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Diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad de múltiples desequilibrios hormonales. Las mutaciones en CYP21A2 (el gen que codifica la 21-hidroxilasa, una enzima del citocromo P-450) provocan la falta de 21-hidroxilasa, que es necesaria para la producción de cortisol y aldosterona en la corteza suprarrenal. Una deficiencia de esta enzima tiene efectos en cascada. El cortisol reducido conduce a la sobreproducción de corticotropina hipofisaria, que estimula la acumulación de precursores de cortisol y su posterior desviación a través de las vías de esteroides que producen andrógenos suprarrenales. Hoy en día, la forma clásica es la causa más común de genitales atípicos en recién nacidos 46, XX y de insuficiencia suprarrenal primaria durante la infancia.

Diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita

Abordaje Infancia Pre-adolescencia Adolescencia y Adultez
Síntomas y signos en la presentación Cribado positivo del recién nacido, genitales atípicos (46, XX), mala alimentación, pérdida de peso, deshidratación con sodio bajo, potasio elevado Velocidad de crecimiento aumentada, pubarquia precoz †, olor apocrino adulto de inicio temprano Hirsutismo, oligomenorrea, subfertilidad
Hallazgos hormonales Incremento 17-OHP* y androstenediona, cortisol disminuido (en HSC clásico)
Estimulación con corticotropina (cosyntropin): 17-OHP >1000 ng/dl (30 nmol/litro), usualmente >5000 ng/dl (150 nmol/litro) en HSC clásica
Descartar otros trastornos raros de esteroidogénesis‡
Igual que para la infancia Estimulación con corticotropina (cosyntropin): 17-OHP >1000 ng/dl (30 nmol/litro)
En HSC no clásica, cortisol normal o casi normal
Consideraciones adicionales Ecografía pélvica para determinar la presencia o ausencia de útero en casos de genitales atípica
Medición de electrolitos para evaluar la homeostasis del sodio y potasio
La prueba de estimulación puede retrasarse en bebés enfermos
Evaluación radiográfica de edad ósea (mano izquierda) para evaluar la maduración esquelética
Distinguir la HSC clásica de la no clásica sobre la base de los valores de cortisol y la gravedad de la enfermedad
Temprano en la mañana, fase folicular 17-OHP <200 ng/dl (6 nmol/litro) a menudo descarta HSC no clásica
Genotipificación y asesoramiento genético antes del embarazo

*17-OHP denota 17-hidroxiprogesterona.
† La pubarquia precoz se define como la presencia de vello púbico antes de los 8 años en las niñas y los 9 años en los niños.
‡ Medición de 17-OHP, cortisol, 11-deoxicortisol, 17-hidroxipregnenolona, dehidroepiandrosterona, y androstenediona.

 

 

Bibliografía:

  1. Merke DP, Auchus RJ. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency. N Engl J Med. 2020 Sep 24;383(13):1248-1261. [Medline]
  2. Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, Meyer-Bahlburg HFL, Miller WL, Murad MH, Oberfield SE, White PC. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4043-4088. [Medline]

 

Creado Jun 11, 2021.

 

 

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