La trombocitosis esencial (TE) es el único trastorno mieloproliferativo crónico (EMP) sin un fenotipo específico. Debido a que la trombocitosis aislada puede ser la manifestación clínica inicial de la policitemia vera (PV), la mielofibrosis primaria (MFP) o la leucemia mielógena crónica, la TE no solo es un diagnóstico de exclusión, tampoco debe considerarse una entidad nosológica única.
Criterios de diagnóstico para la trombocitosis esencial (TE)
- Trombocitosis persistente de más de 400000/µL en ausencia de una causa reactiva*
- Ausencia de deficiencia de hierro (ferritina sérica normal para el sexo)
- Determinación de la mutación V617F del gen JAK2 (en sangre periférica; la expresión establece la presencia de un EMP, pero no su tipo; la ausencia no excluye un EMP)
- Hemoglobina menor de 16 g/dL en el hombre o menor de 14 g/dL en la mujer (hematocrito <47% en el hombre o <44% en la mujer) en ausencia de esplenomegalia; de lo contrario, las determinaciones de la masa de glóbulos rojos y del volumen de plasma son obligatorias si el análisis de JAK2 V617F es positivo
- Bcr-Abl FISH negativo (sangre periférica) si una prueba JAK2 V617F es negativo
- Si hay anemia, macrocitosis o leucopenia, o evidencia de hematopoyesis extramedular (es decir, eritrocitos nucleados circulantes, mielocitos inmaduros o esplenomegalia), un examen de la médula ósea (incluyendo citometría de flujo y citogenética) es obligatorio independientemente del estado de expresión de JAK2 V617
EMP indica trastorno mieloproliferativo; y FISH, hibridación in situ fluorescente.
*Como se indica en el texto, los pacientes con EMP representan solo una minoría de los pacientes con trombocitosis en general, pero constituyen la mayoría de aquellos con trombocitosis persistente en ausencia de una causa definida.
Criterios de diagnóstico de la OMS para trombocitemia esencial
El diagnóstico requiere todos los criterios principales o los primeros tres criterios principales más un criterio menor.
Criterios mayores
- Recuento de plaquetas ≥450,000 por milímetro cúbico
- Biopsia de médula ósea que muestra proliferación principalmente del linaje megacariocítico, con un mayor número de megacariocitos maduros y agrandados con núcleos hiperlobulados; sin aumento sustancial o desplazamiento a la izquierda en la granulopoyesis de neutrófilos o eritropoyesis; en casos raros, aumento menor (grado 1) en fibras de reticulina
- No se cumplen los criterios para la leucemia mieloide crónica positiva BCR-ABL1, policitemia vera, mielofibrosis primaria u otra neoplasia mieloide
- Mutación JAK2 V617F, CALR o MPL
Criterios menores
Presencia de marcador clonal o de evidencia de trombocitosis reactiva
Bibliografìa:
- Spivak JL, Silver RT. The revised World Health Organization diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocytosis, and primary myelofibrosis: an alternative proposal. Blood. 2008 Jul 15;112(2):231-9. [Medline]
- Vannucchi AM, Guglielmelli P, Tefferi A. Polycythemia vera and essential thrombocythemia: algorithmic approach. Curr Opin Hematol. 2018 Mar;25(2):112-119. [Medline]
- Tefferi A, Pardanani A. Essential Thrombocythemia. N Engl J Med. 2019;381(22):2135-2144. [Medline]
Creado Ene 21, 2019.
