El síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad grave del desarrollo neurológico que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos de niñas vivas y con frecuencia es causada por mutaciones en la proteína de unión 2 de metil-CpG (MECP2).
Criterios diagnóstico revisados de RTT
- Considere la posibilidad del diagnóstico cuando la deceleración postnatal del crecimiento de la cabeza es observada.
Necesario para RTT típico o clásico
- Un período de regresión seguido por recuperación o estabilización *
- Todos los criterios principales y todos los criterios de exclusión
- Los criterios de soporte no son necesarios, aunque a menudo presentes en RTT típico
Requerido para RTT atípico o variante
- Un período de regresión seguido por recuperación o estabilización *
- Al menos 2 de los 4 criterios principales
- 5 sobre 11 de los criterios de soporte
Criterios principales
- Pérdida parcial o completa de habilidades manuales intencionales adquiridas.
- Pérdida parcial o completa del lenguaje oral adquirido **
- Alteraciones de la marcha: Alteración (dispráxica) o ausencia de la capacidad.
- Movimientos estereotípicos de manos tales como retorcer/apretar, aplaudiendo/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
Criterios de exclusión para RTT
- Lesión cerebral secundaria a trauma (peri-o postparto), enfermedad neurometabólica, o infección severa que cause problemas neurológicos ***
- Desarrollo psicomotor muy anormal en los primeros 6 meses de vida #
Criterios de soporte para RTT atípico ##
- Trastornos respiratorios durante la vigilia
- Bruxismo durante la vigilia
- Patrón de sueño alterado
- Tono muscular anormal
- Trastornos vasomotores periféricos
- Escoliosis/cifosis
- Retraso en el crecimiento
- Manos y pies pequeños y fríos
- Risas/gritos inapropiados
- Disminución de la respuesta al dolor
- Comunicación visual intensa «Señalar con la mirada»
* Debido a que las mutaciones MECP2 se identifican ahora, en algunas personas, antes de cualquier evidencia clara de la regresión, el diagnóstico de RTT «posible» se debe dar a las personas de menos de 3 años de edad que no han perdido ninguna habilidad, pero tienen características clínicas sugestivas de RTT. Estas personas deben ser reevaluadas cada 6 a 12 meses con pruebas de regresión. Si la regresión es manifiesta, el diagnóstico se debe cambiar a RTT definido. Sin embargo, si el niño no muestra ninguna evidencia de la regresión por 5 años, el diagnóstico de RTT debe ser cuestionada.
** La pérdida del lenguaje adquirido se basa en la mejor habilidad adquirida del lenguaje hablado, y no estrictamente en la adquisición de palabras distintas o habilidades lingüísticas superiores. Por lo tanto, una persona que había aprendido a balbucear pero luego pierde esta capacidad se considera que tiene una pérdida del lenguaje adquirido.
*** Debe haber evidencia clara (examen neurológico u oftalmológica y RNM/TC) de que la presunta agresión resultó directamente en disfunción neurológica.
# Seriamente anormal hasta el punto de que no se cumplan las etapas normales (adquisición de control de la cabeza, la deglución, el desarrollo de sonrisa social). Leve hipotonía generalizada u otras sutiles alteraciones del desarrollo reportadas anteriormente en los primeros seis meses de vida es común en RTT y no constituyen un criterio de exclusión.
## Si un individuo tiene o alguna vez tuvo una característica clínica del listado se cuenta como un criterio de soporte. Muchas de estas características tienen una dependencia de la edad, que se manifiesta y cada vez más predominante en determinadas edades. Por lo tanto, el diagnóstico de RTT atípico puede ser más fácil para las personas mayores que para los más jóvenes. En el caso de un individuo más joven (menores de 5 años de edad) que tiene un período de regresión y >/=2 criterios principales, pero que no cumple el requisito de 5/11 los criterios de soporte, se puede dar el diagnóstico de «RTT probablemente atípica». Las personas que entran en esta categoría deberán ser revisados a medida que crecen y el diagnóstico revisado en consecuencia.
Bibliografía:
- Jeffrey L. Neul, Walter E. Kaufmann, Daniel G. Glaze, John Christodoulou, Angus J. Clarke, Nadia Bahi-Buisson, Helen Leonard, Mark E. S. Bailey, N. Carolyn Schanen, Michele Zappella, Alessandra Renieri, Peter Huppke, Alan K. Percy. Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature. Ann Neurol. 2010 December; 68(6): 944–950. [Medline]
- Percy AK, Neul JL, Glaze DG, Motil KJ, Skinner SA, Khwaja O, Lee HS, Lane JB, Barrish JO, Annese F, McNair L, Graham J, Barnes K. Rett syndrome diagnostic criteria: lessons from the Natural History Study. Ann Neurol. 2010 Dec;68(6):951-5. [Medline]
- Huppke P, Gärtner J. Molecular diagnosis of Rett syndrome. J Child Neurol. 2005 Sep;20(9):732-6. [Medline]
Creado Jul 11, 2013.
