Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son neoplasias mieloides que se caracterizan por la proliferación clonal de células madre hematopoyéticas, anomalías genéticas recurrentes, mielodisplasia, hematopoyesis ineficaz, citopenia de sangre periférica y un alto riesgo de evolución a leucemia mieloide aguda (LMA).
Criterios de diagnóstico para neoplasias mieloides con mielodisplasia y condiciones precursoras de síndromes mielodisplásicos (SMD)
Enfermedad | Criterios Diagnóstico |
Neoplasias mieloides con mielodisplasia | |
SMD | Citopenia persistente en uno o más linajes de células de sangre periférica y displasia morfológica (≥10% de células displásicas) en uno o más linajes de células de la médula ósea. Sobre la base de anomalías morfológicas y citogenéticas, los SMD se clasifican en los siguientes subtipos: SMD con displasia de linaje único SMD con displasia multilinaje SMD con sideroblastos en anillo y displasia de linaje único o displasia de linaje múltiple SMD con del(5q) aislado SMD con exceso de blastos tipo 1 o tipo 2 SMD, no clasificable |
Neoplasias mielodisplásicas – mieloproliferativas | Neoplasias mieloides con características clínicas, de laboratorio y morfológicas que se superponen a las de los SMD y las neoplasias mieloproliferativas. Las neoplasias mielodisplásicas-mieloproliferativas se dividen en los siguientes subtipos: Leucemia mielomonocítica crónica Leucemia mieloide crónica atípica negativa para BCR-ABL1 Neoplasia mielodisplásica-mieloproliferativa con sideroblastos en anillo y trombocitosis Leucemia mielomonocítica juvenil |
Neoplasias mieloides relacionadas con la terapia | SMD, neoplasias mielodisplásicas mieloproliferativas y leucemia mieloide aguda que se presentan como complicaciones tardías de la quimioterapia o la radioterapia |
Condiciones precursoras de SMD | |
Hematopoyesis Clonal de Potencial Indeterminado (CHIP) | Recuento normal de células de sangre periférica con una mutación somática, con una frecuencia de alelos variante de al menos 2%, en un gen que muta de forma recurrente en las neoplasias mieloides‡ |
Citopenia Clonal de Significado Indeterminado (CCUS) | Citopenia inexplicable en uno o más linajes de células de sangre periférica; una mutación somática, con una frecuencia de alelos variante de al menos el 20%, en uno o más genes que mutan de forma recurrente en neoplasias mieloides; y criterios insuficientes de la OMS para un diagnóstico de SMD, esencialmente debido a la falta de displasia manifiesta (<10% de células displásicas en cualquier linaje de células de la médula ósea), exceso de blastos y anomalías cromosómicas que definen SMD§ |
‡ Las personas con CHIP pueden tener valores aumentados para el ancho de distribución de glóbulos rojos.
§ Aunque inicialmente se sugirió una frecuencia de alelos variante de al menos 2% para el diagnóstico de CCUS, la evidencia disponible indica que se debe usar un punto de corte más alto (20%) para identificar la clonalidad clínicamente significativa.
Bibliografía:
- Cazzola M. Myelodysplastic Syndromes. N Engl J Med. 2020 Oct 1;383(14):1358-1374. [Medline]
- Shreve J, Nazha A. Novel Prognostic Models for Myelodysplastic Syndromes. Hematol Oncol Clin North Am. 2020 Apr;34(2):369-378. [Medline]
Creado Nov 26, 2020.