Los trastornos de inmunodeficiencia común variable (CVID, por sus siglas en inglés) son la condición de inmunodeficiencia primaria sintomática más frecuente en adultos. La base genética de la afección no se conoce y ninguna característica clínica o prueba de laboratorio puede establecer el diagnóstico; Ha sido un diagnóstico de exclusión. En áreas de incertidumbre, los criterios de diagnóstico pueden proporcionar información clínica valiosa.
Nuevos Criterios Diagnóstico para la Inmunodeficiencia Común Variable (CVID)
Criterios diagnósticos revisados de ESID (2014) para CVID
Al menos uno de los siguientes:
- Mayor susceptibilidad a infecciones
- Manifestaciones autoinmunes.
- Enfermedad granulomatosa
- Linfoproliferación policlonal inexplicable.
- Miembro de la familia afectado con deficiencia de anticuerpos.
Y marcada disminución de IgG y marcada disminución de IgA con o sin niveles bajos de IgM (medido al menos dos veces; <2 SD de los niveles normales para su edad);
Y al menos uno de los siguientes:
- Pobre respuesta de anticuerpos a las vacunas (y/o ausencia de isohemaglutininas); es decir, ausencia de niveles de protección a pesar de la vacunación
- Células B de memoria conmutada baja (<70% del valor normal relacionado con la edad)
Y se han excluido las causas secundarias de hipogammaglobulinemia
Y el diagnóstico se establece después del cuarto año de vida (pero los síntomas pueden estar presentes antes)
Y no hay evidencia de una deficiencia profunda de células T, definida como dos de los siguientes (a = año de vida):
- Números de CD4/microlitro: 2–6 a <300, 6–12 a <250, >12 a <200
- % CD4 no expuestos (naive): 2–6 a <25%, 6–16 a <20%, >16 a <10%
- Ausencia de proliferación de células T
Nuevos criterios diagnósticos (Ameratunga) para CVID.
A- Debe cumplir con todos los criterios principales.
- Hipogammaglobulinemia IgG <5 g/l
- Ninguna otra causa identificada para defecto inmune
- Edad >4 años
B- Secuelas directamente atribuibles a una falla del sistema inmune (FSI) (una o más)
- Infecciones recurrentes, severas o inusuales
- Pobre respuesta a los antibióticos.
- Progresión de Infecciones a pesar de los antibióticos profilácticos.
- Infecciones a pesar de la vacunación apropiada, por ejemplo, enfermedad por HPV
- Bronquiectasias y/o sinusitis crónica.
- Enfermedades inflamatorias o autoinmunidad.
C- Pruebas de laboratorio de soporte (tres o más criterios)
- Reducción o deficiencia concomitante de IgA (<0.8 g/l) y/o IgM (0.4 g/l)
- Presencia de células B, pero reducido los subconjuntos de células B de memoria y/o aumento los subconjuntos bajos en CD21 por citometría de flujo
- Deficiencia de IgG3 (<0.2 g/l)
- Respuestas a vacunas alteradas en comparación con los controles emparejados por edad
- Respuestas a vacunas transitorias en comparación con los controles emparejados por edad
- Ausencia de isohemaglutininas (si no es grupo sanguíneo AB)
- Evidencia serológica de autoinmunidad significativa, por ejemplo, prueba de Coombs
- Variaciones de secuencia de genes predisponentes a CVID, por ejemplo, TACI, BAFFR, MSH5, etc.
D- Presencia de marcadores histológicos relativamente específicos de CVID (no se requiere para el diagnóstico pero la presencia aumenta la certeza diagnóstica, en el contexto de los criterios de categoría A y B)
- Neumonitis intersticial linfoide
- Trastorno granulomatoso
- Hiperplasia regenerativa nodular del hígado.
- Hiperplasia linfoide nodular del intestino.
- Ausencia de células plasmáticas en la biopsia intestinal.
Los criterios encontrados en las categorías ABC o ABD indican CVID probable. Los pacientes que cumplan los criterios ABC y ABD deben tratarse con IVIG/SCIG. Los pacientes que cumplen solo los criterios A, AB o AC o AD, pero no B, se denominan posible CVID. Es posible que algunos de estos pacientes deban ser tratados con IVIG/SCIG. Los pacientes con niveles de IgG > 5 g/l, que no cumplen con ningún otro criterio se denominan hipogammaglobulinemia de significado incierto o gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI). Estos criterios diagnóstico deben aplicarse secuencialmente, ya que ninguno es específico individualmente.
Bibliografía:
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Creado: Dic 19, 2018.
