La neurofibromatosis tipo 1, heredada con un patrón autosómico dominante, se caracteriza por múltiples máculas café con leche (MCL), pliegues cutáneos (denominados más correctamente máculas lentiginosas, ya que ocurren en áreas no expuestas al sol), nódulos de Lisch del iris, tumores el sistema nervioso y otras características.
Neurofibromatosis
Criterios Diagnóstico de la NIH para Neurofibromatosis
La neurofibromatosis 1 y 2 neurofibromatosis son trastornos autosómicos dominantes en las que el individuo afectado desarrolla tumores tanto benignos como malignos con mayor frecuencia.