Criterios Diagnóstico para Fibrosis Quística (FQ)

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La fibrosis quística (FQ) es un trastorno multisistémico causado por mutaciones en el gen del regulador de conductancia transmembrana de la FQ (CFTR), que codifica una proteína del canal iónico, con más de 2000 mutaciones identificadas hasta la fecha. Un diagnóstico de FQ se basa inicialmente en el fenotipo, con reconocimiento clínico de signos y síntomas característicos.

Criterios Diagnóstico para Fibrosis Quística (FQ)

Se deben cumplir AMBOS de los siguientes criterios para diagnosticar la fibrosis quística (FQ):

  • Síntomas clínicos consistentes con FQ en al menos un sistema de órganos, o exámenes positivos de recién nacidos o pruebas genéticas para hermanos de pacientes con FQ

Y

  • Evidencia de disfunción del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) (cualquiera de los siguientes):
    • Cloruro de sudor elevado ≥60 mmol/L
    • Presencia de dos variantes causantes de enfermedad en CFTR, una de cada alelo parental
    • Diferencia de potencial nasal anormal

La precisión de las mediciones de cloruro de sudor y diferencia de potencial nasal dependen del operador, por lo que es fundamental que las pruebas se realicen en centros experimentados, siguiendo las pautas estándar.

 

Bibliografía:

  1. Farrell PM, White TB, Ren CL, Hempstead SE, Accurso F, Derichs N, Howenstine M, McColley SA, Rock M, Rosenfeld M, Sermet-Gaudelus I, Southern KW, Marshall BC, Sosnay PR. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017 Feb;181S:S4-S15.e1. [Medline]
  2. Castellani C, Duff AJA, Bell SC, Heijerman HGM, Munck A, Ratjen F, Sermet-Gaudelus I, Southern KW, Barben J, Flume PA, Hodková P, Kashirskaya N, Kirszenbaum MN, Madge S, Oxley H, Plant B, Schwarzenberg SJ, Smyth AR, Taccetti G, Wagner TOF, Wolfe SP, Drevinek P. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):153-178. [Medline]

Creado Feb 27, 2020.