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[:es]Criterios Actualizados para el Diagnóstico de Complejo Esclerosis Tuberosa[:en]Updated Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex (TSC)[:]

[:es]El complejo de esclerosis tuberosa es muy variable en presentación clínica y hallazgos. Las manifestaciones de la enfermedad continúan desarrollándose durante la vida en el individuo afectado. El diagnóstico preciso es fundamental para la implementación de la vigilancia médica y el tratamiento adecuados.

Criterios Actualizados para el Diagnóstico de Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC)

A. Criterios de diagnóstico genético.
La identificación de una mutación patogénica TSC1 o TSC2 en el ADN del tejido normal es suficiente para hacer un diagnóstico definitivo del complejo de esclerosis tuberosa (TSC). Una mutación patogénica se define como una mutación que inactiva claramente la función de las proteínas TSC1 o TSC2 (por ejemplo, mutación indeleble o interruptora), impide la síntesis de proteínas (por ejemplo, deleción genómica grande), o es una mutación sin sentido que el efecto sobre la función proteica se ha establecido mediante la evaluación funcional. Otras variantes de TSC1 o TSC2 cuyo efecto sobre la función es menor no cumplen con estos criterios, y no son suficientes para hacer un diagnóstico definitivo de TSC. Nota: Tenga en cuenta que del 10% al 25% de los pacientes con TSC no tienen una mutación identificada por las pruebas genéticas convencionales, y un resultado normal no excluye TSC, ni tiene ningún efecto sobre el uso de criterios de diagnóstico clínico para diagnosticar TSC.

B. Criterios de diagnóstico clínico.

Características mayores

  1. Máculas hipomelanóticas (≥3, al menos 5 mm de diámetro)
  2. Angiofibromas (≥3) o placa cefálica fibrosa
  3. Fibromas ungueales (≥2)
  4. Parche de Shagreen
  5. Hamartomas retinianos múltiples
  6. Displasias corticales*
  7. Nódulos subependimarios
  8. Astrocitoma de células gigantes subependimarios
  9. Rabdomioma cardíaco
  10. Linfangioleiomiomatosis†
  11. Angiomiolipomas (≥2)†

Características menores

  1. Lesiones cutáneas en confeti
  2. Piqueteado múltiple del esmalte dental (> 3)
  3. Fibromas intraorales (≥2)
  4. Parche acrómico de retina
  5. Quistes renales múltiples
  6. Hamartomas no renales

Diagnóstico definitivo: dos características mayores o una característica mayor con ≥2 características menores

Diagnóstico posible:
una característica mayor o dos o más características menores

*Incluye líneas de migración radial de sustancia blanca cerebral y tubérculos.

†Una combinación de las dos características clínicas mayores (linfangioleiomiomatosis y angiomiolipomas) sin otras características no cumple con los criterios para un diagnóstico definitivo.

 

 

Bibliografía:

  1. Portocarrero LKL, Quental KN, Samorano LP, Oliveira ZNP, Rivitti-Machado MCDM. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An Bras Dermatol. 2018 Jun;93(3):323-331. [Medline]
  2. Jacks SK, Witman PM. Tuberous Sclerosis Complex: An Update for Dermatologists. Pediatr Dermatol. 2015 Sep-Oct;32(5):563-70. [Medline]
  3. Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. [Medline]

 

Creado Sep 05, 2019.[:en]Tuberous sclerosis complex (TSC) is highly variable in clinical presentation and findings. Disease manifestations continue to develop over the lifetime of an affected individual. Accurate diagnosis is fundamental to implementation of appropriate medical surveillance and treatment.

Updated Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex.

A. Genetic diagnostic criteria

The identification of either a TSC1 or TSC2 pathogenic mutation in DNA from normal tissue is sufficient to make a definite diagnosis of tuberous sclerosis complex (TSC). A pathogenic mutation is defined as a mutation that clearly inactivates the function of the TSC1 or TSC2 proteins (e.g., out-of-frame indel or nonsense mutation), prevents protein synthesis (e.g., large genomic deletion), or is a missense mutation whose effect on protein function has been established by functional assessment. Other TSC1 or TSC2 variants whose effect on function is less certain do not meet these criteria, and are not sufficient to make a definite diagnosis of TSC. Note that 10% to 25% of TSC patients have no mutation identified by conventional genetic testing, and a normal result does not exclude TSC, or have any effect on the use of clinical diagnostic criteria to diagnose TSC.

B. Clinical diagnostic criteria:

Major features

  1. Hypomelanotic macules (≥3, at least 5 mm diameter)
  2. Angiofibromas (≥3) or fibrous cephalic plaque
  3. Ungual fibromas (≥2)
  4. Shagreen patch
  5. Multiple retinal hamartomas
  6. Cortical dysplasias*
  7. Subependymal nodules
  8. Subependymal giant cell astrocytoma
  9. Cardiac rhabdomyoma
  10. Lymphangioleiomyomatosis†
  11. Angiomyolipomas (≥2)†

Minor features

  1. Confetti skin lesions
  2. Dental enamel pits (>3)
  3. Intraoral fibromas (≥2)
  4. Retinal achromic patch
  5. Multiple renal cysts
  6. Nonrenal hamartomas

Definite diagnosis: two major features or one major feature with ≥2 minor features

Possible diagnosis:
one major feature or two or more minor features

*Includes tuber and cerebral white matter radial migration lines.

†A combination of the two major clinical features (lymphangioleiomyomatosis and angiomyolipomas) without other features does not meet the criteria for a definite diagnosis.

 

 

References:

  1. Portocarrero LKL, Quental KN, Samorano LP, Oliveira ZNP, Rivitti-Machado MCDM. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An Bras Dermatol. 2018 Jun;93(3):323-331. [Medline]
  2. Jacks SK, Witman PM. Tuberous Sclerosis Complex: An Update for Dermatologists. Pediatr Dermatol. 2015 Sep-Oct;32(5):563-70. [Medline]
  3. Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. [Medline]

 

Created Sep 05, 2019.[:]

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