Subtipos MODY: Mutaciones Genéticas, Fisiopatología y Características Clínicas

La diabetes del adulto de inicio en los jóvenes (MODY) es un tipo de diabetes de herencia autosómica dominante que resulta de mutaciones heterocigóticas en varios factores de transcripción que actúan en el desarrollo y la maduración de las células β pancreáticas. Además, también se ha demostrado que las mutaciones en las enzimas involucradas en la detección de glucosa de las células β dan como resultado una diabetes de aparición temprana. Los rasgos característicos de MODY son herencia autosómica, aparición temprana de diabetes (con diagnóstico generalmente antes de los 25 años), ausencia de signos relacionados con el proceso autoinmune o resistencia a la insulina, y preservación de la secreción de insulina endógena.

Leer más

Características y Manejo de Covid-19 según la Gravedad de la Enfermedad

La evaluación y el tratamiento de Covid-19 dependen de la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con enfermedad leve generalmente se recuperan en casa, mientras que los pacientes con enfermedad moderada deben ser monitoreados de cerca y en ocasiones hospitalizados.

Leer más

Características del Síndrome Congénito del Zika

La mayoría (50 a 80%) de las infecciones por el virus del Zika (ZIKV) son asintomáticas. La infección sintomática por ZIKV tiene un período de incubación de 3 a 14 días y es una enfermedad leve, con una duración de hasta 1 semana, que se manifiesta como erupción cutánea, fiebre leve, artralgias y mialgias, y conjuntivitis. Las complicaciones son poco frecuentes, pero cuando ocurren, son graves y pueden ser fatales.

Leer más

Características Clínicas de Anafilaxia

La anafilaxia puede presentarse con un amplio espectro de signos y síntomas que afectan a múltiples sistemas de órganos, incluyendo piel, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular, sistema nervioso, y vías respiratorias superiores e inferiores; las características de la anafilaxia son el desarrollo de la hipotensión o el compromiso de más de un sistema de órganos.

Leer más

Clasificación y Características Clínico-Patológicas de las Diferentes Crioglobulinemias

Las crioglobulinemias generalmente se clasifican en tres grupos en función de la composición de la inmunoglobulina: la crioglobulinemia tipo I está compuesta por un solo isotipo o subclase de inmunoglobulina. Tanto el tipo II y el tipo III, las crioglobulinas mixtas son complejos inmunes formados por IgG policlonales, autoantígenos, e IgM mono- o policlonal, respectivamente; las IgM son los autoanticuerpos correspondientes con la actividad del factor reumatoide (FR).

Leer más

Características y Tratamiento de las Hiperoxalurias Primarias Hereditarias

Las hiperoxalurias primarias hereditarias son trastornos genéticos (autosómico recesivo), tipos I, II y III, causadas por defectos en el metabolismo de glioxilato que conducen a la sobreproducción endógena de oxalato.

Leer más

Definición y Características del Síndrome de Bartter

El síndrome de Bartter es una rara enfermedad que se presenta con mayor frecuencia en el período neonatal o en la primera infancia con poliuria, polidipsia, deseo de sal, y retraso del crecimiento. La presión arterial es normal o baja. Las anormalidades metabólicas incluyen la hipopotasemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, disminución de la capacidad de concentración y dilución urinaria, hipercalciuria con nefrocalcinosis, hipomagnesemia leve, y el aumento de la excreción urinaria de prostaglandinas.

Leer más

Copyright by MedicalCriteria.com