El diagnóstico de fibrosis quística se basa en signos y síntomas clínicos consistentes con la enfermedad y evidencia objetiva de disfunción del regulador de conductancia transmembrana (CFTR) de fibrosis quística.
Uno o más características fenotípicas típicas de FQ:
- Enfermedad sinusopulmonar crónica
- Anormalidades gastrointestinal y nutricionales características
- Síndrome de pérdida de sales
- Azoospermia obstructiva
o
Historia de fibrosis quística en hermanos
o
Una prueba positiva en el screening neonatal
MÁS
Una concentración elevada de cloro en el sudor (mayor de 60 meq/L) en dos o más ocasiones
o
Identificación de la mutación en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR) conocida como causa de FQ
o
Demostración in vivo de anormalidades características en el transporte de iones a través del epitelio nasal
Manifestaciones Clínicas de Fibrosis Quística
Respiratorio
- Bronquiolitis/asma
- Colonización del tracto respiratorio por Psudomonas aeruginosa
- Neumonía estafilocócica
- Poliposis nasal
- Sinusitis
Gastrointestinal
- Íleo meconial
- Prolapso rectal
- Dolor abdominal recurrente y/o masa en el cuadrante inferior derecho
- Edema hipoproteinémico
- Ictericia neonatal prolongada
- Cirrosis biliar con hipertensión portal
- Estados de deficiencia vitamínica (A, D, E, K)
- Erupción acrodermatitis símil enteropática con déficit de ácidos grasos y zinc
- Pancreatitis recurrente
- Vólvulo en la vida fetal
Genitourinario
- Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes
- Infertilidad masculina
- Infertilidad femenina
Otros
- Alcalosis hipoclorémica, hiponatrémica
- Madre de chicos con fibrosis quística
- Pseudotumor cerebral
Bibliografía:
- Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso FJ, Cutting GR. Cystic fibrosis. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001:5121-88.
- Welsh MJ, Fick RB. Cystic fibrosis. J Clin Invest. 1987 Dec;80(6):1523-6. [Medline]
- Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel. J Pediatr. 1998 Apr;132(4):589-95. [Medline]
Creado: Marzo 07, 2006
