El síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad grave del desarrollo neurológico que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos de niñas vivas y con frecuencia es causada por mutaciones en la proteína de unión 2 de metil-CpG (MECP2).
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La radiocirugía estereotáctica es una forma apropiada de tratamiento para los pacientes que tienen una a cuatro metástasis cerebrales, no más de 4 cm de diámetro, de cáncer metastásico. Parece ser eficaz para todos los tipos de tumores primarios, incluso aquellos que se han considerado resistentes a la terapia de radiación convencional.
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La polineuropatía sensitivomotora diabética (PNSMD) es simétrica, polineuropatía sensitivomotora dependiente de la longitud, atribuible a alteraciones metabólicas y microvasculares, como resultado de la exposición a la hiperglucemia crónica (diabetes) y a covariables de riesgo cardiovascular.
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La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) clásica se caracteriza por la aparición de debilidad simétrica de los músculos proximales y distales que se incrementa progresivamente por más de dos meses (distinguiendo a esta condición, del síndrome de Guillain-Barré, que es autolimitado). Esta enfermedad está asociada con la alteración de la sensibilidad, reflejos tendinosos ausentes o disminuidos, nivel elevado de proteínas del líquido cefalorraquídeo, estudios de conducción nerviosa con patrón desmielinizante, y signos de desmielinización en la biopsia de nervio. El curso puede ser recurrente o crónico y progresivo, siendo el primero mucho más común en adultos jóvenes.
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El síndrome de Guillain-Barré (GBS) o el síndrome de Landry-Guillain-Barré-Strohl, también conocido como polineuropatía post-infecciosa o polineuritis idiopática aguda, es una enfermedad adquirida aguda, a menudo severa, enfermedad autoinmune monofásica del sistema nervioso periférico (SNP). GBS se manifiesta con un cuadro clínico caracterizado por la alteración de la marcha, dolor, debilidad, parálisis muscular simétrica flácida rápidamente ascendente, arreflexia con predominio distal (por compromiso de la neurona motora inferior), trastornos sensitivos, compromiso autonómico variable, e incremento de las proteínas del líquido cefalorraquídeo sin pleocitosis.
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La neuromielitis óptica (NMO, síndrome de Devic) es definida clínicamente, síndrome desmielinizante grave del SNC caracterizado por neuritis óptica (NO) y mielitis aguda; la presencia de síntomas del SNC fuera de los nervios ópticos y la médula espinal hasta hace poco excluían el diagnóstico.
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Las intervenciones cerebrovasculares endovasculares intracraneales tratan enfermedades cerebrovasculares mediante el uso de técnicas mínimamente invasivas intravasculares.
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El término «mielitis transversa» describe un grupo heterogéneo de enfermedades inflamatorias que se caracterizan por disfunción motora aguda o subaguda, sensorial, y de la médula espinal autonómica (vesical, intestinal, y sexual). Los signos clínicos son causados por una interrupción en las vías neuroanatómicas ascendentes y descendentes en el plano transversal de la médula espinal, y produce un nivel sensorial que es una característica del síndrome.
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El síndrome de dolor regional complejo (SDRC) ha sido conocido por muchos nombres, pero más comunes como la distrofia simpática refleja y causalgia (atribuidos a Evans y Mitchell, respectivamente). En el pasado, fue diagnosticado con una variedad de sistemas de diagnóstico no estandarizada e idiosincrásicos. El nombre fue últimamente cambiado por el de síndrome de dolor regional complejo (SDRC) en el workshop de consenso en Orlando, Florida, en 1994, con el nuevo nombre y criterios diagnósticos codificados por el grupo de trabajo sobre taxonomía de la International Association for the Study of Pain (IASP).
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La leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) es una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central causado por la reactivación de un omnipresente poliomavirus JC (JCV). La LMP fue durante muchos años una enfermedad rara que ocurre solo en pacientes con alteraciones de la inmunidad subyacente grave.
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