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Subtipos MODY: Mutaciones Genéticas, Fisiopatología y Características Clínicas

La diabetes del adulto de inicio en los jóvenes (MODY) es un tipo de diabetes de herencia autosómica dominante que resulta de mutaciones heterocigóticas en varios factores de transcripción que actúan en el desarrollo y la maduración de las células β pancreáticas. Además, también se ha demostrado que las mutaciones en las enzimas involucradas en la detección de glucosa de las células β dan como resultado una diabetes de aparición temprana. Los rasgos característicos de MODY son herencia autosómica, aparición temprana de diabetes (con diagnóstico generalmente antes de los 25 años), ausencia de signos relacionados con el proceso autoinmune o resistencia a la insulina, y preservación de la secreción de insulina endógena. Continue reading «Subtipos MODY: Mutaciones Genéticas, Fisiopatología y Características Clínicas»

Características y Manejo de Covid-19 según la Gravedad de la Enfermedad

La evaluación y el tratamiento de Covid-19 dependen de la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con enfermedad leve generalmente se recuperan en casa, mientras que los pacientes con enfermedad moderada deben ser monitoreados de cerca y en ocasiones hospitalizados. Continue reading «Características y Manejo de Covid-19 según la Gravedad de la Enfermedad»

Características Clínicas de la Enfermedad por Coronavirus (Covid-19)

Durante la fase inicial del brote de Covid-19, el diagnóstico de la enfermedad se complicó por la diversidad de síntomas y hallazgos de imágenes y por la gravedad de la enfermedad en el momento de la presentación. Continue reading «Características Clínicas de la Enfermedad por Coronavirus (Covid-19)»

Clasificación y Características Clínico-Patológicas de las Diferentes Crioglobulinemias

Las crioglobulinemias generalmente se clasifican en tres grupos en función de la composición de la inmunoglobulina: la crioglobulinemia tipo I está compuesta por un solo isotipo o subclase de inmunoglobulina. Tanto el tipo II y el tipo III, las crioglobulinas mixtas son complejos inmunes formados por IgG policlonales, autoantígenos, e IgM mono- o policlonal, respectivamente; las IgM son los autoanticuerpos correspondientes con la actividad del factor reumatoide (FR).
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Definición y Características del Síndrome de Bartter

El síndrome de Bartter es una rara enfermedad que se presenta con mayor frecuencia en el período neonatal o en la primera infancia con poliuria, polidipsia, deseo de sal, y retraso del crecimiento. La presión arterial es normal o baja. Las anormalidades metabólicas incluyen la hipopotasemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, disminución de la capacidad de concentración y dilución urinaria, hipercalciuria con nefrocalcinosis, hipomagnesemia leve, y el aumento de la excreción urinaria de prostaglandinas.

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Diagnóstico, Características Clínicas y Tratamiento de la Sarcoidosis

Diagnóstico

  • El diagnóstico de sarcoidosis es firme cuando la evidencia en la radiografía de tórax está acompañada por características clínicas compatibles y granulomas no caseificantes en la biopsia, con todas las otras causas de granulomas descartadas.
  • La biopsia está indicada para todos los probables pacientes en tener sarcoidosis, excepto aquellos con síndrome de Löfgren.

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