La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad de múltiples desequilibrios hormonales. Las mutaciones en CYP21A2 (el gen que codifica la 21-hidroxilasa, una enzima del citocromo P-450) provocan la falta de 21-hidroxilasa, que es necesaria para la producción de cortisol y aldosterona en la corteza suprarrenal. Una deficiencia de esta enzima tiene efectos en cascada. El cortisol reducido conduce a la sobreproducción de corticotropina hipofisaria, que estimula la acumulación de precursores de cortisol y su posterior desviación a través de las vías de esteroides que producen andrógenos suprarrenales. Hoy en día, la forma clásica es la causa más común de genitales atípicos en recién nacidos 46, XX y de insuficiencia suprarrenal primaria durante la infancia.
Diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita
| Abordaje | Infancia | Pre-adolescencia | Adolescencia y Adultez |
| Síntomas y signos en la presentación | Cribado positivo del recién nacido, genitales atípicos (46, XX), mala alimentación, pérdida de peso, deshidratación con sodio bajo, potasio elevado | Velocidad de crecimiento aumentada, pubarquia precoz †, olor apocrino adulto de inicio temprano | Hirsutismo, oligomenorrea, subfertilidad |
| Hallazgos hormonales | Incremento 17-OHP* y androstenediona, cortisol disminuido (en HSC clásico) Estimulación con corticotropina (cosyntropin): 17-OHP >1000 ng/dl (30 nmol/litro), usualmente >5000 ng/dl (150 nmol/litro) en HSC clásica Descartar otros trastornos raros de esteroidogénesis‡ |
Igual que para la infancia | Estimulación con corticotropina (cosyntropin): 17-OHP >1000 ng/dl (30 nmol/litro) En HSC no clásica, cortisol normal o casi normal |
| Consideraciones adicionales | Ecografía pélvica para determinar la presencia o ausencia de útero en casos de genitales atípica Medición de electrolitos para evaluar la homeostasis del sodio y potasio La prueba de estimulación puede retrasarse en bebés enfermos |
Evaluación radiográfica de edad ósea (mano izquierda) para evaluar la maduración esquelética Distinguir la HSC clásica de la no clásica sobre la base de los valores de cortisol y la gravedad de la enfermedad |
Temprano en la mañana, fase folicular 17-OHP <200 ng/dl (6 nmol/litro) a menudo descarta HSC no clásica Genotipificación y asesoramiento genético antes del embarazo |
*17-OHP denota 17-hidroxiprogesterona.
† La pubarquia precoz se define como la presencia de vello púbico antes de los 8 años en las niñas y los 9 años en los niños.
‡ Medición de 17-OHP, cortisol, 11-deoxicortisol, 17-hidroxipregnenolona, dehidroepiandrosterona, y androstenediona.
Bibliografía:
- Merke DP, Auchus RJ. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency. N Engl J Med. 2020 Sep 24;383(13):1248-1261. [Medline]
- Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, Meyer-Bahlburg HFL, Miller WL, Murad MH, Oberfield SE, White PC. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4043-4088. [Medline]
Creado Jun 11, 2021.
