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Criterios Diagnóstico Revisados para Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)

La neurofibromatosis tipo 1, heredada con un patrón autosómico dominante, se caracteriza por múltiples máculas café con leche (MCL), pliegues cutáneos (denominados más correctamente máculas lentiginosas, ya que ocurren en áreas no expuestas al sol), nódulos de Lisch del iris, tumores el sistema nervioso y otras características.

Criterios diagnóstico revisados ​​para neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

A) Los criterios de diagnóstico para NF1 se cumplen en una persona que no tiene un padre diagnosticado con NF1 si dos o más de los siguientes están presentes:

  • Seis o más máculas café con leche de más de 5 mm de diámetro máximo en individuos prepúberes y de más de 15 mm de diámetro máximo en individuos pospúberesa
  • Pecas en la región axilar o inguinala
  • Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme
  • Glioma de la vía óptica
  • Dos o más nódulos de Lisch del iris identificados mediante un examen con lámpara de hendidura o dos o más anomalías coroideas (AC), definidas como nódulos brillantes y en parches captados por tomografía de coherencia óptica (OCT)/reflectancia del infrarrojo cercano (NIR)
  • Una lesión ósea distintiva, como displasia esfenoide,b arqueamiento anterolateral de la tibia o pseudoartrosis de un hueso largo.
  • Una variante de NF1 patógena heterocigota con una fracción de alelos variante del 50% en tejido aparentemente normal como los glóbulos blancos

B) Un hijo de un padre que cumple con los criterios de diagnóstico especificados en A merece un diagnóstico de NF1 si uno o más de los criterios en A están presentes

a Si solo hay máculas café con leche y pecas, lo más probable es que el diagnóstico sea NF1, pero excepcionalmente la persona podría tener otro diagnóstico, como el síndrome de Legius. Al menos uno de los dos hallazgos pigmentarios (máculas café con leche o pecas) debe ser bilateral.

b La displasia del ala esfenoidal no es un criterio aparte en el caso de un neurofibroma plexiforme orbitario ipsilateral

 

Bibliografía:

  1. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, Pancza P, Avery RA, Berman Y, Blakeley J, Babovic-Vuksanovic D, Cunha KS, Ferner R, Fisher MJ, Friedman JM, Gutmann DH, Kehrer-Sawatzki H, Korf BR, Mautner VF, Peltonen S, Rauen KA, Riccardi V, Schorry E, Stemmer-Rachamimov A, Stevenson DA, Tadini G, Ullrich NJ, Viskochil D, Wimmer K, Yohay K; International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC), Huson SM, Evans DG, Plotkin SR. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021 May 19. [Medline]
  2. Corsello G, Antona V, Serra G, Zara F, Giambrone C, Lagalla L, Piccione M, Piro E. Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1. Ital J Pediatr. 2018 Apr 4;44(1):45. [Medline]

 

Creado Jun 01, 2021.

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