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Criterios Diagnóstico para Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) clásica es una enfermedad por priones humanos. Es un trastorno neurodegenerativo con características clínicas y diagnósticas características. Esta enfermedad es rápidamente progresiva y siempre mortal. La infección con esta enfermedad conduce a la muerte por lo general dentro de 1 año del inicio de la enfermedad. El criterio para el diagnóstico clínico más la conversión inducida por temblores en tiempo real del LCR (RT-QuIC) identifica con precisión a los pacientes con ECJ (sensibilidad 97%, especificidad 99%).

Criterios diagnóstico para enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD)

1. CJD esporádico

Definitivo:

  • Diagnosticado por técnicas neuropatológicas estándar; y/o inmunocitoquímicamente; y/o Western blot que confirma la proteína priónica PrP resistente a proteasas; y/o presencia de fibrillas tipo scrapie.

Probable:

  • Trastorno neuropsiquiátrico más RT-QuIC positivo en líquido cefalorraquídeo (LCR) u otros tejidos

O

  • Demencia rápidamente progresiva; y al menos dos de las siguientes cuatro características clínicas:
    1. Mioclonos
    2. Signos visuales o cerebelosos
    3. Signos piramidales/extrapiramidales
    4. Mutismo akinético

Y un resultado positivo en al menos una de las siguientes pruebas de laboratorio

  • Un EEG típico (complejos de ondas agudas periódicas) durante una enfermedad de cualquier duración
  • Un análisis positivo del 14-3-3 en LCR en pacientes con una duración de la enfermedad de menos de 2 años.
  • Señal hipeintensa en la región caudado/putamen en la exploración del cerebro por resonancia magnética (MRI) o al menos en dos regiones corticales (temporal, parietal, occipital), ya sea en imágenes ponderadas por difusión (DWI) o recuperación de inversión atenuada por líquido (FLAIR)

Y sin investigaciones de rutina que indiquen un diagnóstico alternativo.

Posible:

  • Demencia progresiva; y al menos dos de las siguientes cuatro características clínicas:
    1. Mioclonos
    2. Signos visuales o cerebelosos
    3. Signos piramidales/extrapiramidales
    4. Mutismo akinético

Y la ausencia de un resultado positivo para cualquiera de las cuatro pruebas anteriores que clasificaría un caso como “probable”
Y duración de la enfermedad menos de dos años
Y sin investigaciones de rutina que indiquen un diagnóstico alternativo.

2. CJD iatrogénica
Síndrome cerebeloso progresivo en un receptor de hormona pituitaria derivada de cadáver humano; o CJD esporádica con un riesgo de exposición reconocido, por ejemplo, neurocirugía antecedente con implante de duramadre.

3. CJD familiar
CJD definitiva o probable más CJD definitiva o probable en un familiar de primer grado; y/o trastorno neuropsiquiátrico más mutación del gen PrP específico de la enfermedad.

 

Bibliografía:

  1. Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, Romero C, Taratuto A, Heinemann U, Breithaupt M, Varges D, Meissner B, Ladogana A, Schuur M, Haik S, Collins SJ, Jansen GH, Stokin GB, Pimentel J, Hewer E, Collie D, Smith P, Roberts H, Brandel JP, van Duijn C, Pocchiari M, Begue C, Cras P, Will RG, Sanchez-Juan P. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. 2009 Oct;132(Pt 10):2659-68. [Medline]
  2. Meissner B, Kallenberg K, Sanchez-Juan P, Collie D, Summers DM, Almonti S, Collins SJ, Smith P, Cras P, Jansen GH, Brandel JP, Coulthart MB, Roberts H, Van Everbroeck B, Galanaud D, Mellina V, Will RG, Zerr I. MRI lesion profiles in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology. 2009 Jun 9;72(23):1994-2001. [Medline]
  3. Hermann P, Laux M, Glatzel M, et al. Validation and utilization of amended diagnostic criteria in Creutzfeldt-Jakob disease surveillance. Neurology. 2018;91(4):e331-e338. [Medline]

 

Creado: Ene 08, 2010
Actualizado: Jul 18, 2020

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