Las hiperoxalurias primarias hereditarias son trastornos genéticos (autosómico recesivo), tipos I, II y III, causadas por defectos en el metabolismo de glioxilato que conducen a la sobreproducción endógena de oxalato.
La hiperoxaluria primaria debe ser considerada en cualquier paciente con una historia de cálculos de oxalato de calcio recurrentes, nefrocalcinosis, o ambos.
Características y tratamiento de las hiperoxalurias primarias hereditarias.
| Características | Tipo 1 | Tipo 2 | Tipo 3 |
| Localización cromosómica | 2q37.3 | 9p13.2 | 10q24.2 |
| Edad de inicio | Todas las edades, sobre todo en la infancia | Todas las edades | Todas las edades |
| Presentación | Cálculos renales de oxalato de calcio, nefrocalcinosis, insuficiencia renal |
Cálculos renales de oxalato de calcio | Cálculos renales de oxalato de calcio |
| Tratamiento | |||
| Tratamiento de soporte | Hidratación, citrato, piridoxina | Hidratación, citrato | Hidratación, citrato |
| Trasplante | Hígado y riñón | Riñón | No requerido – no se han reportado casos de insuficiencia renal hasta la fecha |
Bibliografía:
- Cochat P, Rumsby G. Primary Hyperoxaluria. N Engl J Med. 2013 Aug 15;369(7):649-658. [Medline]
- Hoppe B. An update on primary hyperoxaluria. Nat Rev Nephrol. 2012 Jun 12;8(8):467-75.[Medline]
Creado Ago 26, 2013.
