Criterios Diagnóstico para Fibrosis Quística (FQ)

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno multisistémico causado por mutaciones en el gen del regulador de conductancia transmembrana de la FQ (CFTR), que codifica una proteína del canal iónico, con más de 2000 mutaciones identificadas hasta la fecha. Un diagnóstico de FQ se basa inicialmente en el fenotipo, con reconocimiento clínico de signos y síntomas característicos. Sigue leyendo

Criterios Diagnóstico para Fibrosis Quística (FQ)

El diagnóstico de fibrosis quística se basa en signos y síntomas clínicos consistentes con la enfermedad y evidencia objetiva de disfunción del regulador de conductancia transmembrana (CFTR) de fibrosis quística.

Uno o más características fenotípicas típicas de FQ:

  • Enfermedad sinusopulmonar crónica
  • Anormalidades gastrointestinal y nutricionales características
  • Síndrome de pérdida de sales
  • Azoospermia obstructiva

Sigue leyendo