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Unifying Concepts

Criterios Diagnóstico para Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC)

Los criterios diagnóstico para el Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC) fueron revisados en la Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference, Julio de 1998.

TSC Definitiva: Dos criterios mayores o un criterio mayor más dos criterios menores

TSC Probable: Un criterio mayor más un criterio menor

TSC Posible: Un criterio mayor o dos criterios menores

Criterios Mayores

  • Angiofibromas faciales o placas en la frente
  • Fibromas no traumáticos ungueales o periungueales
  • Máculas hipomelanóticas (tres o más)
  • Placa de piel de zapa (nevus de tejido conectivo)
  • Hamartomas nodulares retinales múltiples
  • Tubérculo cortical 1
  • Nódulos subependimarios
  • Astrocitoma de células gigantes subependimario
  • Rabdomioma cardíaco, único o múltiples
  • Linfangiomiomatosis 2
  • Angiomiolipoma renal 2

Criterios Menores

  • Piqueteado múltiple del esmalte dental distribuido al azar
  • Pólipos hamartomatosos rectales
  • Quistes óseos
  • Líneas de migración radial de la sustancia blanca cerebral 1,3
  • Fibromas gingivales
  • Hamartoma no renal
  • Manchas acrómicas retinales
  • Lesiones dérmicas en “Confetti”
  • Quistes renales múltiples

 

1. La displasia cortical cerebral y las líneas de migración de la sustancia blanca cerebral si ocurren conjuntamente son contados como uno en vez de dos características de TSC.
2. Cuando ambos linfangiomiomatosis y angiomiolipomas renales están presentes, otro criterio de esclerosis tuberosa debe estar presente antes de realizar el diagnóstico de TSC.
3. Las líneas de migración de la sustancia blanca y la displasia cortical focal son vistos a menudo en individuos con TSC; sin embargo, porque esas lesiones pueden ser vistas independientemente y son relativamente no específicas, son consideradas como un criterio diagnóstico menor para TSC.

 

Bibliografía:

  1. Roach ES, DiMario FJ, Kandt RS, Northrup H. Tuberous Sclerosis Consensus Conference: recommendations for diagnostic evaluation. National Tuberous Sclerosis Association. J Child Neurol. 1999 Jun;14(6):401-7. [Medline]
  2. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006 Sep 28;355(13):1345-56. [Medline]

Creado: Julio 05, 2005

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