Sistema de Puntuación Diagnóstica para Enfermedad de Wilson

El consumo dietético normal y la absorción de cobre exceden las necesidades metabólicas, y la homeostasis de este elemento se mantiene exclusivamente por la excreción biliar de cobre. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que la excreción biliar defectuosa de cobre conduce a su acumulación, particularmente en el hígado y el cerebro.

Sistema de puntuación desarrollado para la enfermedad de Wilson (Leipzig)

Presentación clínica y de laboratorio	Puntos
Anillos de Kayser–Fleischer Presentes Ausentes	2 0
Síntomas neurológicos** Severos Leves Ausentes	2 1 0
Ceruloplasmina sérica Normal (>0,2 g/L) 0,1-0,2 g/L <0,1 g/L	0 1 2
Anemia hemolítica Coombs-negativa Presente Ausente	1 0
Cobre hepático (en ausencia de colestasis) >5x LSN (>4 μmol/g) 0,8-4 μmol/g Normal (<0,8 μmol/g) Gránulos rodanina positivos*	2 1 -1 1
Cobre urinario (en ausencia de hepatitis aguda) Normal 1-2x LSN >2x LSN Normal, pero >5x LSN después de D-penicilamina	0 1 2 2
Análisis de mutación En ambos cromosomas detectados En 1 cromosoma detectado Sin mutaciones detectadas	4 1 0
PUNTUACIÓN TOTAL Evaluación: 4 o más Diagnóstico establecido 3 Diagnóstico posible, se necesitan más pruebas 2 o menos Diagnóstico muy poco probable

*Si no hay cobre hepático cuantitativo disponible, **o anomalías típicas en la resonancia magnética cerebral. KF, Kayser–Fleischer; LSN, límite superior del normal.

 

Bibliografía:

1. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol. 2012 Mar;56(3):671-85. [Medline]
2. Kasztelan-Szczerbinska B, Cichoz-Lach H. Wilson’s Disease: An Update on the Diagnostic Workup and Management. J Clin Med. 2021 Oct 30;10(21):5097. [Medline]

 

Creado Ene 17, 2022.