Los criterios diagnóstico para el Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC) fueron revisados en la Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference, Julio de 1998.
TSC Definitiva: Dos criterios mayores o un criterio mayor más dos criterios menores
TSC Probable: Un criterio mayor más un criterio menor
TSC Posible: Un criterio mayor o dos criterios menores
Criterios Mayores
- Angiofibromas faciales o placas en la frente
- Fibromas no traumáticos ungueales o periungueales
- Máculas hipomelanóticas (tres o más)
- Placa de piel de zapa (nevus de tejido conectivo)
- Hamartomas nodulares retinales múltiples
- Tubérculo cortical 1
- Nódulos subependimarios
- Astrocitoma de células gigantes subependimario
- Rabdomioma cardíaco, único o múltiples
- Linfangiomiomatosis 2
- Angiomiolipoma renal 2
Criterios Menores
- Piqueteado múltiple del esmalte dental distribuido al azar
- Pólipos hamartomatosos rectales
- Quistes óseos
- Líneas de migración radial de la sustancia blanca cerebral 1,3
- Fibromas gingivales
- Hamartoma no renal
- Manchas acrómicas retinales
- Lesiones dérmicas en «Confetti»
- Quistes renales múltiples
1. La displasia cortical cerebral y las líneas de migración de la sustancia blanca cerebral si ocurren conjuntamente son contados como uno en vez de dos características de TSC.
2. Cuando ambos linfangiomiomatosis y angiomiolipomas renales están presentes, otro criterio de esclerosis tuberosa debe estar presente antes de realizar el diagnóstico de TSC.
3. Las líneas de migración de la sustancia blanca y la displasia cortical focal son vistos a menudo en individuos con TSC; sin embargo, porque esas lesiones pueden ser vistas independientemente y son relativamente no específicas, son consideradas como un criterio diagnóstico menor para TSC.
Bibliografía:
- Roach ES, DiMario FJ, Kandt RS, Northrup H. Tuberous Sclerosis Consensus Conference: recommendations for diagnostic evaluation. National Tuberous Sclerosis Association. J Child Neurol. 1999 Jun;14(6):401-7. [Medline]
- Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006 Sep 28;355(13):1345-56. [Medline]
Creado: Jul 05, 2005
