El diagnóstico clínico de la HF se basa en los antecedentes personales y familiares, el examen físico y las concentraciones de lípidos. Tres grupos han desarrollado herramientas de diagnóstico clínico para la HF: el Programa MedPed de EE. UU., El Grupo de Registro Simon Broome en el Reino Unido y la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda.
Criterios MEDPED de EE. UU. para el diagnóstico de HF
| Edad, años | Familiar de primer grado con HF | Familiar de segundo grado con HF | Familiar de tercer grado con HF | Población General |
| <20 | 220 mg/dL (5.7 mmol/L) | 230 mg/dL (5.9 mmol/L) | 240 mg/dL (6.2 mmol/L) | 270 mg/dL (7.0 mmol/L) |
| 20–29 | 240 mg/dL (6.2 mmol/L) | 250 mg/dL (6.5 mmol/L) | 260 mg/dL (6.7 mmol/L) | 290 mg/dL (7.5 mmol/L) |
| 30–39 | 270 mg/dL (7.0 mmol/L) | 280 mg/dL (7.2 mmol/L) | 290 mg/dL (7.5 mmol/L) | 340 mg/dL (8.8 mmol/L) |
| ≥40 | 290 mg/dL (7.5 mmol/L) | 300 mg/dL (7.8 mmol/L) | 310 mg/dL (8.0 mmol/L) | 360 mg/dL (9.3 mmol/L) |
Se diagnostica FH si el colesterol total supera estos puntos de corte en mg/dL (mmol/L)*
FH indica hipercolesterolemia familiar; MEDPED, Realice un diagnóstico temprano para prevenir la muerte prematura.
* Los puntos de corte de colesterol total para la HF dependen de los casos confirmados de HF en la familia. Si la HF no se diagnostica en la familia, entonces el punto de corte para el diagnóstico es según la «población general».
Criterios de Simon Broome para el diagnóstico de HF (criterios de registros de HF del Reino Unido)
| Posibilidad | Criterios |
| Definitivo | En adultos: CT >7.5 mmol/L (290.0 mg/dL) (o cuando esté disponible, LDL-C >4.9 mmol/L [189.5 mg.dL]) En pacientes pediátricos: CT >6,7 mmol/L (259,1 mg/dL) o LDL-C >4 mmol/L (154,7 mg/dL), Y |
| Xantomas en tendones en el paciente o familiares de primer/segundo grado, O alternativamente: | |
| Presencia de mutación LDL-R, ApoB o PCSK9 | |
| Posible | En adultos: CT >7.5 mmol/L (290.0 mg/dL) (o cuando esté disponible, LDL-C >4.9 mmol/L [189.5 mg.dL]) En pacientes pediátricos: CT >6,7 mmol/L (259,1 mg/dL) o LDL-C >4 mmol/L (154,7 mg/dL), Y |
| Antecedentes familiares de IM <50 años en un familiar de segundo grado o <60 años en un familiar de primer grado O alternativamente | |
| Antecedentes familiares de CT >7.5 mmol/L (290.0 mg/dL) en un familiar de primer o segundo grado. |
Para convertir LDL-C en mmol/L a mg/dL, multiplique por 38,67. ApoB indica apolipoproteína B; FH, hipercolesterolemia familiar; LDL, lipoproteína de baja densidad; LDL-R, receptor de lipoproteínas de baja densidad; MI, infarto de miocardio; PCSK9, proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9; TC, colesterol total.
Criterios de la red de lípidos holandesa para el diagnóstico de HF
| Criterios | Puntuación |
| Historia Familiar | |
| ECV prematura (hombres <55 años, mujeres <60 años) en familiar de primer grado, O | 1 |
| LDL > percentil 95 en familiar de primer grado Y/O | 1 |
| Xantoma en tendones y/o arco corneal en familiar de primer grado, O | 2 |
| LDL > percentil 95 en niños <18 años | 2 |
| Historia Personal | |
| EAC prematura en paciente (hombres <55 años, mujeres <60 años) | 2 |
| Enfermedad vascular periférica o cerebral prematura (hombres <55 años, mujeres <60 años) | 1 |
| Examen clínico | |
| Xantomas en tendones O | 6 |
| Arcos corneales en menores de 45 años | 4 |
| LDL | |
| >330 mg/dL (8.5 mmol/L) | 8 |
| 250–329 mg/dL (6.5–8.5 mmol/L) | 5 |
| 190–249 mg/dL (4.9–6.4 mmol/L) | 3 |
| 155–189 mg/dL (4.0–4.9 mmol/L) | 1 |
| Presencia de mutación funcional de LDL-R (en el gen LDL-R, ApoB o PCSK9) | 8 |
| Diagnóstico basado en la puntuación global | |
| Definitivo | >8 |
| Probable | 6–8 |
| Posible | 3–5 |
| Improbable | <3 |
ApoB indica apolipoproteína B; EAC, enfermedad de las arterias coronarias; ECV, enfermedad cardiovascular; HF, hipercolesterolemia familiar; LDL, lipoproteína de baja densidad; LDL-R, receptor de lipoproteínas de baja densidad; PCSK9, proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9.
Bibliografía:
- McGowan MP, Hosseini Dehkordi SH, Moriarty PM, Duell PB. Diagnosis and Treatment of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. J Am Heart Assoc. 2019;8(24):e013225. [Medline]
- Sturm AC, Knowles JW, Gidding SS, et al. Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia: JACC Scientific Expert Panel. J Am Coll Cardiol. 2018;72(6):662-680. [Medline]
Creado Ago 27, 2020.
