El consumo dietético normal y la absorción de cobre exceden las necesidades metabólicas, y la homeostasis de este elemento se mantiene exclusivamente por la excreción biliar de cobre. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que la excreción biliar defectuosa de cobre conduce a su acumulación, particularmente en el hígado y el cerebro.
Sistema de puntuación desarrollado para la enfermedad de Wilson (Leipzig)
Presentación clínica y de laboratorio | Puntos |
Anillos de Kayser–Fleischer
|
2 |
Síntomas neurológicos**
|
2 |
Ceruloplasmina sérica
|
0 |
Anemia hemolítica Coombs-negativa
|
1 |
Cobre hepático (en ausencia de colestasis)
|
2 |
Cobre urinario (en ausencia de hepatitis aguda)
|
0 |
Análisis de mutación
|
4 |
PUNTUACIÓN TOTAL Evaluación:
|
*Si no hay cobre hepático cuantitativo disponible, **o anomalías típicas en la resonancia magnética cerebral. KF, Kayser–Fleischer; LSN, límite superior del normal.
Bibliografía:
- European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol. 2012 Mar;56(3):671-85. [Medline]
- Kasztelan-Szczerbinska B, Cichoz-Lach H. Wilson’s Disease: An Update on the Diagnostic Workup and Management. J Clin Med. 2021 Oct 30;10(21):5097. [Medline]
Creado Ene 17, 2022.