La hemocromatosis hereditaria se ha definido tradicionalmente como un trastorno hereditario caracterizado por la absorción inadecuadamente elevada de hierro en la dieta, lo que conduce a la acumulación anormal de hierro en los órganos parenquimatosos.En 1996, el gen HFE se aisló en el cromosoma 6. Desde este hallazgo la hemocromatosis hereditaria ha sido definida por algunos como la presencia de un defecto homocigoto en el gen HFE con evidencia directa o indirecta de la sobrecarga de hierro.
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