El diagnóstico de fibrosis quística se basa en signos y síntomas clínicos consistentes con la enfermedad y evidencia objetiva de disfunción del regulador de conductancia transmembrana (CFTR) de fibrosis quística.
Uno o más características fenotípicas típicas de FQ:
- Enfermedad sinusopulmonar crónica
- Anormalidades gastrointestinal y nutricionales características
- Síndrome de pérdida de sales
- Azoospermia obstructiva
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