “Ph”), el gen de fusión resultante  BCR/ABL desregula la actividad quinasa intracelular y permite el desarrollo de la enfermedad en 3 fases conocidas
como fase crónica, acelerada o crisis blástica; cada una de ellas con características clínicas, patológicas y pronósticas bien definidas. Continue reading “Criterios de Fase Acelerada para Leucemia Mieloide Crónica (LMC)”

Criterios de Infarto Agudo de Miocardio en el Bloqueo de Rama Izquierda

En el Departamento de Emergencias, el diagnóstico de infarto agudo de miocardio (IAM) se basa inicialmente en la historia del paciente y el electrocardiograma (ECG) de 12 derivaciones. Establecer el diagnóstico de IAM en el bloqueo de rama izquierda (BRI) es difícil y puede resultar en un retraso del tratamiento definitivo. En 1996, Sgarbossa encontraron 3 criterios de ECG para evaluar el IAM en pacientes con BRI. Continue reading “Criterios de Infarto Agudo de Miocardio en el Bloqueo de Rama Izquierda”

Criterios Diagnóstico de Neumonitis por Hipersensibilidad

La neumonitis por hipersensibilidad (NH), también llamada alveolitis alérgica extrínseca, es un síndrome respiratorio que afecta al parénquima pulmonar y específicamente a los alvéolos, los bronquiolos terminales y el intersticio alveolar, debido a una reacción alérgica retardada. Dicha reacción es secundaria a una inhalación repetida y prolongada de diferentes tipos de polvos orgánicos u otras sustancias a las que el paciente está sensibilizado e hiperreactivo, que consisten principalmente en polvos orgánicos de origen animal o vegetal, más raramente productos químicos. Continue reading “Criterios Diagnóstico de Neumonitis por Hipersensibilidad”

Sistema de Puntuación FIB-4 para Fibrosis Hepática

El índice FIB4 fue desarrollado en 2006 por Sterling como un método no invasivo para diagnosticar la fibrosis hepática y combina niveles de aspartato aminotransferasa (AST-GOT), niveles de alanina aminotransferasa (ALT-GPT), recuento de plaquetas y edad. Continue reading “Sistema de Puntuación FIB-4 para Fibrosis Hepática”

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