Diagnóstico de Angioedema Hereditario (AEH)

El angioedema, también conocido como edema de Quincke o «edema angioneurótico», se define como el edema localizado no piqueteado de los tejidos dérmicos, subcutáneos o submucosos profundos como resultado del aumento de la permeabilidad vascular y la extravasación de líquidos intravasculares; aunque puede coincidir con la urticaria en un proceso mediado por histamina, una característica diferenciadora es que las ronchas o habones urticariales se limitan a la dermis media y papilar. Sigue leyendo

Detección Inicial para el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario

La evaluación inicial del síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario debe incluir preguntas específicas sobre la historia personal y familiar del paciente de cáncer de mama y ovario, evaluación del riesgo, educación y consejos.
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Criterios Diagnóstico Tradicional para Hemocromatosis Hereditaria

La hemocromatosis hereditaria se ha definido tradicionalmente como un trastorno hereditario caracterizado por la absorción inadecuadamente elevada de hierro en la dieta, lo que conduce a la acumulación anormal de hierro en los órganos parenquimatosos.En 1996, el gen HFE se aisló en el cromosoma 6Desde este hallazgo la hemocromatosis hereditaria ha sido definida por algunos como la presencia de un defecto homocigoto en el gen HFE con evidencia directa o indirecta de la sobrecarga de hierro.
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Criterios Revisados para Cáncer Colorectal no Poliposo Hereditario (Sindrome de Lynch)

Criterios de Amsterdam (1991)

Tres o más familiares con cáncer colorectal, más todos de los siguientes:

    • Un paciente afectado debería ser un familiar de primer grado de los otros dos;
    • El cáncer colorectal debería comprometer al menos dos generaciones;
    • Al menos un caso de cáncer colorectal debería ser diagnosticado antes de los 50 años de edad.

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